La tirosinemia es un trastorno genético caracterizado por interrupciones en el proceso de varios pasos que descompone el aminoácido
tirosina, un componente básico de la mayoría de las proteínas. Si no se trata, la tirosina y sus subproductos se acumulan en tejidos y órganos, lo que puede provocar problemas de salud graves.
Hay tres tipos de tirosinemia, que se distinguen por sus síntomas y su causa genética. La tirosinemia tipo I, la forma más grave de este trastorno, se caracteriza por signos y síntomas que comienzan en los primeros meses de vida. Los bebés afectados no ganan peso y crecen a la velocidad esperada (retraso en el crecimiento) debido a la poca tolerancia a los alimentos, ya que los alimentos ricos en proteínas provocan diarrea y vómitos. Los bebés afectados también pueden tener coloración amarillenta de la piel y la parte blanca de los ojos (ictericia), un olor similar a la col y una mayor tendencia a sangrar (en particular, hemorragias nasales). La tirosinemia de tipo I puede provocar insuficiencia hepática y renal, ablandamiento y debilitamiento de los huesos (raquitismo) y un mayor riesgo de cáncer de hígado (carcinoma hepatocelular). Algunos niños afectados tienen crisis neurológicas repetidas que consisten en cambios en el estado mental, disminución de la sensibilidad en los brazos y las piernas (neuropatía periférica), dolor abdominal e insuficiencia respiratoria. Estas crisis pueden durar de 1 a 7 días. Sin tratamiento, los niños con tirosinemia tipo I a menudo no sobreviven más allá de los 10 años.
La tirosinemia de tipo II puede afectar los ojos, la piel y el desarrollo mental. Los signos y síntomas a menudo comienzan en la primera infancia e incluyen dolor y enrojecimiento de los ojos, lagrimeo excesivo, sensibilidad anormal a la luz (fotofobia) y piel gruesa y dolorosa en las palmas de las manos y las plantas de los pies (hiperqueratosis palmoplantar). Alrededor del 50 por ciento de las personas con tirosinemia tipo II tienen algún grado de discapacidad intelectual.
La tirosinemia de tipo III es el más raro de los tres tipos. Las características de este tipo incluyen discapacidad intelectual, convulsiones y pérdida periódica del equilibrio y la coordinación (ataxia intermitente).
Aproximadamente el 10 por ciento de los recién nacidos tienen niveles temporalmente elevados de tirosina (tirosinemia transitoria). En estos casos, la causa no es genética. Las causas más probables son la deficiencia de vitamina C o enzimas hepáticas inmaduras debido a un parto prematuro.