Enfermedad de Bernard-Soulier)

Cuadro 1

PFA-100	Agregometría plaquetaria	Citometría de flujo
tiempos de cierre prolongados de colágeno/epinefrina y colágeno/ADP	ausentes o reducidos con ristocetina y trombina	ausentes o reducidos de expresión de GP-1ba o β o GP-IX

¿Hay Algún Factor Que Pueda Afectar los Resultados de Laboratorio? En particular, ¿toma su paciente algún medicamento (medicamentos de venta libre o Herbales) que pueda afectar los resultados de laboratorio?

Hay algunos desafíos para hacer el diagnóstico de SBC. Es probable que la prevalencia sea mucho más alta de lo reportado debido a un diagnóstico erróneo. Debido a la trombocitopenia variable, el SSC se confunde comúnmente con la PTI crónica y solo después de tratamientos fallidos de primera línea para la PTI se admite el diagnóstico de SSC.

Debido al gran tamaño de las plaquetas, los síndromes de macrotrombocitopenia pueden considerarse antes de un diagnóstico de SSC. Los síndromes MHY9 están asociados con pérdida auditiva neurosensorial, cataratas y nefritis, así como con cuerpos de inclusión en los glóbulos blancos.

La enfermedad de von Willebrand de tipo 2B (EVW) es un subtipo de EVW debido a una mutación de ganancia de función que conduce a una mayor afinidad del FVW mutante por las plaquetas sanguíneas. Los pacientes con EVW tipo 2B presentan trombocitopenia variable y síntomas hemorrágicos excesivos. Al contrario de la BSS, en la EVW tipo 2B, hay una agregación plaquetaria rápida a dosis muy bajas de ristocetina.

Se recomienda un historial completo de medicamentos antes de realizar un PFA-100 u otros estudios de plaquetas, ya que el uso reciente de AINE o Aspirina (dentro de los 8 días anteriores) puede conducir a resultados falsos positivos. Además, hay medicamentos y alimentos a base de hierbas (ajo y alimentos grasos) que pueden prolongar el tiempo de cierre en el cartucho de colágeno/epinefrina. Se recomienda abstenerse de estos alimentos/hierbas antes de la prueba.

¿Qué Resultados De Laboratorio Son Absolutamente Confirmatorios?

La demostración de reducción severa o ausencia de GP-1ba/β o GP-IX por citometría de flujo confirma el diagnóstico. La verificación molecular de las mutaciones genéticas conocidas a través de la secuenciación directa de ADN por PCR está disponible comercialmente.

¿Qué Pruebas Debo Solicitar para Confirmar Mi Dx Clínico? Además, ¿qué pruebas de seguimiento podrían ser útiles?

La falta de un diagnóstico oportuno del SSC puede provocar sangrado excesivo y sangrado mortal, especialmente después de procedimientos quirúrgicos. Es crucial considerar la EVW tipo 2B, los síndromes de macrotrombocitopenia MYH9 y la pupura trombocitopénica idiopática crónica (PTI), ya que todos ellos requieren estrategias de manejo médico muy diferentes.

¿Hay Algún Factor Que Pueda Afectar los Resultados de Laboratorio? En particular, ¿toma su paciente algún medicamento (medicamentos de venta libre o Herbales) que pueda afectar los resultados de laboratorio?

En raras ocasiones, en los exámenes de detección de SBC, el PFA-100 puede ser normal si hay una mutación subvariante involucrada. Sin embargo, clásicamente, hay una prolongación significativa del tiempo de cierre con PFA-100.

El rendimiento del PFA-100 se ve afectado por el hematocrito, el FVW y el recuento de plaquetas. Si el recuento de plaquetas es bajo (< 100.000), el hematocrito es bajo (<28%) o el antígeno del FVW es bajo (como se observa en la EVW), puede ocurrir una prolongación del tiempo de cierre, lo que lleva a un diagnóstico incorrecto.