La Enfermedad de Kennedy recibe muchos nombres, incluyendo el Síndrome de Kennedy, Atrofia Muscular Bulbar Espinal, Atrofia Muscular Bulbar Espinal y Bulbar, Atrofia Muscular Bulbar Espinal ligada al Cromosoma X, Atrofia Muscular Bulbar y Espinal unida al Cromosoma X, y SBMA.
La enfermedad de Kennedy es una rara enfermedad neuromuscular progresiva genética recesiva ligada al cromosoma X. Tanto la médula espinal como las neuronas bulbares se ven afectadas, lo que provoca debilidad muscular y atrofia (atrofia) en todo el cuerpo, que se nota más en las extremidades (piernas/brazos), se nota especialmente en la cara y la garganta, y causa dificultades para hablar y tragar, calambres musculares importantes y otros síntomas (consulte la sección «Síntomas» para obtener más detalles).
La enfermedad de Kennedy es una enfermedad de inicio en adultos con síntomas que generalmente aparecen entre las edades de 30 y 50 años. Sin embargo, se han registrado conjuntos anteriores y posteriores.>
Generalmente, los hombres con este gen hereditario desarrollan síntomas, mientras que las mujeres con este gen generalmente son solo portadoras. En casos raros, se sabe que las mujeres también presentan síntomas. Se observa que la esperanza de vida es igual o casi normal.
Se estima que 1 de cada 40.000 individuos en todo el mundo tienen la enfermedad de Kennedy. Sin embargo, muchos no son diagnosticados o mal diagnosticados durante años. El diagnóstico erróneo más frecuente es la enfermedad mortal de Lou Gehrig (ELA).
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Kennedy?
Afortunadamente, hoy en día hay un simple análisis de sangre que analiza el ADN de una persona para detectar el cromosoma defectuoso. Casi cualquier laboratorio de pruebas de ADN puede realizar la prueba. Un médico o enfermero puede extraer la sangre y enviarla al laboratorio. Los resultados de las pruebas se devuelven normalmente en un plazo de tres a seis semanas. Consulte Pruebas de ADN y Laboratorios para obtener información adicional sobre la prueba de ADN real y los laboratorios que pueden realizar la prueba..
¿Qué causa los síntomas asociados con la enfermedad de Kennedy?
Las neuronas motoras son células nerviosas largas que se extienden desde la médula espinal hasta los músculos. Estas células nerviosas se disparan para hacer que los músculos se contraigan. En la enfermedad de Kennedy, las células nerviosas se vuelven disfuncionales y eventualmente mueren, dejando a los músculos incapaces de contraerse.
El receptor de andrógenos es una proteína que reside dentro de la célula nerviosa. Muchas células tienen la proteína receptora de andrógenos, pero las neuronas motoras tienen más que la mayoría. La unión de la testosterona a un receptor de andrógenos de alguna manera causa la aparición de la enfermedad. Los hombres generalmente se ven afectados por la enfermedad de KD porque tienen niveles mucho más altos de testosterona que las mujeres.
¿Existe un tratamiento o cura para la enfermedad de Kennedy?
Desafortunadamente, no existe un tratamiento o cura conocidos, pero los investigadores continúan avanzando cada año. Algunas personas que viven con KD toman medicamentos recetados por su médico para ayudar a aliviar varios síntomas. Otros han informado que un programa de ejercicios inteligente (ligero) junto con estiramientos ayuda. Si tiene preguntas, visite el Foro de KDA o comuníquese con el KDA.
¿Cómo obtuvo su nombre la enfermedad de Kennedy?
En 1964, George B. entró en la oficina de William R. Kennedy, MD. George fue la primera persona reconocida con Atrofia Muscular Bulbar y Espinal Proximal Progresiva de inicio tardío, un rasgo recesivo vinculado al sexo.
La identificación de esta afección en las familias por el Dr. Kennedy fue el comienzo del estudio que ha crecido hasta incluir a investigadores médicos de todo el mundo que intentan encontrar una cura para lo que se conoce universalmente hoy en día como la enfermedad de Kennedy.
Explicación de SMBA – Sitio Web de MDA
Wikipedia – Enfermedad de Kennedy
Biblioteca de Referencia del Hogar de Genética
Página del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos de la Enfermedad de Kennedy 
Comprensión de la Enfermedad de Kennedy – Dra. Cynthia Jordan
Información para personas con o afectado por la Enfermedad de Kennedy – MNDA
Informe de Medscape sobre la enfermedad de Kennedy