Fue en mayo de 2019 cuando Parabon Nanolabs se encontró con una gran controversia. En ese momento, era la compañía de genética forense más famosa del planeta. Desde su sede en Reston, Virginia, Parabon estaba ayudando a la policía a resolver casos de crímenes fríos casi semanalmente, como el asesinato de una pareja canadiense en 1987 y el caso de una joven que fue agredida sexualmente y asesinada en la década de 1960.
La compañía se había hecho un nombre comparando el ADN de los sospechosos con los perfiles de las bases de datos genealógicos y juntando árboles genealógicos para rastrear a los presuntos delincuentes.
Pero luego estalló la controversia sobre un caso que Parabon ayudó a resolver, en el que un adolescente había agredido violentamente a un septuagenario en una casa de reuniones mormona en Utah. El caso de Utah generó reacciones públicas debido a preocupaciones sobre la privacidad.
Los genealogistas de Parabon habían estado generando pistas al filtrar una base de datos de pruebas de ADN llamada GEDmatch, un sitio web de uso gratuito que permite a los usuarios cargar los resultados de las pruebas con la esperanza de encontrar familiares perdidos hace mucho tiempo. En ese momento, GEDmatch permitía a las agencias policiales el acceso a los perfiles para ayudar a resolver asesinatos y agresiones sexuales, a menos que los usuarios optaran específicamente por no participar. La policía, con la ayuda de Parabon y compañías como ella, hacía nuevos arrestos semanalmente.
Pero el caso de Utah no fue un asesinato o una agresión sexual, por lo que no estaba cubierto por el descargo de responsabilidad del sitio web. El agresor había dejado rastros de sangre en la escena, y el detective a cargo del caso, Mark Taggart, hizo una súplica personal al fundador de GEDmatch, Curtis Rogers, para acceder a la base de datos. Cuando se concedió, Parabon, que inicialmente había rechazado el caso, firmó. La compañía rastreó varias coincidencias parciales de ADN de individuos que vivían en el área, y se acercó a un sospechoso, un adolescente que era pariente de uno de ellos. Taggart hizo un arresto.
Que desencadenó una reacción inmediata de genealogistas, expertos en privacidad y el público en general por la violación del acuerdo de GEDmatch con sus usuarios. En respuesta, Rogers exigió a los millones de usuarios del sitio que optaran específicamente por el uso de las fuerzas de seguridad. De la noche a la mañana, Parabon perdió su principal fuente de datos de ADN.
Que resultó ser un reto para la empresa, y para la genealogía genética forense. En el año transcurrido desde entonces, las restricciones en los datos de GEDmatch han obligado a Parabon a seguir adelante mientras navega por nuevos controles que limitan el acceso a los datos de genealogía. También ha continuado trabajando en otra estrategia: intentar usar el ADN para reconstruir rostros. Al mismo tiempo, se enfrenta a la competencia de compañías de genealogía forense que están tratando de hacer valer sus propios reclamos en el campo.
Parabon reconoce que el cambio de reglas en GEDmatch restringió sustancialmente su fuente principal de datos de ADN, pero dice que esto fue un revés temporal. Agrega que ha seguido resolviendo casos utilizando datos de personas que han optado por permitir su uso en casos penales.
Así como la prominencia del perfil genético forense ha crecido, también lo ha hecho su notoriedad. Los especialistas en ética han expresado su preocupación por el uso de perfiles genéticos en China para atacar a los uigures, una población minoritaria predominantemente musulmana en las provincias del noroeste del país. El año pasado, el gobierno de los Estados Unidos puso en marcha dos programas que han comenzado a tomar muestras de ADN de inmigrantes detenidos y de algunos solicitantes de asilo. El Departamento de Justicia de los Estados Unidos emitió directrices en noviembre pasado que trataban de establecer límites sobre el uso de la genealogía genética forense, pero las preocupaciones sobre la brutalidad policial y el racismo sistémico contra los afroamericanos han planteado preguntas sobre si estas directrices brindan suficiente protección a las personas de color, que son detenidas de manera desproporcionada por la policía y están sobrerrepresentadas en las bases de datos de ADN de delincuentes. Estas preocupaciones legales, éticas y sociales han dejado a los expertos de la industria preguntándose qué es lo siguiente para la genómica forense.
