Une femme afro-caribéenne de 27 ans s’est présentée au service des blessés de l’hôpital Northwick Park, en janvier 1999, avec des antécédents de douleurs abdominales aiguës et de vomissements. Il y avait une histoire de perte de poids de 13 kg sur 3 mois. Elle était émaciée (poids 35 kg, indice de masse corporelle 12 * 8 kg / m 2) avec un abdomen distendu et des signes compatibles avec l’iléus. Une radiographie simple de l’abdomen a montré une dilatation gastrique et 2 L de contenu gastrique ont été aspirés via une sonde naso-gastrique. Une hirondelle de gastrogreffe a montré un estomac grossièrement dilaté, mais l’œsophago-gastro-duodénoscopie n’a montré aucune obstruction. Lors de la laparotomie, son estomac était distendu mais semblait macroscopiquement normal. Une gastro-entérostomie a été réalisée et des échantillons de biopsie pleine épaisseur de son estomac et de son intestin grêle ont été prélevés. Un interrogatoire supplémentaire du patient a révélé des antécédents de dysphagie de 2 ans. L’examen au moment de l’admission avait montré une faiblesse musculaire, attribuée à la malnutrition. Un examen plus approfondi a révélé qu’elle était profondément faible dans la plupart des groupes musculaires, mais surtout proximalement, dans la mesure où elle était incapable de lever la tête de l’oreiller.