La société controversée utilisant l’ADN pour esquisser les visages des criminels

C’était en mai 2019 lorsque Parabon Nanolabs a connu une controverse majeure. À l’époque, c’était la société de génétique médico-légale la plus célèbre de la planète. Depuis son siège social à Reston, en Virginie, Parabon aidait la police à résoudre des affaires de criminalité froide presque chaque semaine, comme le meurtre d’un couple canadien en 1987 et le cas d’une jeune femme agressée sexuellement et tuée dans les années 1960.

La société s’était fait connaître en comparant l’ADN des suspects à des profils sur des bases de données généalogiques et en reconstituant des arbres généalogiques pour retrouver les présumés délinquants.

Mais une controverse a ensuite éclaté sur un cas que Parabon a aidé à résoudre, dans lequel un adolescent avait violemment agressé un septuagénaire dans une maison de réunion mormone dans l’Utah. L’affaire de l’Utah a suscité une réaction du public en raison de préoccupations concernant la vie privée.

Les généalogistes de Parabon avaient généré des pistes en passant au crible une base de données de tests ADN appelée GEDMatch, un site Web gratuit qui permet aux utilisateurs de télécharger les résultats des tests dans l’espoir de retrouver des parents perdus depuis longtemps. À l’époque, GEDMatch permettait aux organismes d’application de la loi d’accéder aux profils pour aider à résoudre les meurtres et les agressions sexuelles, à moins que les utilisateurs ne se désistent spécifiquement. La police, aidée par Parabon et des entreprises comme elle, procédait à de nouvelles arrestations chaque semaine.

Mais l’affaire de l’Utah n’était pas un meurtre ou une agression sexuelle — et n’était donc pas couverte par l’avertissement du site Web. L’assaillant avait laissé des traces de sang sur les lieux, et le détective en charge de l’affaire, Mark Taggart, a plaidé personnellement auprès du fondateur de GEDMatch, Curtis Rogers, pour avoir accès à la base de données. Lorsqu’elle a été accordée, Parabon, qui avait initialement refusé l’affaire, a signé. La société a retracé plusieurs correspondances ADN partielles avec des individus vivant dans la région et s’est rapprochée d’un suspect, un adolescent qui était un parent de l’un d’eux. Taggart a fait une arrestation.

Cela a déclenché une réaction immédiate des généalogistes, des experts en protection de la vie privée et du grand public face à la violation de l’accord de GEDMatch avec ses utilisateurs. En réponse, Rogers a demandé aux millions d’utilisateurs du site d’opter spécifiquement pour une utilisation par les forces de l’ordre. Du jour au lendemain, Parabon a perdu sa principale source de données ADN.

Cela s’est avéré être un défi pour l’entreprise et pour la généalogie génétique médico-légale. Depuis lors, les restrictions sur les données de GEDMatch ont forcé Parabon à aller de l’avant tout en naviguant dans de nouveaux contrôles limitant l’accès aux données généalogiques. Il a également poursuivi ses travaux sur une autre stratégie: tenter d’utiliser l’ADN pour reconstruire des visages. Dans le même temps, il est confronté à la concurrence des sociétés de généalogie médico-légale qui tentent de revendiquer leurs propres revendications sur le terrain.

Parabon reconnaît que le changement de règle chez GEDMatch a considérablement restreint sa principale source de données ADN, mais affirme qu’il s’agissait d’un recul temporaire. Il ajoute qu’il a continué à résoudre des affaires en utilisant les données de personnes qui ont choisi d’autoriser son utilisation dans des affaires pénales.

De même que l’importance du profilage génétique médico-légal a augmenté, sa notoriété l’a également été. Les éthiciens se sont inquiétés de l’utilisation par la Chine du profilage génétique pour cibler les Ouïghours, une minorité majoritairement musulmane dans les provinces du nord-ouest du pays. Au cours de l’année écoulée, le gouvernement américain a lancé deux programmes qui ont commencé à prélever des échantillons d’ADN sur des détenus immigrés et certains demandeurs d’asile. Le département américain de la Justice a publié des lignes directrices en novembre dernier qui tentaient de fixer des limites à l’utilisation de la généalogie génétique médico-légale, mais les préoccupations concernant la brutalité policière et le racisme systémique contre les Noirs américains ont soulevé des questions quant à savoir si ces lignes directrices offrent une protection suffisante aux personnes de couleur, qui sont arrêtées de manière disproportionnée par la police et surreprésentées dans les bases de données ADN criminelles. Ces préoccupations juridiques, éthiques et sociales ont poussé les experts de l’industrie à se demander quelle est la prochaine étape de la génomique médico-légale.