Curtis Rogers (izquierda) y John Olson, co-creadores de la base de datos GEDmatch.Crédito: Scott Dalton / NYT / Redux / eyevine
«Debido a que el ADN es tan poderoso, tendemos a verlo como una bala de plata», dice Yves Moreau, biólogo e ingeniero de la Universidad Católica de Lovaina en Bélgica. Pero los organismos encargados de hacer cumplir la ley están utilizando bases de datos y técnicas que no están diseñadas para resolver delitos o generar pistas, dice. «Es como un cuchillo, la gente subestima lo afilado que puede ser.»
Lazos familiares
En diciembre de 2017, la genealogista genética Barbara Rae-Venter recibió la llamada que impulsaría la investigación forense del árbol genealógico a la vista pública. Ella dirigía un negocio que usaba GEDmatch para encontrar a familiares perdidos hace mucho tiempo de clientes cuando escuchó de un detective de California que había encontrado alguna evidencia de ADN antigua y estaba tratando de reabrir el caso del asesino de Golden State, un violador y asesino en serie que cometió una serie de crímenes en las décadas de 1970 y 1980.
La combinación de muestras de ADN con árboles genealógicos es el núcleo de la genealogía genética forense. El proceso se basa en las simples reglas estadísticas de la genética. Un padre e hijo, o dos hermanos, comparten el 50% de su ADN. Los abuelos y nietos comparten el 25%. Incluso los parientes lejanos comparten pequeñas porciones de ADN. Esto permite a las compañías de pruebas genéticas de consumo, como Ancestry en Lehi, Utah, y 23andMe en Sunnyvale, California, estimar las relaciones entre dos individuos que han enviado muestras, hasta primos cuartos (que comparten un par de tatarabuelos). Cualquiera puede cargar los resultados de su propia prueba de ADN en bases de datos como GEDmatch.
Rae-Venter encontró dos perfiles de GEDmatch que parecían ser primos lejanos del sospechoso, y usó esa información para trabajar hacia atrás y encontrar a sus bisabuelos. Luego, avanzó en el tiempo para rastrear a sus descendientes, centrándose en California durante el tiempo en que se cometieron los crímenes. Después de dos meses, Rae-Venter entregó al detective los nombres de tres hermanos. El ADN de un cigarrillo desechado por un hermano coincidió con la muestra, y el 24 de abril de 2018, la policía arrestó a Joseph DeAngelo, en el primer caso penal que se resolvió utilizando la técnica. (DeAngelo se declaró culpable de múltiples cargos de violación y asesinato y fue sentenciado a cadena perpetua el mes pasado.)
Tras el arresto de DeAngelo, genealogistas genéticos forenses como Rae-Venter y CeCe Moore (que se unió a Parabon en mayo de 2018) ayudaron a resolver casos similares de violación y asesinato de forma rápida. Aunque algunos especialistas en ética expresaron su preocupación por la privacidad, la cobertura mediática de los casos fue abrumadoramente positiva. «Me sorprendió que no hubiera más críticas», dice la genetista Ellen McRae Greytak, jefa de bioinformática de Parabon.
Y luego el caso de Utah llegó a los medios, y las críticas se estrellaron.
Caso activo
El sábado 17 de noviembre de 2018, Margaret Orlando, de 71 años, llamó al 911 desde una casa de reuniones mormona en Centerville, Utah. Alguien había arrojado una roca a través de una ventana, se había subido y la había atacado mientras practicaba el órgano, estrangulándola hasta que se desmayó. Taggart fue llamado a la escena, donde encontró tres gotas de sangre, presumiblemente de su atacante que se había cortado en el vidrio roto. El perfil de ADN no coincidía con nadie en las bases de datos estatales y federales, pero una conversación casual con un amigo genealogista le dio esperanza a Taggart: si la policía no podía identificar al sospechoso, tal vez podría rastrear a un pariente. Contactó con GEDmatch y obtuvo permiso para usar el sitio.
