la presentación clínica de La polimicrogiria depende de la extensión de la malformación, y si la malformación es unilateral o bilateral. También depende de si hay otras anomalías estructurales cerebrales. Pueden producirse deficiencias del desarrollo, cognitivas y motoras. La polimicrogiria unilateral puede asociarse con hemiparesia contralateral. Las deficiencias son más significativas en aquellos con polimicrogiria bilateral o extensa. El inicio de las convulsiones ocurre dentro del primer año en ~ 50%, y dentro de los primeros 5 años en ~70%, pero las convulsiones pueden no comenzar hasta la segunda década de vida.
Causas de la polimicrogiria:
- Anomalías genéticas, p. ej., WDR62 y PIK3R2
- Lesión cerebral intrauterina, después de aproximadamente 20 semanas de gestación, p. ej., infección como CMV ,o hipoxia-isquemia
- Etiología metabólica, p. ej. trastornos peroxisomales
Síndrome perisilviano bilateral
La polimicrogiria perisilviana bilateral puede causar disfunción facial y oromotora, lo que resulta en dificultad para el movimiento de la lengua, la cara y la faringe. Los pacientes tienen dificultades para alimentarse, tragar y hablar. El habla puede ser limitada y los pacientes pueden requerir ayudas de comunicación. El tirón de la mandíbula es rápido y el reflejo nauseoso puede estar ausente. El deterioro motor en las extremidades puede ser leve. El deterioro cognitivo puede ser de leve a moderado.
Síndrome de Aicardi
Un síndrome genético, que se manifiesta en mujeres, y se supone que está relacionado con el cromosoma X:
- Malformación del desarrollo cortical, más comúnmente polimicrogiria y heterotopía de materia gris, esto puede ser unilateral o bilateral
- Agenesia/disgenesia del cuerpo calloso
- Quistes del plexo coroideo, con riesgo de papiloma
- Anormalidad retiniana/ocular – puede tener lagunas coriorretinianas, microoftalmia, coloboma: si la malformación del desarrollo cortical es unilateral, los hallazgos oculares pueden ser unilaterales/ipsilaterales
- Anormalidad esquelética que afecta a la columna vertebral y las costillas, lo que puede provocar escoliosis
- Rasgos faciales que pueden incluir un filtro corto, una nariz plana con la punta hacia arriba, orejas grandes y cejas escasas