Discussion
La malformation de Chiari est caractérisée par une hernie inférieure des amygdales cérébelleuses à travers le foramen magnum. Les différents types de malformation de Chiari, I à III, constituent un continuum de développement du cerveau postérieur de la fosse postérieure. Le consensus général est que la principale anomalie de Chiari I est le sous-développement de l’os occipital avec un volume cérébral de la fosse postérieure par ailleurs normal.
La malformation de Chiari I est généralement congénitale mais peut, à l’occasion, être acquise. Les symptômes de malformation de Chiari ne surviennent souvent que lorsque le patient est à la fin des années trente. Selon le degré de hernie amygdalienne cérébelleuse, la taille du foramen magnum et les structures pouvant être comprimées, la présentation d’une malformation de Chiari peut varier de l’absence de symptômes à très sévère. La présentation clinique de Chiari I peut être liée à une compression directe du tronc cérébral ou de la moelle épinière ou à des troubles du liquide céphalo-rachidien tels que l’hydrocéphalie. Le mal de tête, le symptôme le plus fréquent, peut être la seule manifestation de Chiari I ou il peut être totalement absent. Le mal de tête Chiari I est souvent occipitosuboccipital et peut s’aggraver avec une manœuvre / toux de Valsalva, un changement de posture ou un effort physique. Les autres symptômes comprennent des douleurs au cou, des problèmes d’équilibre, une faiblesse musculaire, un engourdissement ou d’autres sensations anormales dans les bras ou les jambes, des étourdissements, des problèmes de vision, des difficultés à avaler, des bourdonnements ou des bourdonnements dans les oreilles, une perte auditive, des vomissements, de l’insomnie ou de la dépression.
L’incidence de la malformation de Chiari I, avec hernie amygdalienne supérieure à 5 mm à travers le foramen magnum, est d’environ 0,5% à 0,75%. Cependant, si l’on inclut une hernie amygdalienne de 2 mm en dessous du foramen magnum, la sensibilité de la prédiction des patients symptomatiques est de 100% avec une spécificité de 98,5%. Si l’étendue la plus basse des amygdales est de 3 mm, la sensibilité est de 96% avec une spécificité de 99,5%. Par conséquent, Chiari I borderline est diagnostiqué radiographiquement avec 3 à 5 mm de descente caudale des amygdales cérébelleuses. On peut être plus précis dans le diagnostic s’il y a une descente de 5 mm ou plus, des amygdales pointues et / ou un encombrement à la jonction craniocervicale. La plupart des séries signalent une légère prépondérance féminine pour Chiari I.
Une syringomyélie, une collection anormale de liquide dans la moelle épinière, survient chez environ 14% à 75% des patients atteints de Chiari I. Une cavitation peut survenir dans la moelle épinière chez 20% à 40%, et 60% à 90% des patients symptomatiques ont une syrinx associée. Il y a eu de nombreuses hypothèses sur la raison pour laquelle une cavité syrinx se développe chez les patients Chiari. Certains ont proposé que le LCR ne puisse pas traverser le quatrième ventricule en raison de l’encombrement de la fosse postérieure. Les pulsations systoliques du LCR sont ensuite redirigées du quatrième ventricule vers le canal central de la moelle épinière (effet « coup de bélier ») avec création d’un syrinx et cavitation progressive. Une autre théorie suggère une obstruction de la valve à bille au foramen magnum avec une différence de pression créée entre le contenu intracrânien et le canal rachidien lors de la toux du patient ou de la manœuvre de Valsalva. Pendant la toux ou la manœuvre de Valsalva, le liquide qui serait normalement forcé dans la tête peut être dirigé dans la moelle épinière par des voies extracellulaires en raison d’une obstruction au foramen magnum. Des cas de régression spontanée de syrinx associée à Chiari ont également été signalés.
Des anomalies squelettiques sont souvent observées en conjonction avec une malformation de Chiari I, notamment une scoliose chez 40% à 60%, une invagination basilaire chez 25% à 50% et une Klippel-Feil chez 5% à 10%. La fosse postérieure est petite et il peut y avoir un clivus court.
Les malformations de Chiari II ont un déplacement du vermis cérébelleux et des amygdales dans le canal rachidien avec déplacement caudal du tronc cérébral et allongement du quatrième ventricule. Les malformations de type III sont rares et se caractérisent par une hernie de la moelle épinière et du cervelet dans une méningocèle cervicale élevée. Les malformations de Chiari II et III sont facilement reconnues tôt dans la vie en raison de leurs méningocèles associés. Les malformations de Chiari I sont souvent non détectées jusqu’à plus tard dans l’enfance ou à l’âge adulte.