De la misma manera que Rae-Venter ayudó a identificar al asesino del Estado Dorado, Parabon le proporcionó a Taggart tres nombres posibles, uno de los cuales reconoció de inmediato. El hombre, que vivía cerca de la casa de reuniones, había tenido varios encuentros con la policía, y Taggart descubrió que tenía un sobrino de 17 años viviendo con él, un sobrino que coincidía con la descripción que el organista había dado.
La herramienta de instantáneas de Parabon utiliza ADN para reconstruir caras. Este sospechoso fue condenado más tarde por un asesinato en 1987.Crédito: Oficina del Sheriff del Condado de Snohomish / NYT / Redux / eyevine
Al día siguiente, Taggart consiguió una muestra de ADN de un cartón de leche que el sospechoso había tirado a la basura en la escuela. Coincidía. También una muestra de seguimiento. Taggart arrestó al sospechoso (cuyo nombre no se reveló porque era menor de edad) el 24 de abril de 2019, un año después del arresto del asesino de Golden State. «Fue como un rompecabezas que se unía», dice.
Con el alivio, sin embargo, llegó la publicidad. «Nos sorprendió un poco lo positiva que fue la respuesta al asesino de Golden State y lo negativa que fue la respuesta a esto», dice Greytak. Señala un estudio en PLoS Biology1 que encontró que el 90% de los estadounidenses apoyaban el uso policial de la genealogía genética forense, y dice que un grupo pequeño pero vocal lideró la protesta contra el caso de Utah.
El ético Matthias Wienroth de la Universidad de Northumbria en Newcastle, Reino Unido, lo ve de manera diferente. Wienroth planteó preocupaciones de privacidad sobre este tipo de búsqueda casi tan pronto como se supo la noticia del arresto. Es su derecho a renunciar a algo de su propia privacidad al cargar su perfil de ADN en sitios como GEDmatch, dice Wienroth, pero estos sitios también reducen la privacidad de algunos de sus parientes lejanos. De hecho, la proliferación de pruebas de ADN en el hogar ha hecho que algunas bases de datos de genealogía genética sean tan grandes que un artículo científico de 20182 estimó que los tesoros podrían identificar al 60% de los norteamericanos de ascendencia europea, incluso si nunca se hubieran realizado una de estas pruebas. Greytak y Armentrout dicen que han subido sus propios resultados a GEDmatch y no están preocupados por la idea de que podrían incriminar a un pariente lejano.
» Todavía nos preguntamos si estas técnicas son científicamente válidas. Nadie habla de fracasos, todo lo que escucho son éxitos», dice Wienroth. Señala el hecho de que la policía de California primero persiguió pistas de una rama diferente del árbol genealógico antes de que se dieran cuenta de su error y se concentraran en DeAngelo.
Pero Greytak no ve eso como un fracaso. Ella dice que la genealogía genética investigativa nunca tuvo la intención de servir como la respuesta final en un caso. En cambio, lo ve como una herramienta para ayudar a las fuerzas del orden a generar pistas.
Valor nominal
Steven Armentrout comenzó Parabon en su sótano para proporcionar servicios de supercomputación. El primer gran avance de Parabon fue en 2011, cuando la empresa en ciernes solicitó una subvención del Departamento de Defensa de los Estados Unidos (DoD) para tratar de reconstruir la apariencia de una persona a partir de su ADN, una técnica llamada fenotipado de ADN. El Departamento de Defensa quería desarrollar la tecnología para identificar a los fabricantes de artefactos explosivos improvisados a partir de las pequeñas cantidades de ADN que quedan en las bombas, pero también sabían que la policía estaría interesada. La mayoría de los laboratorios que estudian el fenotipado de ADN buscan relaciones entre los cambios en las letras individuales del código genético de una persona, conocidos como polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), y las características físicas, como el color de los ojos o el cabello. Pero Parabon enmarcó el desafío como un ejercicio de aprendizaje automático. Su plan era recolectar un gran número de muestras de ADN y fotografías faciales, y entrenar algoritmos para identificar relaciones. Parabon obtuvo la subvención.
