El síndrome de uñas y rótulas se caracteriza por anomalías en las uñas, las rodillas, los codos y la pelvis. Las características del síndrome de uña-rótula varían en gravedad entre las personas afectadas, incluso entre los miembros de la misma familia.
Se observan anomalías en las uñas en casi todos los individuos con síndrome de rótula ungueal. Las uñas pueden estar ausentes o subdesarrolladas y descoloridas, divididas, surcadas o deshuesadas. Las uñas de las manos tienen más probabilidades de verse afectadas que las uñas de los pies, y las miniaturas suelen ser las más gravemente afectadas. En muchas personas con esta afección, las áreas en la base de las uñas (lunulas) son triangulares en lugar de la forma de media luna habitual.
Las personas con síndrome de rótula ungueal también tienen comúnmente anomalías esqueléticas que involucran las rodillas, los codos y las caderas. Las rótulas (rótulas) son pequeñas, de forma irregular o ausentes, y la dislocación de la rótula es común. Es posible que algunas personas con esta afección no puedan extender completamente los brazos o levantar las palmas de las manos mientras mantienen los codos rectos. Los codos también pueden estar inclinados hacia afuera (cúbito valgo) o tener correas anormales. Muchas personas con síndrome de rótula ungueal tienen excrecencias en forma de cuerno de los huesos ilíacos de la pelvis (cuernos ilíacos). Estas proyecciones anormales se pueden sentir a través de la piel, pero no causan ningún síntoma y, por lo general, se detectan en una radiografía de la pelvis. Los cuernos ilíacos son muy comunes en las personas con síndrome de rótula ungueal y rara vez, si es que alguna vez, se observan en personas sin esta afección.
Otras áreas del cuerpo también pueden verse afectadas en el síndrome de la rótula ungueal, en particular los ojos y los riñones. Las personas con esta afección corren el riesgo de desarrollar una mayor presión dentro de los ojos (glaucoma
) a una edad temprana. Algunas personas desarrollan enfermedad renal, que puede progresar a insuficiencia renal.