Caractéristiques chromosomiques et cliniques chez un nourrisson atteint du syndrome de Hallermann-Streiff | Archives of Disease in Childhood

Éditeur, — Le syndrome de Hallermann-Streiff (HSS) est un trouble d’origine inconnue rarement diagnostiqué en période néonatale. Le diagnostic précoce du SHS est important pour la prise en charge car de nombreuses complications, souvent mortelles, peuvent survenir au début de ce syndrome.1 Nous rapportons un nourrisson présentant des résultats cliniques et radiologiques de SSH, une fracture spontanée du bras gauche et une variante chromosomique 46, XX, 16qh +. C’était une fille née à terme après une grossesse normale. Son histoire familiale était banale. Pendant la grossesse, il n’y a pas eu d’exposition à des tératogènes connus. Le poids à la naissance était de 2700 g et la longueur était de 44 cm. L’examen physique a montré une proéminence frontale et une atrophie cutanée du front et du nez, qui était mince, pointu et incurvé, une micrognathie avec une macroglossie relative, une microphtalmie et une cataracte de l’œil droit. Les bras et les jambes étaient courts par rapport au corps. L’abdomen, le thorax, les organes génitaux, l’examen neurologique, la structure et la fonction cardiaques étaient normaux. La radiographie du squelette a montré de fines côtes, des clavicules et des os longs (cubitus et radius). Les chromosomes étaient 46, XX, 16qh+ par les techniques de baguage R et de baguage C. En raison de la micrognathie et de la macroglossie, le nourrisson a été nourri par gavage dans les premières semaines. Aucun problème respiratoire ne s’est produit au cours du premier mois de vie. À l’âge de 3 mois, la patiente a eu une fracture spontanée du radius gauche et à 10 mois (fig 1), elle est retournée dans notre service à cause d’une pneumonie sévère; l’examen a révélé un retard de croissance (son poids était de 4050 g), une hypotonie, un strabisme et une cataracte de l’œil gauche.

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