Su enfoque funcionó bien con grandes cantidades de ADN de alta calidad de muestras de sangre e hisopos de mejillas. Pero las muestras forenses a menudo son pequeñas y degradadas. Cuando Armentrout contrató a Greytak en 2014, el primer objetivo de la compañía era ver si las matrices comerciales de genotipado podían obtener información de muestras forenses. Cuando Parabon envió su primera muestra, el gerente del laboratorio llamó y dijo que nunca funcionaría. Los chips necesitaban 200 nanogramos de ADN.
«En el mundo forense, 200 nanogramos es un camión cargado», dice Armentrout. Parabon había enviado una muestra con solo 1 nanogramo. Todos los involucrados, incluidos Armentrout y Greytak, se sorprendieron al descubrir que funcionó. Parabon dice que ahora puede secuenciar suficientes SNPs para rastrear la historia familiar y construir una cara con menos de 1 nanogramo de ADN. Greytak dice que las secuencias de secuencias que usan cantidades tan escasas de ADN a menudo dejan partes del código genético en blanco porque la muestra está demasiado degradada o demasiado diluida para leerla. La respuesta de la compañía fue construir algoritmos propietarios para anticipar tales puntos en blanco en sus modelos matemáticos. Greytak dice que el ADN de baja calidad a veces puede significar que las predicciones se hacen con menos confianza — pero que los problemas son raros.
Migrantes detenidos en la frontera de Estados Unidos. El gobierno toma ADN de algunos solicitantes de asilo.Crédito: Joe Raedle / Getty
El objetivo de Parabon era ambicioso: en lugar de simplemente decirle a la policía que un sospechoso tenía cabello rubio y ojos verdes, quería proporcionar un análisis exhaustivo de la ascendencia de alguien y un boceto facial compuesto a partir de una muestra de ADN. El procedimiento, denominado Snapshot, fue lanzado en diciembre de 2014. Parabon dice que desde 2018 la policía ha resuelto más de 120 casos con la ayuda de sus métodos de genealogía genética y fenotipado (la compañía se negó a revelar el número total de casos para los que se utilizaron, citando investigaciones en curso).
Otras compañías también han desarrollado estrategias de fenotipado de ADN, incluida la ahora desaparecida Identitas, que se especializó en predecir la apariencia física utilizando SNP, e Illumina, el gigante de secuenciación de ADN en San Diego, California, que se separó de su rama forense en una nueva compañía, Verogen, también en San Diego, en 2017.
Varios laboratorios académicos también están investigando el fenotipado de ADN. En el Centro Médico de la Universidad Erasmus en Rotterdam, Países Bajos, Manfred Kayser (una vez asesor de Identitas) desarrolló Irispplex en 2011 para predecir el color de los ojos a partir de DNA3. Desde entonces, su equipo ha agregado más SNPs para capturar más variaciones genéticas y agregar otras características identificables, como el color y la textura del cabello. La policía de los Países Bajos comenzó a usar las técnicas de Kayser una vez que fueron investigadas en la literatura científica. El ejemplo más famoso fue en 2012, cuando mostraron que la violación y el asesinato de Marianne Vaatstra, de 16 años, probablemente no fue cometido por un miembro de un asentamiento de refugiados ubicado cerca de donde se descubrió su cuerpo.
A diferencia de Parabon, Kayser no intenta unir diferentes características para tratar de recrear la cara de una persona. En su lugar, usa los rasgos individuales (por ejemplo, cabello castaño y ojos color avellana) como pistas para la aplicación de la ley. Considera que la instantánea es problemática porque la tecnología no ha sido evaluada en la literatura revisada por pares.
