Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los de la enfermedad de células I. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:
Las mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos de almacenamiento lisosomal hereditarios que se caracterizan por la acumulación de ciertos carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) en muchos tejidos y órganos del cuerpo (por ejemplo, ojos, esqueleto, arterias, articulaciones, oídos, piel y/o dientes). En general, los síntomas de estos trastornos son progresivos y varían mucho dependiendo de las deficiencias enzimáticas específicas. Los síntomas de las mucopolisacaridosis, que generalmente afectan a muchos sistemas del cuerpo, pueden incluir agrandamiento anormal de diferentes órganos (por ejemplo, hígado y bazo), deformidades óseas múltiples (disostosis múltiple) y/o rasgos faciales inusuales. (Para obtener más información sobre estos trastornos, elija «mucopolisacaridosis» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
El síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis tipo I) es un trastorno metabólico hereditario poco frecuente que aparece en 3 formas de gravedad variable. Los bebés con síndrome de Hurler (MPS 1-H) por lo general parecen normales al nacer, aunque pueden estar presentes hernias. El inicio de los síntomas ocurre entre las edades de 6 meses y 2 años y puede incluir rasgos faciales gruesos, una frente prominente, una lengua inusualmente grande (macroglosia), dientes desalineados y/o opacidad de las córneas de los ojos. También pueden estar presentes infecciones respiratorias superiores repetidas, respiración ruidosa y secreción nasal persistente. Otros síntomas pueden incluir retrasos en el crecimiento, retraso mental, rigidez articular, sordera y/o enfermedad cardíaca. El síndrome de Hurler se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Hurler» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
La sialidosis (mucolipidosis I, tipo I y II) es un trastorno metabólico hereditario muy raro caracterizado por una deficiencia de la enzima alfa-neuraminidasa. Este trastorno pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como enfermedades de almacenamiento lisosomal. Los síntomas de la sialidosis tipo I, que generalmente comienzan durante la segunda década de vida, pueden incluir contracciones musculares involuntarias repentinas (mioclono), otros síntomas neurológicos y/o la aparición de manchas rojas (máculas de color rojo cereza) en los ojos. Los síntomas asociados con la sialidosis de tipo II pueden comenzar durante la infancia o más tarde. Se caracteriza por las mismas anomalías visuales que la sialidosis tipo I, así como otros hallazgos como rasgos faciales ligeramente gruesos, cambios esqueléticos y/o retraso mental leve. La sialidosis se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «sialidosis» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
La mucolipidosis III (polidistrofia pseudo-hurler ) es un trastorno metabólico hereditario raro caracterizado por la acumulación de ciertos carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) y sustancias grasas (mucolípidos) en varios tejidos del cuerpo. Los síntomas de este trastorno son menos graves que los de la enfermedad de células I (ML II) y pueden incluir rigidez progresiva de las articulaciones, curvatura de la columna vertebral (escoliosis) y/o deformidades esqueléticas de las manos (por ejemplo, manos con garra). Los retrasos en el crecimiento acompañados de deterioro de las articulaciones de la cadera se desarrollan típicamente en niños con mucolipidosis III. Otros síntomas pueden incluir enturbiamiento de las córneas de los ojos, tosquedad leve a moderada de los rasgos faciales, retraso mental leve, fatiga fácil y/o enfermedad cardíaca (por ejemplo, insuficiencia cardíaca congestiva). La mucolipidosis III se hereda como rasgo autosómico recesivo. Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Pseudo-Lanzador» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
La galactosialidosis es un trastorno metabólico hereditario raro caracterizado por deficiencias de las enzimas neuraminidasa y beta-galactosidasa. Los síntomas pueden incluir hinchazón grave de muchos tejidos blandos del cuerpo e hinchazón abdominal debido al desarrollo de sacos llenos de líquido (ascitis). También pueden producirse manchas de color rojo cereza en los ojos, anomalías esqueléticas, agrandamiento anormal de muchos órganos del cuerpo (visceromegalia) y/o retraso mental. Los retrasos en el crecimiento, la rigidez de las articulaciones y/o los rasgos faciales gruesos también son característicos de este trastorno. Galactosialidosis se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
El síndrome de Sly (mucopolisacaridosis VII), es un trastorno metabólico hereditario extremadamente raro caracterizado por una deficiencia de la enzima lisosómica conocida como beta-glucuronidasa. Esta deficiencia conduce a la acumulación anormal de ciertos carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) en muchos tejidos y órganos del cuerpo. Los síntomas del Síndrome de Astucia son similares a los del síndrome de Hurler (MPS I) y las otras mucopolisacaridosis. Los síntomas pueden incluir retraso mental, estatura baja con un tronco inusualmente corto y/o anormalidades de los intestinos, córneas de los ojos y/o del sistema esquelético. Sly síndrome se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Sly» como su término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
El síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis II), es un error congénito raro del metabolismo caracterizado por la deficiencia de una enzima conocida como iduronato sulfatasa. Los síntomas iniciales y los hallazgos asociados con el síndrome de Hunter generalmente se hacen evidentes entre los dos y los cuatro años de edad. Tales anomalías pueden incluir retrasos progresivos en el crecimiento, lo que resulta en estatura baja; rigidez de las articulaciones, con restricción de movimientos asociada; y engrosamiento de los rasgos faciales, incluido el engrosamiento de los labios, la lengua y las fosas nasales. Los niños afectados también pueden tener una cabeza anormalmente grande (macrocefalia), cuello corto y pecho ancho, erupción dental retardada, pérdida auditiva progresiva y agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia). El síndrome de Hunter se hereda como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Cazador» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
El síndrome de Maroteaux-Lamy (mucopolisacaridosis VI) se presenta en tres tipos: un tipo severo clásico, un tipo intermedio y un tipo leve. El síndrome se caracteriza por una deficiencia en la enzima arilsulfatasa B (también llamada N – acetilgalactosamina-4-sulfatasa), que conduce a un exceso de sulfato de dermatano en la orina. En general, el retraso del crecimiento ocurre de dos a tres años de edad, con un endurecimiento de los rasgos faciales y anormalidades en los huesos de las manos y la columna vertebral. También se presenta rigidez articular. El intelecto suele ser normal. El síndrome de Maroteaux-Lamy se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Maroteaux» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)