Una mujer afrocaribeña de 27 años de edad acudió al departamento de urgencias del Hospital Northwick Park en enero de 1999, con antecedentes de dolor abdominal agudo y vómitos. Hubo un historial de 3 meses de pérdida de peso de 13 kg. Estaba demacrada (peso 35 kg, índice de masa corporal 12·8 kg/m 2) con abdomen distendido y signos consistentes con ieo. Una radiografía simple del abdomen mostró dilatación gástrica y se aspiraron 2 L de contenido gástrico a través de una sonda nasogástrica. Una deglución de gastrografía mostró un estómago muy dilatado, pero la esofagogastro-duodenoscopia no mostró obstrucción. En la laparotomía su estómago estaba distendido pero parecía macroscópicamente normal. Se realizó una gastroenterostomía y se tomaron muestras de biopsia de espesor completo del estómago y del intestino delgado. El interrogatorio posterior del paciente reveló una historia de disfagia de 2 años. El examen en el momento de la admisión mostró debilidad muscular, que se atribuyó a la malnutrición. Cuando se examinó más a fondo, se encontró que estaba profundamente débil en la mayoría de los grupos musculares, pero especialmente proximalmente, hasta el punto de que no podía levantar la cabeza de la almohada.