«Es muy limitado, lo que sabemos sobre la cara, y esta compañía en particular dice que pueden predecirlo a partir del ADN. Es bastante malo que no publiquen cómo lo hacen y cómo lo validaron», dice Kayser. Los científicos han publicado cientos de artículos sobre la relación entre variantes genéticas específicas y características físicas, dice Kayser, pero los investigadores todavía no saben cómo estos rasgos individuales se convierten en un rostro humano único.
Mark Shriver, un genetista que investiga el fenotipado de ADN en la Universidad Estatal de Pensilvania (Penn State) en University Park, dice que debido a que los efectos de la ascendencia en la apariencia facial son tan fuertes, sospecha que los datos de Parabon están creando un conjunto de rostros genéricos promedio que la compañía luego ajusta para llenar los espacios en blanco. Sin ver los datos y algoritmos que la compañía utiliza en su sistema de aprendizaje automático, Shriver dice: «no sabemos si su capacidad para estimar la apariencia de una cara es mejor que el azar, o si es una aproximación basada en lo que sabemos sobre la ascendencia».
Armentrout dice que Parabon no necesita saber cómo cada gen contribuye a la apariencia para crear la imagen de un rostro; dice que las asociaciones entre SNP y rostros en la base de datos de la compañía son lo suficientemente buenas para sus modelos matemáticos, y que la satisfacción del departamento de policía es toda la prueba que necesita. El hecho de que la empresa no publique no significa que su método sea defectuoso, dice Armentrout. «No estamos en el negocio de escribir artículos», dice. «Los resultados hablan por sí solos.»Pero Shriver dice que hacer un arresto no significa que Snapshot funcione como Parabon afirma. Tampoco la policía tiene una manera rigurosa de mostrar que el perfil de la instantánea coincide con el de su sospechoso, dice.
Forensic future
Mientras Parabon agregaba fenotipado de ADN a su cartera, otras compañías, incluida la empresa de pruebas de ADN comercial y Verogen FamilyTreeDNA en Houston, Texas, comenzaron a probar las aguas con genealogía genética forense. En diciembre pasado, Verogen anunció que había comprado GEDmatch, que ahora tiene 280,000 de sus 1.45 millones de perfiles de ADN aprobados para registros policiales. El director ejecutivo Brett Williams dice que Verogen reconoció a GEDmatch como el eje de la genealogía genética forense, y quería salvaguardar el acceso de la compañía. Lo que esto significa para Parabon y los millones de usuarios privados de GEDmatch está por verse, pero Williams dice que está comprometido a lograr un equilibrio entre privacidad y seguridad. «Tienes derecho a la privacidad. También tienes derecho a no ser asesinado o violado», dice Williams. Sin embargo, este mes de julio, GEDmatch fue hackeado y la configuración de exclusión voluntaria de los usuarios se anuló durante unas horas, lo que potencialmente expuso sus datos a búsquedas policiales sin su consentimiento. En un comunicado, Verogen dijo que había eliminado GEDmatch «hasta el momento en que pudiéramos estar absolutamente seguros de que los datos del usuario estaban protegidos contra posibles ataques».
También se ha intentado acceder a los perfiles de los usuarios a través de canales oficiales. Un detective en Orlando, Florida, anunció en octubre pasado que había obtenido una orden de registro para usar todos los perfiles de GEDmatch para tratar de encontrar familiares a partir del ADN dejado por un sospechoso. La compañía de genealogía Ancestry luchó con éxito contra una orden de registro de Pensilvania este febrero. Williams dice que luchará contra cualquier orden que reciba Verogen en el futuro. Mientras tanto, el Departamento de Justicia de los Estados Unidos ha emitido directrices provisionales para ayudar a la policía con su uso de la genealogía genética forense, permitiendo el uso de la tecnología solo para delitos violentos graves, como violación y asesinato, y solo después de que se hayan agotado otras pistas. En particular, el documento especifica que los sospechosos no pueden ser arrestados solo por genealogía: se debe usar genética forense convencional para proporcionar una coincidencia concluyente.
