Qu’est-ce que le syndrome de Gorlin?
Le syndrome de Gorlin, également appelé syndrome du carcinome basocellulaire nevoïde, syndrome du naevus du carcinome basocellulaire, syndrome de Gorlin-Goltz ou syndrome du naevus basocellulaire, est une maladie génétique rare. Le syndrome de Gorlin peut affecter tous les systèmes organiques du corps humain. Les personnes atteintes du syndrome de Gorlin courent un risque accru de développer des cancers de la peau à carcinome basocellulaire (CCI) et des tumeurs non cancéreuses. Les carcinomes basocellulaires sont la manifestation la plus fréquente du syndrome de Gorlin.
Avec des soins appropriés, les personnes atteintes du syndrome de Gorlin vivent aussi longtemps que les personnes qui n’ont pas la maladie.
Considérée comme une maladie rare, il y a environ 11 000 personnes aux États-Unis vivant avec le syndrome de Gorlin. Il affecte également les hommes et les femmes. Elle est causée par une mutation de l’un des deux gènes qui suppriment le développement de tumeurs dans le corps.
Jusqu’à 70% des personnes atteintes du syndrome de Gorlin ont des antécédents familiaux de la maladie. Ce groupe a hérité de la mutation génétique à l’origine du syndrome de Gorlin d’un de leurs parents.
Les 30% restants des personnes atteintes du syndrome de Gorlin présentent une mutation nouvelle ou « spontanée » de l’un de ces gènes suppresseurs de tumeurs ou sont le premier membre de leur famille touché. Une mutation spontanée se produit lorsque le corps modifie par erreur le fonctionnement d’un gène, entraînant une maladie chronique et d’autres problèmes de santé tels que le syndrome de Gorlin.
Avec une prise en charge appropriée, les personnes atteintes du syndrome de Gorlin peuvent s’attendre à vivre aussi longtemps que les personnes qui n’ont pas la maladie.
Quels sont les symptômes du syndrome de Gorlin?
Il existe de nombreux symptômes et signes, appelés « indicateurs », du syndrome de Gorlin. Les indicateurs communs comprennent:
- Les carcinomes basocellulaires (BCCs), un type de cancer de la peau qui apparaît sur le visage, les mains et l’arrière du cou
- Kystes bénins de la mâchoire, appelés tumeurs odontogènes kératocystiques (KCOTS)
- Petites dépressions, ou fosses dans la paume de la main et la plante des pieds
Les indicateurs moins courants du syndrome de Gorlin comprennent:
- Os mal formés de la colonne vertébrale, des côtes et du crâne
- Méningiomes (tumeurs cérébrales non cancéreuses à croissance lente)
- Médulloblastome, une tumeur cérébrale maligne chez les nourrissons et les jeunes enfants
- Kystes bénins des ovaires
Toutes les personnes atteintes de Gorlin ne sont pas le syndrome ressentira tous les signes et symptômes.
En savoir plus sur les signes et symptômes du syndrome de Gorlin.
Comment le syndrome de Gorlin est-il traité?
Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Gorlin, mais il existe des traitements.
Actuellement, il n’existe aucun traitement ou traitement curatif pour le syndrome de Gorlin lui-même. Le traitement du syndrome de Gorlin se concentre plutôt sur la prévention, la gestion et l’élimination des tumeurs et des kystes causés par la maladie.
Il existe une variété d’options pour éliminer les tumeurs et les kystes causés par le syndrome de Gorlin. Ceux-ci comprennent la cryothérapie (congélation), les thérapies au laser et le curetage (grattage).
Pour réduire le risque de développer des cancers de la peau, les personnes atteintes du syndrome de Gorlin doivent éviter une exposition excessive au soleil, appliquer un écran solaire régulièrement tout au long de la journée, porter des vêtements de protection solaire, des lunettes de soleil et un chapeau à l’extérieur lorsque le soleil est levé.
Les personnes atteintes du syndrome de Gorlin devraient également éviter de subir des radiographies, sauf si cela est absolument nécessaire, car une exposition à un rayonnement excessif peut contribuer au développement de CFC supplémentaires. Les aidants naturels devraient être informés et utiliser ces connaissances pour déterminer le risque par rapport au bénéfice de l’étude. D’autres options de diagnostic telles que l’IRM et / ou l’échographie peuvent être disponibles.
En savoir plus sur la gestion du syndrome de Gorlin.
Quelles sont les causes du syndrome de Gorlin?
Le syndrome de Gorlin est causé par une mutation dans l’un des deux gènes PTCH ou « suppresseurs de tumeurs » de notre ADN. Les gènes PTCH fabriquent des protéines qui empêchent les cellules de proliférer ou de croître et de se diviser trop rapidement. Parce que l’un des gènes PTCH du syndrome de Gorlin ne fonctionne pas correctement, les cellules se développent trop rapidement. Ces cellules anormales forment des tumeurs.
Presque toutes les personnes atteintes du syndrome de Gorlin héritent de la maladie d’un parent.
Dans la plupart des cas, le syndrome de Gorlin est hérité d’un parent ou d’un parent atteint de la maladie. Plus rarement, le syndrome de Gorlin résulte de mutations spontanées des gènes PTCH chez des personnes sans antécédents familiaux de la maladie.
Un enfant né d’un parent atteint du syndrome de Gorlin a 50 à 50 chances d’hériter de la maladie.
Existe-t-il un remède contre le syndrome de Gorlin?
Actuellement, il n’existe aucun remède contre le syndrome de Gorlin, mais les scientifiques recherchent de nouvelles façons de soigner et de traiter cette maladie.