¿Qué es el síndrome de Gorlin?
El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome de carcinoma de células basales nevoides, síndrome de nevo de carcinoma de células basales, síndrome de Gorlin-Goltz o síndrome de nevo de células basales, es un trastorno genético raro. El síndrome de Gorlin puede afectar a todos los órganos del cuerpo humano. Las personas con síndrome de Gorlin tienen un mayor riesgo de desarrollar carcinoma de células basales (CCB), cánceres de piel y tumores no cancerosos. Los carcinomas basocelulares son la manifestación más común del síndrome de Gorlin.
Con el cuidado adecuado, las personas con síndrome de Gorlin viven tanto como las personas que no tienen la afección.
Considerada una enfermedad rara, hay aproximadamente 11,000 personas en los Estados Unidos que viven con el síndrome de Gorlin. Afecta a hombres y mujeres por igual. Es causada por una mutación de uno de los dos genes que suprimen el desarrollo de tumores en el cuerpo.
Hasta el 70% de las personas con síndrome de Gorlin tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Este grupo ha heredado la mutación genética que causa el síndrome de Gorlin de uno de sus padres.
El otro 30% de las personas con síndrome de Gorlin tienen una mutación nueva o «espontánea» de uno de estos genes supresores de tumores o son el primer miembro de su familia afectado. La mutación espontánea ocurre cuando el cuerpo cambia por error el funcionamiento de un gen, lo que resulta en una enfermedad crónica y otros problemas de salud como el síndrome de Gorlin.
Con un manejo adecuado, las personas con síndrome de Gorlin pueden esperar vivir tanto como las personas que no tienen la afección.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Gorlin?
Hay muchos síntomas y signos, conocidos como» indicadores», del síndrome de Gorlin. Los indicadores comunes incluyen:
- Los carcinomas de células basales (CCB), un tipo de cáncer de piel que aparece en la cara, las manos y la parte posterior del cuello
- Quistes benignos en la mandíbula, llamados tumores odontogénicos queratoquísticos (KCOTS)
- Pequeñas depresiones o hoyos en la palma de la mano y las plantas de los pies
Los indicadores menos comunes del síndrome de Gorlin incluyen:
- Huesos de la columna vertebral, las costillas y el cráneo formados incorrectamente
- Meningiomas (tumores cerebrales no cancerosos de crecimiento lento)
- Meduloblastoma, un tumor cerebral maligno en bebés y niños pequeños
- Quistes benignos de los ovarios
No todas las personas con El síndrome de Gorlin experimentará todos los signos y síntomas.
Obtenga más información sobre los signos y síntomas del síndrome de Gorlin.
¿Cómo se trata el síndrome de Gorlin?
No hay cura para el síndrome de Gorlin, pero hay tratamientos.
Actualmente, no hay tratamiento ni cura para el síndrome de Gorlin en sí. Más bien, el tratamiento para el síndrome de Gorlin se centra en la prevención, el manejo y la extirpación de tumores y quistes causados por la enfermedad.
Hay una variedad de opciones para extirpar los tumores y quistes causados por el síndrome de Gorlin. Estos incluyen crioterapia (congelación), terapias con láser y legrado (raspado).
Para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de piel, las personas con síndrome de Gorlin deben evitar la exposición excesiva al sol, aplicar protector solar regularmente durante todo el día, usar ropa protectora para el sol, gafas de sol y un sombrero al aire libre mientras sale el sol.
Las personas con síndrome de Gorlin también deben evitar hacerse radiografías a menos que sea absolutamente necesario, ya que la exposición a radiación excesiva puede contribuir al desarrollo de BCC adicionales. Se debe aconsejar a los cuidadores y utilizar este conocimiento para determinar el riesgo frente al beneficio del estudio. Otras opciones de diagnóstico, como la resonancia magnética o la ecografía, pueden estar disponibles.
Obtenga más información sobre el manejo del síndrome de Gorlin.
¿Qué causa el síndrome de Gorlin?
El síndrome de Gorlin es causado por una mutación en uno de los dos genes PTCH o «supresores tumorales» de nuestro ADN. Los genes PTCH producen proteínas que impiden que las células proliferen o crezcan y se dividan demasiado rápido. Debido a que uno de los genes PTCH del síndrome de Gorlin no funciona correctamente, las células crecen demasiado rápido. Estas células anormales forman tumores.
Casi todas las personas con síndrome de Gorlin heredan la afección de uno de sus padres.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Gorlin se hereda de un padre o pariente con la enfermedad. Con menos frecuencia, el síndrome de Gorlin es el resultado de mutaciones espontáneas de los genes PTCH en personas sin antecedentes familiares de la afección.
Un niño nacido de un padre con síndrome de Gorlin tiene una probabilidad de 50-50 de heredar la enfermedad.
¿Existe una cura para el síndrome de Gorlin?
Actualmente, no hay cura para el síndrome de Gorlin, pero los científicos están investigando nuevas formas de cuidar y tratar esta enfermedad.