Síndrome de Moebius

¿Qué es el síndrome de Moebius?

El síndrome de Moebius es un trastorno neurológico extremadamente raro que se presenta al nacer. Se desconoce la incidencia exacta. Se caracteriza por debilitamiento o parálisis de los músculos de la cara que controlan la expresión y los movimientos laterales de los ojos. Las personas que nacen con el síndrome de Moebius son incapaces de sonreír o fruncir el ceño, parpadear o chupar, aunque a veces solo un lado está afectado. Predominan los nervios craneales sexto y séptimo, pero otros nervios también pueden verse afectados. Los nervios craneales sexto y séptimo son pares de nervios (uno a cada lado de la cara) que envían mensajes desde el cerebro y son responsables de ciertos movimientos faciales y funciones sensoriales. Con el síndrome de Moebius, estos nervios están ausentes o subdesarrollados, lo que resulta normalmente en parálisis facial bilateral, aunque a veces solo un lado está afectado. Otros problemas físicos a veces están presentes en personas con síndrome de Moebius, como pie zambo, deformidades en la boca, la lengua y la mandíbula; y enfermedades respiratorias. Aunque el síndrome de Moebius a veces se asocia con discapacidades intelectuales como el autismo y retrasos en el desarrollo, afecta principalmente a niños con inteligencia normal y desarrollo cognitivo. El trastorno lleva el nombre del médico alemán Paul Julius Möbius que describió la condición en 1888. Más recientemente se ha denominado secuencia de Moebius, una descripción más precisa de este tipo de trastorno, donde un solo evento embriológico conduce a una cadena de defectos del desarrollo. Algunos casos de síndrome de Moebius pueden ir acompañados de la anomalía de Polonia, pero esto suele ser infrecuente.

¿Qué causa el síndrome de Moebius?

Se desconoce la causa del síndrome de Moebius. Se están realizando investigaciones para tratar de establecer factores ambientales y/o genéticos que puedan estar relacionados con la incidencia del síndrome de Moebius. Lo que está claro es que el desarrollo de los nervios craneales VI y VII se interrumpe de alguna manera a medida que el embrión crece en el útero. En los casos más graves, los nervios craneales adicionales están comprometidos. Se ha notificado que un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Moebius son hereditarios, pero no hay un patrón único claro de herencia y la mayoría de los casos de síndrome de Moebius son esporádicos.

Bien puede haber subgrupos de síndrome de Moebius y estos pueden tener diferentes causas, pero esto sigue siendo un tema de investigación.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Moebius?

El síndrome de Moebius puede afectar a las personas de muchas maneras diferentes y no todas las personas tendrán todos estos síntomas. Algunos síntomas también pueden ser características de otras afecciones neurológicas. Hay una gran variación en los síntomas y el grado de gravedad. Cuando se ven afectados más nervios craneales, surgen más síntomas, por ejemplo, problemas de desarrollo con los nervios craneales IX y XII pueden llevar a un deterioro de la función de la garganta y la lengua.

Los síntomas pueden incluir:

• Falta de expresión facial, por ejemplo, incapacidad para sonreír o fruncir el ceño.
• Ausencia de parpadeo que resulta en ojos secos e irritados.
• Ausencia de movimiento lateral de los ojos, porque este movimiento está controlado por el nervio craneal VI. (Los ojos no se mueven de un lado a otro, y la persona gira la cabeza en su lugar).
• Estrabismo (donde los ojos no están correctamente alineados entre sí).
• Incapacidad para entrecerrar los ojos.
• Incapacidad para succionar: esto puede ser una indicación temprana al amamantar a un bebé con síndrome de Moebius.
• Dificultad para mantener la cabeza hacia atrás para tragar.
• babeo Excesivo.
• El techo de la boca puede ser alto y arqueado con una abertura anormal (paladar hendido submucoso).
• Lengua corta o de forma inusual.
• Mentón pequeño (micrognatia).
• Boca pequeña (microstomía).
• Dientes perdidos y desalineados.
• Pérdida de audición (donde el nervio craneal VIII está afectado).
• Tono muscular bajo (hipotonía).
• Anomalías óseas en brazos, piernas, manos y pies.

