Hemoglobinopatía, también llamada hemoglobinopatía, cualquiera de un grupo de trastornos causados por la presencia de hemoglobina variante en los glóbulos rojos. Los trastornos de hemoglobina variante ocurren geográficamente en todo el Viejo Mundo en un área similar a un cinturón aproximadamente igual a la de la malaria. La presencia de hemoglobina variante en cantidades moderadas puede constituir una ventaja selectiva en la medida en que proporciona cierta protección contra los efectos letales de la malaria, lo que permite que más personas alcancen la edad reproductiva. Las hemoglobinopatías más importantes son la anemia falciforme y la talasemia. La hemoglobina C (Hb C) es relativamente común entre los negros africanos que viven al norte del río Níger y se encuentra en el 2-3 por ciento de los negros en los Estados Unidos. La enfermedad de la hemoglobina C (que ocurre cuando la variante del gen Hb C se hereda de ambos padres) produce síntomas y signos como dolor vago, ictericia, agrandamiento del bazo, anemia leve a moderada y algunas hemorragias. La vida del individuo, sin embargo, es normal, y la enfermedad es mucho más leve que la anemia de células falciformes que se encuentra en el mismo rango geográfico. Es posible que la Hb C esté reemplazando gradualmente a la Hb S (variante de hemoglobina de la anemia de células falciformes) por un proceso de selección en África; la Hb C no produce mortalidad temprana en homocigotos (personas con dos genes para la Hb C), al igual que la anemia de células falciformes, pero la Hb C puede proporcionar cierta protección contra la malaria.
La hemoglobina D se encuentra principalmente en personas de ascendencia afgana, pakistaní y de la India noroccidental, pero también se presenta en personas de ascendencia europea. La enfermedad de la hemoglobina D (dos genes para la Hb D) puede producir anemia hemolítica leve. La hemoglobina E está muy extendida en el sudeste asiático, encontrándose especialmente entre los pueblos tailandeses, camboyanos, laosianos, Malasios, Indonesios, Vietnamitas y birmanos. La enfermedad de la hemoglobina E (dos genes para la hemoglobina E) puede provocar una anemia microcítica leve (glóbulos rojos pequeños). La enfermedad de la hemoglobina E–talasemia (un gen para Hb E, un gen para talasemia) es grave y clínicamente se asemeja mucho a la talasemia mayor. Hemoglobina H, que se encuentra en muchos grupos en el Viejo Mundo (p. ej., Chinos, tailandeses, malayos, Griegos, Italianos), casi siempre se ha identificado en combinación con la talasemia; los síntomas se asemejan a los de la talasemia.
Se conocen muchas otras variantes de hemoglobina, como los tipos G, J, K, L, N, O, P, Q y variantes de Hb A (hemoglobina»normal») y Hb F (hemoglobina fetal), pero por lo general no producen manifestaciones clínicas.