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3. Discusión

La sinostosis radionar proximal congénita es una malformación rara del desarrollo óseo caracterizada por la fusión del radio proximal y el cúbito. Esta malformación suele producirse bilateralmente y se diagnostica antes de que el paciente cumpla 5 años de edad. Algunos estudios han indicado que la tasa de incidencia es más alta en hombres, pero un estudio reciente no encontró diferencias significativas entre hombres y mujeres. Aunque la etiología exacta sigue sin estar clara, la sinostosis radionar proximal congénita se ha relacionado con una anomalía de la extremidad distal en el cromosoma X. Sin embargo, una serie de factores exógenos también pueden desempeñar un papel. En el presente caso, el paciente presentó sinostosis radial proximal unilateral y dislocación radial de la cabeza, pero no relató antecedentes familiares o traumáticos. Además, los síntomas no aparecieron hasta que el paciente tenía 6 años, lo que es posterior al diagnóstico típico de esta enfermedad. Por lo tanto, sospechamos una etiología multifactorial porque el paciente no tenía otras anomalías congénitas.

Las observaciones preoperatorias de este caso sugirieron que el sitio de fusión involucraba solamente la epífisis proximal del radio. Nuestra teoría es que debido a que la fusión no se realizó entre 2 estructuras óseas, el puente cartilaginoso resultante proporcionó un movimiento en pequeña medida cuando el paciente giró el antebrazo. Además, planteamos la hipótesis de que la rotación del antebrazo fue compensada en parte por la articulación radial distal. Es posible que los síntomas del paciente solo hayan surgido después de los 6 años de edad, porque esto es típicamente cuando se produce la osificación de la epífisis del radio. Esta osificación limita el desarrollo del radio a lo largo del eje longitudinal del antebrazo. En presencia de una malformación, el cierre de la epífisis también puede haber contribuido a la aparición de la deformidad del valgo, así como la dislocación de la cabeza radial observada en este paciente. En apoyo de esta teoría, la RD preoperatoria mostró que el sitio de fusión estaba en la ubicación original de la epífisis radialis proximal. Durante la cirugía, esta fusión ósea se confirmó en el sitio de la epífisis original del radio. No es de extrañar que el diagnóstico final de sinostosis radionar proximal congénita se omitiera inicialmente en este paciente, dado que no había antecedentes familiares ni anomalías relevantes obvias. Además, el puente cartilaginoso no habría sido claramente visible en una radiografía. Este caso sugiere que un paciente menor de 6 años de edad que reporta problemas a largo plazo con rotación del antebrazo, pero sin antecedentes familiares o anormalidad en la RD, debe considerarse para sinostosis radionar proximal congénita.

El diagnóstico y la clasificación clínica de la sinostosis radionar proximal congénita suelen basarse en la disfunción de la rotación del antebrazo y las anomalías en los exámenes por imágenes, específicamente las radiografías y la TC 3D. Wilkie definió originalmente dos clasificaciones clínicas: Tipo I, fusión de los canales medulares del radio y el cúbito, en el que el radio es más largo y más grande que el cúbito; y Tipo II, dislocación anterior o posterior del radio proximal con fusión al eje cubital proximal. De manera similar, Cleary–Omer describió 4 tipos de sinostosis basados en la radiografía: sinostosis fibrosa Tipo I; sinostosis ósea Tipo II con una posición normal de la cabeza radial; sinostosis ósea Tipo III con una dislocación posterior de la cabeza radial; y sinostosis ósea Tipo IV con una dislocación anterior de la cabeza radial. Aunque estos tipos de fusión se pueden observar claramente mediante DR o TC 3D, los hallazgos de muchos casos sugieren que la sinostosis a menudo involucra anormalidades de tejido blando alrededor de la articulación radio nar proximal, como contractura del pronador y la membrana interósea y ausencia del músculo supinador. La resonancia magnética dinámica (RM) se ha propuesto más recientemente en el diagnóstico de la sinostosis porque las anomalías de los tejidos blandos y las conexiones cartilaginosas no se pueden observar en rayos X o TC 3D. La adopción de la RM dinámica en el diagnóstico clínico de la sinostosis ha sido limitada; sin embargo, debido a la falta de disponibilidad de equipo. El presente caso fue diagnosticado con sinostosis radionar proximal congénita del codo derecho con base en la clasificación de Wilkie Tipo II y Cleary-Omer Tipo IV. Aunque no se realizó un examen de RM preoperatoria para evaluar las anomalías de los tejidos blandos en este caso, la cirugía confirmó la ausencia del ligamento anular, que probablemente se habría observado en la RM.Las anomalías de los tejidos blandos concomitantes con malformaciones óseas son comunes con la sinostosis. Dado que la RM es capaz de evaluar tanto la epífisis como los tejidos blandos, sugerimos que se considere la RM preoperatoria, además de la RD y la TC 3D, para aumentar la tasa de diagnóstico de sinostosis e informar mejor el plan de tratamiento.

