Pigmentazione generalizzata a causa della malattia di Addison
Rajesh Kumar, Sita Kumari, Pradeep Kumar Ranabijuli
Dermatology Online Journal 14 (2): 13
Jagjivan Ram Hospital, Mumbai centrale, Mumbai, India. [email protected]
Abstract
Un ragazzo di 10 anni ha presentato iperpigmentazione generalizzata, dolore addominale, cambiamento nel comportamento e nessun aumento di peso per 2 anni. All’esame, aveva ipotensione e iperpigmentazione generalizzata che era più marcata sulla mucosa gengivale e sui siti di attrito. Il cortisolo sierico era notevolmente diminuito e l’addome della TAC mostrava atrofia surrenalica. Sulla base dei risultati clinici e di laboratorio, è stata fatta una diagnosi di malattia di Addison.
L’insufficienza surrenalica primaria o la malattia di Addison è una rara malattia endocrina caratterizzata da iperpigmentazione generalizzata, affaticamento, anoressia, perdita di peso, debolezza muscolare, ipotensione, nausea, vomito e dolore addominale diffuso . Sebbene l’adrenalite autoimmune sia l’eziologia più comune della malattia di Addison nei paesi sviluppati, nella nostra regione la tubercolosi è la causa più comune . Segnaliamo un caso di insufficienza surrenalica primaria o malattia di Addison che attribuiamo alla tubercolosi.
Clinica sinossi
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| Figura 1 | Figura 2 |
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| Figura 1. Pigmentazione gengivale Figura 2. Pigmentazione di piedi a siti di attrito |
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TC che mostra atrofia surrenalica bilaterale
Un ragazzo di 10 anni ha presentato una pigmentazione generalizzata progressiva della pelle e un mancato aumento di peso per 2 anni. Ha anche avuto cambiamenti comportamentali e dolore addominale per 15 giorni. La sua storia ha rivelato che aveva ricevuto un trattamento anti-tubercolare per la linfoadenite cervicale tubercolare per 9 mesi all’età di 5 anni. Sembrava ansioso e irrequieto. La sua pressione sanguigna era di 100/60 mm. C’era un’iperpigmentazione generalizzata della pelle e delle mucose; era più prominente sulle mani, sui piedi e sulla mucosa gengivale (Fig. 1). La pigmentazione era più marcata nei siti di attrito (Fig. 2). Capelli e unghie erano normali. L’esame sistemico era normale. Il livello sierico di cortisolo è stato marcatamente ridotto (0,96 mg / dl, con un intervallo normale: 9 -23 mg/dl). Una TAC dell’addome ha mostrato atrofia bilaterale da moderata a grave della ghiandola surrenale (Fig 3). Gli elettroliti sierici e i test di funzionalità tiroidea erano entro il limite normale. Sfortunatamente, non abbiamo potuto eseguire la stima dell’ACTH del siero. Sulla base dei risultati clinici e delle indagini è stata fatta una diagnosi definitiva della malattia di Addison. La storia passata della linfoadenite tubercolare cervicale suggerisce che l’infezione tubercolare delle ghiandole surrenali potrebbe essere la possibile causa di atrofia della ghiandola surrenale in questo caso. Il bambino è stato trattato con compresse di idrocortisone e fludrocortisoni e ha mostrato un miglioramento significativo dei sintomi clinici dopo 4 settimane.
Discussione
L’insufficienza surrenalica primaria o malattia di Addison è una malattia endocrina rara descritta per la prima volta da Thomas Addison nel 1855. Ha una prevalenza di 1 su 100.000 senza particolare predilezione sessuale . In contrasto con i paesi sviluppati dove più comunemente deriva da adrenalite autoimmune, nella nostra regione la tubercolosi svolge un ruolo importante nella sua eziologia . È caratterizzato dall’inizio graduale di affaticamento, anoressia, perdita di peso, debolezza muscolare e ipotensione. Nausea, vomito e dolore addominale diffuso quando presente sono segni di imminente crisi addisoniana. L’iperpigmentazione generalizzata è un segno distintivo e la più importante caratteristica di differenziazione dell’insufficienza surrenalica primaria dall’insufficienza surrenalica secondaria. L’iperpigmentazione è attribuita a eccessive secrezioni di ormoni ipofisari MSH (ormoni stimolanti i melanociti) e ACTH (ormoni stimolanti adrenocorticotrofi). La pigmentazione è graduale nell’inizio e spesso riconosciuta da altri. È più marcato in aree soggette ad attrito come gomiti, ginocchia e girovita. È anche più pronunciato nelle aree esposte al sole come il viso e la dorsa delle mani. Le cicatrici acquisite di recente durante l’insufficienza surrenalica possono diventare iperpigmentate. La pigmentazione può coinvolgere le mucose, la lingua e le gengive. I capelli diventano più scuri. Le unghie possono mostrare melanonychia (bande iperpigmentate longitudinali). La pigmentazione simile può essere veduta nella sindrome di Nelson (adenomi ipofisari dall’adrenalectomia bilaterale per la sindrome di Cushing) e nei tumori che causano la secrezione ectopica di ACTH. Questi adenomi secernono alto livello di ACTH e MSH. È spesso difficile dimostrare la tubercolosi come causa di insufficienza surrenalica . In uno studio retrospettivo, Lam e Lo sono stati in grado di trovare 6.6 per cento casi di tubercolosi come causa dopo l’indagine, mentre nel 70 per cento dei casi è stato confermato dopo l’autopsia . In India la tubercolosi è una causa importante di insufficienza surrenalica .
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