La fibrose kystique (CF) est l’un des défauts monogéniques les plus courants dans les populations d’ascendance européenne avec une incidence d’environ 1 sur chaque 2500 naissances vivantes et une fréquence porteuse d’environ 1 sur 25. La mutation la plus courante au niveau du gène régulateur de conductance transmembranaire (CFTR) est une délétion (p. F508del) du codon 508 de la phénylalanine; sa fréquence n’est cependant pas la même dans le monde entier. Le but de cet article est de documenter une application d’une conception d’enquête à deux niveaux dans différents États du Brésil, à partir de laquelle les différences régionales de l’incidence de la FC et de la fréquence des porteurs de mutation causant la FC peuvent être estimées pour la première fois. Nous présentons des données sur les distributions de génotypes en référence à p.Mutation F508del dans des échantillons de nouveau-nés, de témoins adultes et de patients atteints de mucoviscidose provenant de cinq États brésiliens, dans lesquels un total de 2683 nouveau-nés nés de parents blancs brésiliens et de 500 témoins adultes afro-brésiliens ont été dépistés, ainsi que 300 patients atteints de mucoviscidose (262 descentes européennes et 38 descentes africaines) ont été génotypés. Nos résultats suggèrent que l’incidence de la FC dans différentes parties du Brésil peut différer de près de 20 fois. Pour l’ensemble des cinq états différents, près de 48% des allèles CF portent le p.Mutation F508del, qui place les estimations de l’incidence de la maladie et des fréquences porteuses pour les descentes européennes brésiliennes à 1 sur 7576 naissances vivantes et 2,3%, respectivement. Les implications pour la prévention de la mucoviscidose et d’autres maladies mendéliennes rares grâce à de telles enquêtes de dépistage des mutations sont discutées.