Los médicos no están de acuerdo en el tratamiento adecuado para la sinostosis radionar proximal congénita. Muchos médicos reconocen que las malformaciones óseas y las anomalías de los tejidos blandos suelen coexistir en esta afección, y que la reconstrucción quirúrgica del hueso por sí sola no puede restaurar completamente la función de rotación del antebrazo. Además, hay una alta tasa postoperatoria de recurrencia de la fusión. Sin embargo, otros médicos afirman que el tratamiento conservador reducirá la calidad de vida del paciente. En particular, a medida que se produce el crecimiento, la malformación ósea y la contracción del tejido blando aumentarán gradualmente los síntomas y también aumentarán el riesgo de complicaciones quirúrgicas. Por lo tanto, muchos médicos apoyan la intervención temprana (incluida la cirugía) en el tratamiento de la sinostosis radionar proximal congénita. En nuestro caso, la función de rotación del antebrazo derecho había retrocedido a lo largo de 2 años, de modo que el paciente ya no podía colocar su codo en posición supinación. Además, el paciente relató dolor constante durante la flexión y extensión del codo. Estos síntomas afectaron gravemente la calidad de la vida diaria del paciente. La cirugía para separar la articulación radial proximal, así como para reducir la cabeza radial y reconstruir el ligamento anular alivió estos síntomas y restauró un arco de rotación apropiado del antebrazo que permitió el movimiento de la mano. Aunque la articulación radial proximal finalmente se volvió a fusionar dentro de los 6 meses posteriores a la operación, la función de rotación del antebrazo del paciente mejoró y el paciente pudo realizar la mayoría de las actividades de la vida diaria. Estos resultados sugieren que la cirugía en estadio temprano puede ser el mejor tratamiento para esta enfermedad.

Si la cirugía es el tratamiento óptimo, el médico debe considerar el momento adecuado de la cirugía, así como las indicaciones y los métodos que se utilizarán. Muchos estudios sugieren que la primera infancia es el mejor momento para el tratamiento quirúrgico. Por ejemplo, en un estudio realizado por Murase y sus colegas, todos los niños eran menores de 5 años. De manera similar, Fujimoto y colegas informaron que la edad óptima para la osteotomía rotacional para tratar la sinostosis radionar congénita fue de entre 3 y 6 años porque la unión se podía lograr sin fijación interna y el radio se podía remodelar lo suficiente. Hung y sus colegas informaron hallazgos consistentes usando osteotomía derotacional, y también encontraron una mejor función de rotación postoperatoria en pacientes más jóvenes versus mayores. Estos estudios tienen limitaciones; sin embargo, incluyendo tamaños de muestra pequeños y falta de seguimiento radiográfico a largo plazo. Nuestro paciente se sometió a cirugía a los 8 años de edad, lo que resultó en una restauración exitosa de la rotación del antebrazo, pero no impidió la re-fusión. Con base en este caso, sugerimos que la cirugía se retrase hasta que la epífisis del radio proximal se haya cerrado por completo, lo que suele ocurrir alrededor de los 7 años, para evitar lesiones en la epífisis y efectos adversos en la unión ósea. Otra ventaja es que los niños mayores pueden cumplir con mayor facilidad con los regímenes de ejercicio postoperatorio para mejorar los resultados funcionales.

Los médicos no están de acuerdo en las indicaciones para la cirugía entre los pacientes con sinostosis radionar proximal. Mientras que algunos médicos consideran que la cirugía es necesaria solo cuando el rango de supinación del paciente es de 20° a 35°, otros argumentan que la cirugía debe realizarse siempre que la vida diaria o las actividades deportivas del paciente se vean afectadas negativamente. En los últimos años, un grupo de cirujanos propuso que el tratamiento quirúrgico se indicara en 2 circunstancias:

• (1)

  Cuando el antebrazo está bloqueado en una posición de hiperpronación (es decir, pronación > 90°).

• (2)

  Cuando hay participación bilateral.

En realidad, hay muchos factores que pueden influir en la decisión de seguir el tratamiento quirúrgico, como si el paciente tiene una malformación unilateral o bilateral, es dominante a mano derecha o izquierda, usa cuchillos o palillos, toca o está aprendiendo un instrumento musical. La indicación para la cirugía también puede depender de si las articulaciones del hombro y de la muñeca pueden compensar la función de rotación del antebrazo o si hay otras deformidades presentes. Se debe realizar cirugía; por lo tanto, para aliviar el dolor y restaurar cualquier función de rotación del antebrazo que sea adecuada para las necesidades individuales del paciente.

En general, sugerimos que se utilicen las siguientes pautas para determinar si la cirugía está indicada:

• (1)

  El antebrazo del lado dominante está bloqueado en pronación de 0° a 20° o supinación de 60° a 90°.

