Alrededor del 1% de la población porta una mutación genética que puede tener un fuerte impacto en la salud de su corazón.
Todo se reduce a una proteína especial en el cuerpo llamada titina. La titina es responsable de hacer que los músculos sean elásticos y flexibles. Pero una mutación en el gen TTN (que produce la proteína titina) puede hacer que el corazón falle porque hace que el músculo cardíaco se debilite y aumente de tamaño, lo que significa que no puede bombear sangre al cuerpo de manera eficiente. Esta afección se conoce como miocardiopatía dilatada y afecta a aproximadamente 1 de cada 250 personas en todo el mundo.
Anteriormente se pensaba que la mutación de la titina no afectaría a las personas portadoras del gen mutado, siempre y cuando no se expresara. Sin embargo , una nueva investigación del Centro Nacional del Corazón de Singapur y otros ha demostrado que los corazones de todo el 1% de las personas con la mutación podrían estar en riesgo de insuficiencia cardíaca, no solo aquellos en quienes se expresa el gen.
Los corazones de todas estas personas pueden estar «preparados para fallar» si sufren otro problema con sus corazones, del medio ambiente o de su genética, como antecedentes familiares de enfermedades cardíacas o un estilo de vida y dieta deficientes, dijeron los investigadores. Los resultados se publicaron en la revista Nature Genetics.
El equipo estudió los efectos de las mutaciones del gen de la titina en 2.495 personas con miocardiopatía dilatada, y también estudió dos modelos de ratas para observar más de cerca el nivel molecular de los corazones afectados. Las imágenes de resonancia magnética bidimensionales y tridimensionales mostraron los corazones de los pacientes con mayor detalle.
«Podríamos mostrar directamente el impacto de las mutaciones en la producción de proteína de titina que tiene un impacto en el corazón», dijo en un comunicado el Dr. Sebastian Schäfer, primer autor del estudio y profesor de Genética en el Centro Nacional del Corazón de Singapur. «A pesar de que el corazón parece saludable inicialmente, reacciona a este estrés genético en muchos niveles, como cambios en su expresión génica y fuente de energía.
Agregó que el corazón puede compensar la función limitada hasta que aparezca otro factor estresante.
«Es cuando el corazón falla, ya que ya no tiene la capacidad de reaccionar de la misma manera que un corazón sano», dijo.
El profesor Stuart Cook, profesor de medicina cardiovascular en el Centro Médico Académico SingHealth Duke-NUS y coautor del artículo, dijo en una declaración que los corazones de una persona sana con la mutación del gen de la titina viven en un «estado compensado» y tienen cavidades cardíacas ligeramente agrandadas.
«Nuestro siguiente paso es averiguar los factores genéticos específicos o los desencadenantes ambientales, como el alcohol o la infección viral, que pueden poner a ciertas personas con mutaciones en la titina en riesgo de insuficiencia cardíaca», dijo.