La socióloga Helena Machado de la Universidad de Minho en Braga, Portugal, no está en contra del uso de la genealogía genética o el fenotipado de ADN por parte de las fuerzas del orden, pero dice que le preocupa que el trabajo que vincula la genealogía y el crimen pueda conducir a prejuicios contra ciertas familias o grupos étnicos. «Podría reforzar la idea de que hay una mayor prevalencia de criminalidad en ciertas familias», dice. Un énfasis excesivo en los vínculos entre la genética y la delincuencia significa que es menos probable que los investigadores se centren en los factores sociales y económicos que conducen a la infracción de la ley.
Tanto Armentrout como Kayser dicen que las tecnologías de ADN podrían ayudar a reducir el sesgo policial al proporcionar evidencia concreta para reforzar los relatos de testigos oculares, y que el fenotipado de ADN podría disminuir el perfil racial al proporcionar más detalles sobre la apariencia de un posible sospechoso a la policía.
Pero la socióloga Amade M’karek de la Universidad de Ámsterdam dice que este pensamiento es ingenuo, especialmente dada la incidencia de la brutalidad policial contra personas de minorías raciales. «Si no conocemos al individuo, a menudo todo lo que vemos es raza», dice.
Las preocupaciones de M’karek no son infundadas: estas tecnologías ya se están utilizando para atacar y discriminar a las personas de grupos minoritarios, dice Moreau. El Departamento de Seguridad Nacional de los Estados Unidos anunció en enero que su división de Inmigración y Control de Aduanas (ICE, por sus siglas en inglés) había lanzado un programa piloto para recolectar ADN de inmigrantes detenidos y cargar las secuencias resultantes en la base de datos forense oficial de ADN de la Oficina Federal de Investigaciones, el Sistema Combinado de Índices de ADN (CODIS, por sus siglas en inglés). La iniciativa se sumó al anuncio del año pasado de que seguridad nacional utilizaría la «tecnología de ADN rápido» para probar si las familias que solicitaban asilo eran parientes. (ICE no respondió a las solicitudes de comentarios.)
En el noroeste de China, los funcionarios están utilizando la ascendencia genética para identificar a los miembros del grupo minoritario uigur. En julio de 2017, como parte del programa de Exámenes Físicos para Todos de China, el gobierno comenzó a recopilar escáneres de iris, huellas dactilares y ADN de todas las personas de entre 12 y 65 años en la Región Autónoma Uigur de Xinjiang. El programa ha sido criticado por grupos de derechos humanos. Despachos de Xinjiang de la organización no gubernamental Human Rights Watch en la ciudad de Nueva York, informaron que más de un millón de uigures han sido colocados hasta ahora en campos de detención. «Cuando le das a cualquier autoridad información tan importante y una influencia tan fuerte contra los individuos, empiezas a preocuparte mucho, mucho por la forma que tomará la sociedad», dice Moreau. «Pones a las personas en una base de datos porque quieres controlarlas.»Algunos científicos chinos, dice Moreau, también están trabajando para convertir el ADN uigur en retratos faciales, al igual que las instantáneas. Parabon dice que no está involucrado en la investigación china.
A pesar de la controversia sobre el caso de Utah, o tal vez debido a ello, Rogers es optimista sobre el futuro de las técnicas genéticas en la medicina forense. «Creo que con el tiempo, y probablemente no muy largo, la gente aceptará que el uso de la genealogía genética por parte de la policía está ahí y no debe temerse», dice.
Por su parte, Taggart no se arrepiente de usar GEDmatch. El sospechoso al que se limitó se declaró culpable y sigue detenido, y Taggart confía en que su comunidad sea más segura de esa manera. «Creo que Curtis Rogers, haciendo esto por nosotros, salvó una vida.»