Questa è una rara sindrome epilettica. L’età più comune per lo sviluppo è a metà dell’infanzia, tra i 5 ei 10 anni. È anche chiamato “picco continuo-onda di sonno lento” (CSWSS). La causa di questa sindrome non è nota. Di solito accade nei bambini che hanno già epilessia o un’altra sindrome epilettica. Le epilessie e le sindromi epilettiche in cui possono verificarsi ESES includono la sindrome di Lennox-Gastaut, le epilessie focali e meno comunemente l’epilessia autolimitante dell’infanzia con picchi centro-temporali (quella che veniva chiamata “epilessia rolandica benigna dell’infanzia” o “epilessia benigna dell’infanzia con picchi centro-temporali”).
Le ESE possono verificarsi nei bambini con sindrome epilettica per la quale non è stata trovata alcuna causa. Ma può anche accadere nei bambini in cui è nota una causa. Queste cause includono danni cerebrali a seguito di una mancanza di ossigeno alla nascita, o dopo meningite o encefalite o un trauma cranico. Può anche accadere se il cervello si è formato in modo anomalo. Questo è chiamato displasia corticale e può coinvolgere parte o tutto il cervello. Le cause che si verificano in un bambino con precedenti danni cerebrali o un cervello formato in modo anomalo sono di solito più difficili da trattare.
Esiste una sindrome ancora più rara, chiamata sindrome di Landau-Kleffner, che mostra anche alcune caratteristiche di ESES.
Sintomi
Il primo segno di qualsiasi problema è di solito che il tasso di apprendimento di un bambino sembra rallentare in modo significativo. Molti dei bambini iniziano ad avere problemi con la comprensione della parola e del linguaggio (questo è chiamato disfasia ricettiva) o esprimendo i propri pensieri (disfasia espressiva) sotto forma di linguaggio parlato. Ci possono anche essere problemi con la lettura e la memoria a breve termine. Alcuni bambini possono imparare nuove informazioni e compiti nel corso di pochi giorni o settimane, ma poi sembrano perdere ciò che avevano imparato.
L’epilessia si sviluppa e possono verificarsi diversi tipi di convulsioni durante il giorno o durante il sonno. Molti bambini avranno convulsioni atipiche (in bianco), alcuni avranno convulsioni miocloniche (jerk). Altri avranno attacchi motori a insorgenza focale (convulsioni che coinvolgono solo cretini di un lato del corpo). Questi attacchi focali di inizio accadono particolarmente durante la notte. Tuttavia, alcuni bambini con ESES non hanno convulsioni durante la notte.
Nonostante il fatto che i modelli di sonno siano spesso gravemente disturbati a causa delle convulsioni, i bambini con ESE di solito si svegliano la mattina successiva sentendosi rinfrescati.
Diagnosi
Un EEG deve essere fatto per fare la diagnosi. Mostra un’attività epilettica continua a picco e ad onda lenta durante il sonno, specialmente durante una parte del sonno chiamata sonno ad onda lenta. Questo è spesso continuo e dura per molti minuti, anche per tutto il tempo in cui il bambino è in sonno lento. Questo è il motivo per cui ESES è anche chiamato “continuous spike-wave of slow sleep” (CSWSS). Il sonno a onde lente si verifica nel sonno più profondo dopo che il bambino ha dormito per circa 20-30 minuti.
Per questo motivo, sarebbe insolito registrare il sonno lento durante un appuntamento ambulatoriale EEG di routine. Questo perché un appuntamento di routine dura solo 25-30 minuti e non c’è abbastanza tempo per un bambino per raggiungere il sonno lento, anche se si addormentano! Se c’è il sospetto di ESES, allora il bambino avrà bisogno di un appuntamento ambulatoriale molto più lungo di almeno una o due ore. In alternativa, l’EEG dovrebbe essere registrato per tutta la notte. Questo di solito può essere fatto a casa o, se necessario, in ospedale.
L’EEG è spesso anormale quando il bambino è sveglio, ma in alcuni casi può essere normale. È l’EEG che trova durante il sonno più profondo di un bambino (sonno lento) che dà il nome alla sindrome.
I test metabolici (sangue), che osservano il modo in cui funziona il corpo, di solito danno risultati normali. Le scansioni cerebrali di risonanza magnetica (MRI) possono essere normali o mostrare danni precedenti come menzionato sopra.
Trattamento
È importante che tutti i bambini con ESE siano visti da un consulente in neurologia pediatrica. Se le convulsioni sono un problema per il bambino, allora i farmaci per l’epilessia possono essere suggeriti per controllare le convulsioni. Questi includono valproato di sodio (Epilim), levetiracetam (Keppra), etosuccimide (Zarontin) e clobazam (Frisium). Questi medicinali possono anche trattare gli EES, ma ciò è meno probabile rispetto ai medicinali che riducono il numero di o bloccano completamente le convulsioni.
A volte il prednisolone (un medicinale steroideo) può essere efficace nel trattamento di ESE, ma questo medicinale necessita di un attento monitoraggio. C’è un altro medicinale chiamato sulthiame (Ospolot) che può anche essere utile. Solo uno specialista in epilessia pediatrica può prescrivere questi medicinali.
Per alcuni bambini il CSWSS sul loro EEG non risponde ad alcun medicinale.
Se il bambino ha questa sindrome, può avere convulsioni prolungate o ripetute. Il medico del bambino discuterà con lei un piano di “salvataggio” o di assistenza di emergenza per trattare eventuali convulsioni prolungate o ripetute.
Ci possono essere studi di ricerca aperti che sono rilevanti per questa sindrome epilettica. Il medico di Suo figlio potrà discuterne con lei.
Informazioni sui trattamenti per i bambini sono disponibili sul sito web di Medicines for Children.
Outlook
Per la maggior parte dei giovani si osserva un miglioramento nelle EES nei primi anni dell’adolescenza. L’EEG può tornare alla normalità durante il sonno lento. Le convulsioni diventano meno frequenti e possono persino andare completamente. In questo periodo si osserva anche un miglioramento delle competenze linguistiche e linguistiche e dell’apprendimento. Tuttavia, questo miglioramento non significa sempre che mostreranno un apprendimento normale. Alcuni saranno lasciati con difficoltà di apprendimento o problemi di comportamento, o entrambi. Raramente, ESES possono portare avanti per tutta l’infanzia e nella vita adulta. Se ciò accade, le prospettive per l’apprendimento sono peggiori.
Supporto
Contatto
Beneficenza per famiglie di bambini disabili.
Numero verde: 0808 808 3555
Sito web: contact.org.uk
E-mail: [email protected]
Che cos’è una sindrome?
Una sindrome è un gruppo di segni e sintomi che, sommati, suggeriscono una particolare condizione medica. Nell’epilessia, esempi di questi segni e sintomi sarebbero cose come l’età in cui iniziano le convulsioni, il tipo di convulsioni, se il bambino è maschio o femmina e se hanno disabilità fisiche o di apprendimento, o entrambi. I risultati di un EEG sono anche usati per aiutare a identificare le sindromi epilettiche.
Se desidera saperne di più su una sindrome epilettica, consulti il medico. Se desideri saperne di più sull’epilessia in generale, contatta Epilepsy Action.