La fibrosis quística (FQ) es uno de los defectos de un solo gen más comunes en las poblaciones de ascendencia europea, con una incidencia de aproximadamente 1 en cada 2.500 nacidos vivos y una frecuencia de portadores de aproximadamente 1 de cada 25. La mutación más común en el gen regulador de la conductancia transmembrana de CF (CFTR) es una deleción (p. F508del) del codón 508 de fenilalanina; sin embargo, su frecuencia no es la misma en todo el mundo. El propósito de este artículo es documentar una aplicación de un diseño de encuesta de dos niveles en diferentes estados de Brasil, a partir del cual se pueden estimar por primera vez las diferencias regionales de la incidencia de FQ y la frecuencia de los portadores de mutaciones causantes de FQ. Presentamos datos sobre distribuciones de genotipos en referencia a p.Mutación F508del en muestras de recién nacidos, controles adultos y pacientes con FQ de cinco estados brasileños, en los que se examinaron un total de 2.683 recién nacidos de padres blancos brasileños y 500 controles adultos afrobrasileños, así como se genotiparon 300 pacientes con FQ (262 descendientes europeos y 38 descendientes africanos). Nuestros resultados sugieren que la incidencia de FQ en diferentes partes de Brasil puede diferir en casi 20 veces. Para los cinco estados diferentes en su conjunto, casi el 48% de los alelos CF llevan la p.Mutación F508del, que sitúa las estimaciones de incidencia de enfermedad y frecuencias portadoras para los descensos europeos brasileños en 1 de cada 7.576 nacidos vivos y 2,3%, respectivamente. Se discuten las implicaciones para la prevención de la FQ y otras enfermedades mendelianas raras a través de tales encuestas de detección de mutaciones.