Emoglobinopatia, anche emoglobinopatia, uno qualsiasi di un gruppo di disturbi causati dalla presenza di emoglobina variante nei globuli rossi. Variante-i disturbi dell’emoglobina si verificano geograficamente in tutto il vecchio mondo in un’area simile a una cintura all’incirca uguale a quella della malaria. La presenza di emoglobina variante in quantità moderate può costituire un vantaggio selettivo in quanto fornisce una certa protezione dagli effetti letali della malaria, consentendo così a più persone di raggiungere l’età riproduttiva. La più importante delle emoglobinopatie è l’anemia falciforme e la talassemia. L’emoglobina C (Hb C) è relativamente comune tra i neri africani che vivono a nord del fiume Niger e si trova nel 2-3% dei neri negli Stati Uniti. La malattia dell’emoglobina C (che si verifica quando la variante del gene Hb C è ereditata da entrambi i genitori) produce sintomi e segni come dolore vago, ittero, ingrossamento della milza, anemia da lieve a moderata e qualche emorragia. La durata della vita dell’individuo, tuttavia, è normale e la malattia è molto più lieve dell’anemia falciforme che si trova nello stesso intervallo geografico. È possibile che l’Hb C stia gradualmente sostituendo l’Hb S (variante dell’emoglobina dell’anemia falciforme) con un processo di selezione in Africa; l’Hb C non produce mortalità precoce negli omozigoti (persone con due geni per l’Hb C), così come l’anemia falciforme, ma l’Hb C può permettersi una certa protezione dalla malaria.
L’emoglobina D si trova principalmente nelle persone di origine afghana, pakistana e indiana nord-occidentale, ma si verifica anche in quelle di ascendenza europea. La malattia dell’emoglobina D (due geni per Hb D) può produrre anemia emolitica lieve. L’emoglobina E è diffusa nel sud-est asiatico, trovandosi soprattutto tra i popoli thailandesi, cambogiani, laotiani, malesi, indonesiani, vietnamiti e birmani. La malattia dell’emoglobina E (due geni per Hb E) può provocare una lieve anemia microcitica (piccoli globuli rossi). La malattia di emoglobina E-talassemia (un gene per Hb E, un gene per la talassemia) è grave e clinicamente assomiglia molto alla talassemia maggiore. Emoglobina H, che si trova in molti gruppi nel Vecchio Mondo (ad es., cinesi, tailandesi, malesi, greci, italiani), è stato quasi sempre identificato in combinazione con la talassemia; i sintomi assomigliano a quelli della talassemia.
Molte altre emoglobine varianti—come i tipi G, J, K, L, N, O, P, Q e varianti di Hb A (emoglobina”normale”) e Hb F (emoglobina fetale) – sono note ma in genere non producono manifestazioni cliniche.