Características cromosómicas y clínicas en un bebé con síndrome de Hallermann-Streiff | Archivos de la enfermedad en la Infancia

Editor,-El síndrome de Hallermann-Streiff (HSS) es un trastorno de origen desconocido que rara vez se diagnostica en el período neonatal. El diagnóstico temprano de HSS es importante para el manejo porque muchas complicaciones, que a menudo ponen en peligro la vida, pueden ocurrir al principio de este síndrome.1 Presentamos un niño con hallazgos clínicos y radiológicos de SSH, fractura espontánea del brazo izquierdo y variante cromosómica 46, XX, 16qh+. Era una niña nacida a término después de un embarazo normal. Su historia familiar no era nada especial. Durante el embarazo no hubo exposición a teratógenos conocidos. El peso al nacer era de 2700 g y la longitud de 44 cm. El examen físico mostró prominencia frontal y atrofia cutánea de la frente y sobre la nariz, que era delgada, puntiaguda y curva, micrognatia con macroglosia relativa, microftalmia y una catarata en el ojo derecho. Los brazos y las piernas eran cortos en comparación con el cuerpo. Abdomen, tórax, genitales, examen neurológico, estructura y función cardíaca fueron normales. La radiografía esquelética mostró costillas delgadas, clavículas y huesos largos (cúbito y radio). Los cromosomas fueron 46, XX, 16qh + por técnicas de bandas R y bandas C. Debido a la micrognacia y la macroglosia, el bebé fue alimentado por sonda durante las primeras semanas. No se presentaron problemas respiratorios en el primer mes de vida. A los 3 meses de edad, la paciente presentó una fractura espontánea del radio izquierdo y a los 10 meses (fig.1) regresó a nuestro departamento por una neumonía grave; el examen reveló retraso en el crecimiento (su peso era de 4050 g), hipotonía, entrecerramiento de los ojos y una catarata en el ojo izquierdo.

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