Los problemas asociados con los síntomas del síndrome de Moebius pueden incluir:

• Discapacidad visual, erosión corneal (debido a la incapacidad de parpadear) y sensibilidad a la luz (debido a la incapacidad de entrecerrar los ojos).
• Problemas con la alimentación, la deglución y la asfixia.
• Dificultades del habla (debido a deterioro de la función de los labios, disminución de la función de la lengua, paladar hendido y movilidad reducida del paladar blando).
• Infecciones de oído frecuentes (debido a la función de la trompa de Eustaquio afectada).
• Problemas dentales: los dientes pueden faltar o estar superpoblados debido al pequeño tamaño de la mandíbula inferior. La reducción en el movimiento muscular de la boca resulta en una autolimpieza menos natural y puede aumentar el riesgo de caries dentales y enfermedad de las encías.
• Un retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, como gatear y caminar, aunque la mayoría de los niños con síndrome de Moebius se ponen al día.
• Problemas psicológicos, particularmente porque la falta de expresión facial a veces puede ser asumida incorrectamente por otros como debida a la falta de amistad o la falta de inteligencia.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Moebius?

Actualmente no hay pruebas para el síndrome de Moebius y el diagnóstico se basa en la evaluación de los síntomas físicos y teniendo en cuenta la historia clínica del individuo. Se pueden realizar exámenes adicionales, como tomografía computarizada o resonancia magnética del cerebro y el tronco encefálico, para confirmar el diagnóstico. La primera indicación de que un bebé tiene síndrome de Moebius puede ser una expresión similar a una máscara cuando llora.

¿Hay algún tratamiento para el síndrome de Moebius?

No hay cura para el síndrome de Moebius, pero algunos de los síntomas se pueden tratar.

• Los bebés pueden tener dificultades para alimentarse debido a que no pueden succionar, en este caso se pueden usar tubos de alimentación o biberones especiales para garantizar que se reciba una nutrición suficiente.
• La terapia física, ocupacional y del habla puede ayudar a mejorar las habilidades motoras y la coordinación, y abordar las dificultades para hablar y comer.
• El cuidado de los ojos es muy importante; consulte nuestra guía para pacientes con ojo seco para obtener más información sobre este tema. Hay cirugías disponibles, como la carga de párpados, que pueden ayudar con el cierre de los ojos. Las gafas de sol y los sombreros solares de ala ancha pueden ayudar a los niños con síndrome de Moebius. Al no poder entrecerrar los ojos, sus ojos son extremadamente sensibles a la luz.
• El paladar hendido suele someterse a una intervención quirúrgica temprana (antes de los 12 años de edad). Se recomiendan chequeos regulares con un equipo especializado en hendiduras cuando un niño tiene paladar hendido.
• Se puede realizar una cirugía que, si tiene éxito, puede proporcionar la capacidad de sonreír, pero todavía habrá ausencia de otras expresiones faciales, como la capacidad de fruncir el ceño.

¿Cómo se comunican las personas con síndrome de Moebius en ausencia de expresión facial?

La expresión facial es importante en la interacción social; inconscientemente expresamos una variedad de emociones en nuestras caras que nos ayudan a comunicarnos con los demás. Con una incapacidad para sonreír, fruncir el ceño, parecer sorprendido y más, puede parecer que una persona con síndrome de Moebius es desinteresada o antipática al conocerla por primera vez. Sin embargo, los amigos y familiares aprenden rápidamente a captar fácilmente las señales emocionales de una persona con síndrome de Moebius. Las personas con síndrome de Moebius pueden usar formas alternativas de comunicar emociones, como el lenguaje corporal, la postura y el tono de voz.