• (2)

  El antebrazo del lado dominante está bloqueado en pronación de 20° a 60° o supinación de 20° a 60° y la disfunción no puede compensarse con el hombro o la muñeca ipsilaterales.

• (3)

  Existe una disfunción bilateral de la rotación del antebrazo que no puede ser compensada por el hombro o la muñeca y tiene un efecto significativo en la calidad de vida diaria del paciente.

• (4)

  El paciente tiene cualquiera de los anteriores en combinación con dislocación de la cabeza radial y dolor significativo.

No existe un método de referencia para tratar la sinostosis radionar proximal congénita. La osteotomía de rotación radionar es común, pero requiere un largo período de inmovilización del antebrazo después de la operación y se asocia con un mayor riesgo de unión retardada, lesión nerviosa y contractura muscular isquémica. Hung y sus colegas informaron sobre el uso de osteotomía derotacional en 34 casos, todos los cuales experimentaron una mejora significativa en la función de rotación sin complicaciones. Este procedimiento es complicado de realizar; sin embargo, lo que limita su uso generalizado. Además, al igual que la osteotomía de rotación radionar, la recuperación requiere un largo período de inmovilización del antebrazo. Otros han reportado el uso de trasplante de fascia-capa adiposa vascularizada, en el que el sitio de fusión se separa y la cabeza radial se envuelve con fascia pediculada. Si bien se ha informado que este tratamiento mejora la función de rotación del antebrazo y reduce la tasa de recurrencia, algunos casos desarrollaron parálisis del nervio interóseo posterior transitoria después de la operación. Además, Kanaya y sus colegas, que realizaron injertos vascularizados libres de fascio-grasa en 7 casos, reportaron recurrencia de sinostosis en 3 de los casos.

En nuestro caso, separamos la articulación radial proximal osificada, realizamos una osteotomía en cuña y fijamos el tapón del radio al tronco radialis con 2 cables Kirschner. Luego usamos un parche fascial vascularizado lateral para reconstruir el ligamento anular. El antebrazo del paciente fue inmovilizado durante 2 semanas después de la operación. Para reducir la posibilidad de re-fusión, untamos cera ósea en las superficies radiales durante la cirugía y administramos indometacina después de la operación. Simplificamos la osteotomía para minimizar el riesgo de unión retardada, lesión nerviosa y contractura muscular isquémica. Elegimos un enfoque de fijación que consideró el rasgo de crecimiento del paciente y redujo el tiempo de inmovilización. A pesar del uso del parche fascial vascularizado, cera ósea e indometacina para prevenir la recidiva; sin embargo, la articulación radionar proximal se volvió a fusionar en el seguimiento de 6 meses. Con base en nuestros hallazgos, proponemos las siguientes pautas para mejorar los resultados postoperatorios:

• (1)

  Corrija cualquier dislocación radial de la cabeza.

• (2)

  Elija una fijación adecuada, si se necesita osteotomía, para reducir el tiempo de inmovilización y evitar el retraso en la unión o la no unión.

• (3)

  Corrija la mayor parte de la deformidad de supinación posible y mantenga el antebrazo en una posición neutral (por ejemplo, utilizando fijación interna o externa) durante y después de la operación.

• (4)

  Proteger el cúbito y el radio de la epífisis de lesiones en los casos en que la cirugía ocurre antes de que la epífisis del radio proximal se haya cerrado.

• (5)

  Repara las anomalías de los tejidos blandos alrededor de la articulación radionar proximal para reforzar la estabilidad de la estructura ósea.

• (6)

  Informar al paciente y a sus padres antes de la operación que el pronóstico puede ser insatisfactorio debido a la alta tasa de recurrencia.

En conclusión, la sinostosis radionar proximal congénita es una enfermedad genética rara. No hay consenso en cuanto a su diagnóstico o tratamiento. Las anomalías de los tejidos blandos que involucran la epífisis generalmente acompañan a la malformación ósea, lo que indica que es necesaria una evaluación tanto de los tejidos blandos como de la epífisis. Los hallazgos de nuestro caso sugieren que debemos considerar la sinostosis radionar proximal congénita en pacientes menores de 6 años si reportan disfunción de la rotación del antebrazo a largo plazo y sin antecedentes familiares previos, ya que la cirugía en estadio temprano puede beneficiar a estos pacientes. Los métodos quirúrgicos realizados deben ser seleccionados de acuerdo con las necesidades individuales del paciente, y deben tratar tanto la malformación ósea como la anormalidad de los tejidos blandos con una fijación adecuada para reducir las complicaciones y maximizar el efecto terapéutico. Creemos que el tratamiento de la sinostosis radionar proximal congénita continuará mejorando a medida que se desarrolle la tecnología ortopédica.