Discusión
La malformación de Chiari se caracteriza por herniación inferior de las amígdalas cerebelosas a través del foramen magnum. Los diversos tipos de malformación de Chiari, I a III, son un continuo de desarrollo del cerebro posterior de la fosa posterior. El consenso general es que la anomalía principal en Chiari I es el subdesarrollo del hueso occipital con un volumen cerebral de la fosa posterior normal.
La malformación de Chiari I suele ser congénita, pero en ocasiones puede adquirirse. Los síntomas de la malformación de Chiari a menudo no surgen hasta que el paciente está en los últimos treinta años. Dependiendo del grado de hernia amígdala cerebelosa, el tamaño del foramen magnum y las estructuras que pueden comprimirse, la presentación de una malformación de Chiari puede variar de no tener síntomas a ser muy grave. La presentación clínica de Chiari I puede estar relacionada con la compresión directa del tronco encefálico o la médula espinal o con alteraciones del líquido cefalorraquídeo como la hidrocefalia. El dolor de cabeza, el síntoma más frecuente, puede ser la única manifestación de Chiari I o puede estar ausente por completo. El dolor de cabeza de Chiari I a menudo es occipitosuboccipital y puede empeorar con la maniobra de Valsalva/tos, el cambio de postura o el esfuerzo físico. Otros síntomas incluyen dolor de cuello, problemas de equilibrio, debilidad muscular, entumecimiento u otras sensaciones anormales en los brazos o las piernas, mareos, problemas de visión, dificultad para tragar, zumbidos o zumbidos en los oídos, pérdida de audición, vómitos, insomnio o depresión.
La incidencia de malformación de Chiari I, con hernia amigdalina mayor de 5 mm a través del foramen magnum, es de aproximadamente 0,5 a 0,75%. Sin embargo, si se incluye una hernia amigdalina de 2 mm por debajo del foramen magnum, la sensibilidad de predecir pacientes sintomáticos es del 100% con una especificidad del 98,5%. Si la extensión más baja de las amígdalas es de 3 mm, la sensibilidad es del 96% con una especificidad del 99,5%. Por lo tanto, el Chiari I limítrofe se diagnostica radiográficamente con 3 a 5 mm de descenso caudal de las amígdalas cerebelosas. Uno puede ser más definido en el diagnóstico si hay un descenso de 5 mm o más, amígdalas puntiagudas y/o apiñamiento en la unión craneocervical. La mayoría de las series reportan una ligera preponderancia femenina para Chiari I.
Una siringomielia, una acumulación anormal de líquido dentro de la médula espinal, ocurre en aproximadamente el 14% al 75% de los pacientes con Chiari I. La cavitación puede ocurrir en la médula espinal en el 20% al 40%, y del 60% al 90% de los pacientes sintomáticos tienen una siringe asociada. Ha habido muchas hipótesis sobre por qué se desarrolla una cavidad de siringe en pacientes con Chiari. Algunos han propuesto que el LCR no puede pasar a través del cuarto ventrículo debido al apiñamiento de la fosa posterior. Las pulsaciones sistólicas del LCR se redirigen desde el cuarto ventrículo al canal central de la médula espinal (efecto de «martillo de agua») con la creación de una siringe y cavitación progresiva. Otra teoría sugiere una obstrucción de la válvula esférica en el foramen magnum con una diferencia de presión creada entre el contenido intracraneal y el canal espinal durante la tos del paciente o la maniobra de Valsalva. Durante la tos o la maniobra de Valsalva, el líquido que normalmente se introduciría en la cabeza se puede dirigir a la médula espinal a través de vías extracelulares debido a la obstrucción en el foramen magnum. También se han notificado casos de regresión espontánea de siringe asociada a Chiari.
A menudo se observan anomalías esqueléticas junto con malformación de Chiari I, incluida escoliosis en el 40% al 60%, invaginación basilar en el 25% al 50% y Klippel-Feil en el 5% al 10%. La fosa posterior es pequeña y puede haber un clivus corto.
Las malformaciones de Chiari II tienen desplazamiento del vermis cerebeloso y las amígdalas hacia el canal espinal con desplazamiento caudal del tronco encefálico y elongación del cuarto ventrículo. Las malformaciones de tipo III son raras y se caracterizan por herniación de la médula y el cerebelo en un meningocele cervical alto. Las malformaciones de Chiari II y III se reconocen fácilmente en los primeros años de vida debido a sus meningoceles asociados. Las malformaciones de Chiari I con frecuencia no se detectan hasta más tarde en la infancia o la edad adulta.