Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie à cellules I. Des comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Les mucopolysaccharidoses sont un groupe de troubles du stockage lysosomal héréditaires caractérisés par l’accumulation de certains glucides complexes (mucopolysaccharides) dans de nombreux tissus et organes du corps (par exemple, yeux, squelette, artères, articulations, oreilles, peau et / ou dents). En général, les symptômes de ces troubles sont progressifs et varient considérablement en fonction des carences enzymatiques spécifiques. Les symptômes des mucopolysaccharidoses, qui affectent généralement de nombreux systèmes du corps, peuvent inclure une hypertrophie anormale de différents organes (par exemple, le foie et la rate), de multiples déformations osseuses (multiplex de dysostose) et / ou des caractéristiques faciales inhabituelles. (Pour plus d’informations sur ces troubles, choisissez « mucopolysaccharidoses » comme terme de recherche dans la Base de données des maladies rares.)
Le syndrome de Hurler (mucopolysaccharidose de type I) est un trouble métabolique héréditaire rare qui apparaît sous 3 formes de gravité variable. Les nourrissons atteints du syndrome de Hurler (MPS 1-H) semblent généralement normaux à la naissance, bien que des hernies puissent être présentes. L’apparition des symptômes survient entre l’âge de 6 mois et 2 ans et peut inclure des traits faciaux grossiers, un front proéminent, une langue inhabituellement grande (macroglossie), des dents mal alignées et / ou une opacification de la cornée des yeux. Des infections répétées des voies respiratoires supérieures, une respiration bruyante et un écoulement nasal persistant peuvent également être présents. D’autres symptômes peuvent inclure des retards de croissance, un retard mental, une raideur articulaire, une surdité et / ou une maladie cardiaque. Le syndrome de Hurler est hérité comme un trait génétique autosomique récessif. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Hurler » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)
La sialidose (mucolipidose I, type I et II) est un trouble métabolique héréditaire très rare caractérisé par un déficit de l’enzyme alpha-neuraminidase. Ce trouble appartient à un groupe de maladies connues sous le nom de maladies du stockage lysosomal. Les symptômes de la sialidose de type I, qui commencent généralement au cours de la 2e décennie de vie, peuvent inclure des contractions musculaires involontaires soudaines (myoclonie), d’autres symptômes neurologiques et / ou l’apparition de taches rouges (macules rouge cerise) dans les yeux. Les symptômes associés à la sialidose de type II peuvent commencer pendant la petite enfance ou plus tard. Elle se caractérise par les mêmes anomalies visuelles que la sialidose de type I ainsi que par d’autres découvertes telles que des traits faciaux légèrement grossiers, des modifications squelettiques et / ou un léger retard mental. La sialidose est héritée comme un trait génétique autosomique récessif. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « sialidose » comme terme de recherche dans la Base de données des maladies rares.)
La mucolipidose III (polydystrophie pseudo-Hurleuse) est un trouble métabolique héréditaire rare caractérisé par l’accumulation de certains glucides complexes (mucopolysaccharides) et de corps gras (mucolipides) dans divers tissus du corps. Les symptômes de ce trouble sont moins graves que ceux de la maladie à cellules I (ML II) et peuvent inclure une raideur articulaire progressive, une courbure de la colonne vertébrale (scoliose) et / ou des déformations squelettiques des mains (par exemple, des griffes). Des retards de croissance accompagnés d’une détérioration des articulations de la hanche se développent généralement chez les enfants atteints de mucolipidose III. D’autres symptômes peuvent inclure une opacification de la cornée des yeux, une grosseur légère à modérée des traits du visage, un retard mental léger, une fatigabilité facile et / ou une maladie cardiaque (par exemple, insuffisance cardiaque congestive). La mucolipidose III est héritée comme un trait autosomique récessif. Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Pseudo-Hurleur » comme terme de recherche dans la Base de données des maladies rares.)
La galactosialidose est un trouble métabolique héréditaire rare caractérisé par des carences des enzymes neuraminidase et bêta-galactosidase. Les symptômes peuvent inclure un gonflement sévère de nombreux tissus mous du corps et un gonflement abdominal dû au développement de sacs remplis de liquide (ascite). Des taches rouge cerise dans les yeux, des anomalies squelettiques, une hypertrophie anormale de nombreux organes du corps (viscéromégalie) et / ou un retard mental peuvent également survenir. Des retards de croissance, une raideur articulaire et / ou des traits faciaux grossiers sont également caractéristiques de ce trouble. La galactosialidose est héritée comme un trait génétique autosomique récessif.
Le syndrome de Sly (mucopolysaccharidose VII), est un trouble métabolique héréditaire extrêmement rare caractérisé par une déficience de l’enzyme lysosomale connue sous le nom de bêta-glucuronidase. Cette carence entraîne l’accumulation anormale de certains glucides complexes (mucopolysaccharides) dans de nombreux tissus et organes du corps. Les symptômes du syndrome de Sly sont similaires à ceux du syndrome de Hurler (MPS I) et des autres mucopolysaccharidoses. Les symptômes peuvent inclure un retard mental, une petite taille avec un tronc inhabituellement court et / ou des anomalies des intestins, des cornées des yeux et / ou du système squelettique. Le syndrome de Sly est hérité comme un trait génétique autosomique récessif. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Sly » comme terme de recherche dans la Base de données des maladies rares.)
Le syndrome de Hunter (mucopolysaccharidose II), est une erreur innée rare du métabolisme caractérisée par une déficience d’une enzyme connue sous le nom d’iduronate sulfatase. Les premiers symptômes et découvertes associés au syndrome de Hunter apparaissent généralement entre deux et quatre ans. Ces anomalies peuvent inclure des retards de croissance progressifs, entraînant une petite taille; raideur articulaire, avec restriction des mouvements associée; et un grossissement des traits du visage, y compris un épaississement des lèvres, de la langue et des narines. Les enfants atteints peuvent également avoir une tête anormalement grosse (macrocéphalie), un cou court et une poitrine large, une éruption dentaire retardée, une perte auditive progressive et une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie). Le syndrome de Hunter est hérité comme un trait génétique récessif lié à l’X. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Chasseur » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)
Le syndrome de Maroteaux-Lamy (mucopolysaccharidose VI) se présente sous trois types: un type sévère classique, un type intermédiaire et un type léger. Le syndrome est caractérisé par une carence en enzyme arylsulfatase B (également appelée N-acétylgalactosamine-4-sulfatase), qui entraîne un excès de sulfate de dermatane dans l’urine. En général, le retard de croissance survient de deux à trois ans, avec un grossissement des traits du visage et des anomalies des os des mains et de la colonne vertébrale. Une raideur articulaire se produit également. L’intellect est généralement normal. Le syndrome de Maroteaux-Lamy est hérité comme un trait génétique autosomique récessif. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Maroteaux » comme terme de recherche dans la Base de données des maladies rares.)