Environ 1% de la population est porteuse d’une mutation génétique qui peut avoir un fort impact sur sa santé cardiaque.
Tout se résume à une protéine spéciale dans le corps appelée titine. Titin est responsable de rendre les muscles extensibles et courbés. Mais une mutation du gène TTN (qui fabrique la protéine titine) peut provoquer une défaillance cardiaque car elle affaiblit et agrandit le muscle cardiaque, ce qui signifie qu’il ne peut pas pomper efficacement le sang dans le corps. Cette affection est connue sous le nom de cardiomyopathie dilatée et affecte environ 1 personne sur 250 dans le monde.
On pensait auparavant que la mutation de la titine n’affecterait pas les personnes porteuses du gène muté, tant qu’elle n’était pas exprimée. Cependant, de nouvelles recherches du Centre national du cœur de Singapour et d’autres ont montré que les cœurs de tous les 1% des personnes atteintes de la mutation pourraient être à risque d’insuffisance cardiaque, pas seulement ceux chez qui le gène est exprimé.
Le cœur de toutes ces personnes peut être « prêt à échouer » si elles souffrent d’un autre problème avec leur cœur, de l’environnement ou de leur génétique, comme des antécédents familiaux de maladie cardiaque ou un mode de vie et une alimentation médiocres, ont déclaré les chercheurs. Les résultats ont été publiés dans la revue Nature Genetics.
L’équipe a étudié les effets des mutations du gène de la titine chez 2 495 personnes atteintes de cardiomyopathie dilatée, et a également étudié deux modèles de rats pour examiner de plus près le niveau moléculaire des cœurs affectés. Des images IRM bidimensionnelles et tridimensionnelles ont montré le cœur des patients plus en détail.
« Nous avons pu montrer directement l’impact des mutations sur la production de protéines de titine qui a un impact sur le cœur », a déclaré le Dr Sebastian Schäfer, premier auteur de l’étude et professeur de génétique au Centre national du cœur de Singapour, dans un communiqué. « Même si le cœur semble en bonne santé au départ, il réagit à ce stress génétique à de nombreux niveaux, tels que les modifications de son expression génique et de sa source d’énergie.
Il a ajouté que le cœur peut compenser une fonction limitée jusqu’à ce qu’un autre facteur de stress apparaisse.
« C’est à ce moment-là que le cœur échoue, car il n’a plus la capacité de réagir de la même manière qu’un cœur en bonne santé », a-t-il déclaré.
Le professeur Stuart Cook, professeur de médecine cardiovasculaire au SingHealth Duke-NUS Academic Medical Centre et co-auteur de l’article, a déclaré dans un communiqué que les cœurs d’une personne en bonne santé avec la mutation du gène titine vivent dans un « état compensé » et ont des cavités cardiaques légèrement agrandies.
« Notre prochaine étape consiste à découvrir les facteurs génétiques spécifiques ou les déclencheurs environnementaux, tels que l’alcool ou une infection virale, qui peuvent exposer certaines personnes présentant des mutations de titine à un risque d’insuffisance cardiaque », a-t-il déclaré.