L’hémoglobinopathie, également orthographiée hémoglobinopathie, fait partie d’un groupe de troubles causés par la présence d’une variante de l’hémoglobine dans les globules rouges. Variante – les troubles de l’hémoglobine se produisent géographiquement dans l’Ancien Monde dans une zone ressemblant à une ceinture à peu près la même que celle du paludisme. La présence de variantes d’hémoglobine en quantités modérées peut constituer un avantage sélectif en ce sens qu’elle offre une certaine protection contre les effets létaux du paludisme, permettant ainsi à un plus grand nombre de personnes d’atteindre l’âge de procréer. Les hémoglobinopathies les plus importantes sont l’anémie falciforme et la thalassémie. L’hémoglobine C (Hb C) est relativement courante chez les noirs africains vivant au nord du fleuve Niger et se trouve chez 2 à 3% des noirs aux États-Unis. La maladie de l’hémoglobine C (survenant lorsque le gène variant Hb C est hérité des deux parents) produit des symptômes et des signes tels que douleur vague, jaunisse, hypertrophie de la rate, anémie légère à modérée et quelques hémorragies. La durée de vie de l’individu, cependant, est normale et la maladie est beaucoup plus bénigne que l’anémie falciforme trouvée dans la même aire géographique. Il est possible que l’Hb C remplace progressivement l’Hb S (variante de l’hémoglobine de la drépanocytose) par un processus de sélection en Afrique; L’Hb C ne produit pas de mortalité précoce chez les homozygotes (personnes ayant deux gènes pour l’Hb C), tout comme l’anémie falciforme, mais l’Hb C peut offrir une certaine protection contre le paludisme.
L’hémoglobine D se trouve principalement chez les personnes d’origine afghane, pakistanaise et indienne du nord-ouest, mais elle se trouve également chez celles d’ascendance européenne. La maladie de l’hémoglobine D (deux gènes pour l’Hb D) peut produire une anémie hémolytique légère. L’hémoglobine E est répandue en Asie du Sud-Est, en particulier chez les peuples Thaïlandais, Cambodgiens, Laotiens, Malaisiens, Indonésiens, Vietnamiens et Birmans. La maladie de l’hémoglobine E (deux gènes pour l’Hb E) peut entraîner une légère anémie microcytaire (petits globules rouges). La maladie de l’hémoglobine E–thalassémie (un gène pour l’Hb E, un gène pour la thalassémie) est sévère et ressemble cliniquement étroitement à la thalassémie majeure. L’hémoglobine H, présente dans de nombreux groupes de l’Ancien Monde (p. ex., Chinois, Thaïlandais, Malais, Grecs, Italiens), a presque toujours été identifié en association avec la thalassémie; les symptômes ressemblent à ceux de la thalassémie.
De nombreuses autres hémoglobines variantes — telles que les types G, J, K, L, N, O, P, Q et les variantes de l’Hb A (hémoglobine « normale ») et de l’Hb F (hémoglobine fœtale) — sont connues mais ne produisent généralement pas de manifestations cliniques.