 » Parce que l’ADN est si puissant, nous avons tendance à le voir comme une solution miracle « , explique Yves Moreau, biologiste et ingénieur à l’Université catholique de Louvain en Belgique. Mais les forces de l’ordre utilisent des bases de données et des techniques non conçues pour résoudre des crimes ou générer des pistes, dit-il. « C’est comme un couteau — les gens sous-estiment à quel point ils peuvent être tranchants. »

Liens familiaux

En décembre 2017, la généalogiste génétique Barbara Rae-Venter a reçu l’appel qui propulserait la médecine légale de l’arbre généalogique aux yeux du public. Elle dirigeait une entreprise qui utilisait GEDMatch pour retrouver les parents de ses clients perdus depuis longtemps lorsqu’elle a entendu un détective californien qui avait trouvé de vieilles preuves ADN et tentait de rouvrir l’affaire du tueur de Golden State, un violeur et meurtrier en série qui a commis une série de crimes dans les années 1970 et 1980.

La combinaison d’échantillons d’ADN avec des arbres généalogiques est au cœur de la généalogie génétique médico-légale. Le processus repose sur les règles statistiques simples de la génétique. Un parent et un enfant, ou deux frères et sœurs, partagent 50% de leur ADN. Les grands-parents et petits-enfants se partagent 25 %. Même des parents éloignés partagent de petites portions d’ADN. Cela permet à des sociétés de tests génétiques grand public telles que Ancestry à Lehi, dans l’Utah, et 23andMe à Sunnyvale, en Californie, d’estimer les relations entre deux individus qui ont soumis des échantillons, aussi loin que des cousins au quatrième degré (qui partagent une paire d’arrière-arrière-arrière-grands-parents). N’importe qui peut télécharger les résultats de son propre test ADN dans des bases de données telles que GEDMatch.

Rae-Venter a trouvé deux profils GEDMatch qui semblaient être des cousins éloignés du suspect, et a utilisé ces informations pour retravailler et retrouver leurs arrière-grands-parents. Puis, elle a avancé à temps pour retracer leurs descendants, en se concentrant sur la Californie au moment où les crimes ont été commis. Après deux mois, Rae-Venter a remis au détective les noms de trois frères. L’ADN d’une cigarette jetée par un frère correspondait à l’échantillon, et le 24 avril 2018, la police a arrêté Joseph DeAngelo — dans la première affaire pénale à être résolue en utilisant cette technique. (DeAngelo a plaidé coupable à plusieurs chefs d’accusation de viol et de meurtre et a été condamné à la prison à vie le mois dernier.)

Après l’arrestation de DeAngelo, des généalogistes génétiques médico-légaux tels que Rae-Venter et CeCe Moore (qui a rejoint Parabon en mai 2018) ont aidé à résoudre rapidement des cas de viol et de meurtre similaires. Bien que quelques éthiciens aient soulevé des préoccupations au sujet de la protection de la vie privée, la couverture médiatique des cas a été extrêmement positive. « J’ai été surprise qu’il n’y ait pas plus de critiques », explique la généticienne Ellen McRae Greytak, chef de la bioinformatique chez Parabon.

Et puis l’affaire de l’Utah a frappé les médias, et la critique s’est écrasée.

Cas actif

Tard le samedi 17 novembre 2018, Margaret Orlando, 71 ans, a composé le 911 depuis une maison de réunion mormone à Centerville, dans l’Utah. Quelqu’un avait jeté un rocher par une fenêtre, était monté et l’avait attaquée alors qu’elle pratiquait l’orgue, l’étranglant jusqu’à ce qu’elle s’évanouisse. Taggart a été appelé sur les lieux, où il a trouvé trois gouttes de sang, probablement de son agresseur s’étant coupé sur le verre brisé. Le profil ADN ne correspondait à personne dans les bases de données étatiques et fédérales, mais une conversation fortuite avec un ami généalogiste a donné de l’espoir à Taggart: si la police ne pouvait pas identifier le suspect, elle pourrait peut-être retrouver un parent. Il a contacté GEDMatch et a obtenu la permission d’utiliser le site.

De la même manière que Rae-Venter a aidé à identifier le tueur du Golden State, Parabon a fourni à Taggart trois noms possibles, dont l’un qu’il a reconnu tout de suite. L’homme, qui vivait près de la maison de réunion, avait eu plusieurs démêlés avec la police, et Taggart a découvert qu’il avait un neveu de 17 ans vivant avec lui – un neveu qui correspondait à la description que l’organiste avait donnée.

Le lendemain, Taggart a réussi à obtenir un échantillon d’ADN d’un carton de lait que le suspect avait jeté à la poubelle à l’école. Ça correspondait. Tout comme un écouvillon de suivi. Taggart a arrêté le suspect (dont le nom n’a pas été divulgué car il était mineur) le 24 avril 2019, un an jour pour jour après l’arrestation du tueur de Golden State. « C’était comme un puzzle qui se réunissait », dit-il.

Avec le soulagement, cependant, vint la publicité. « Nous avons été un peu surpris de voir à quel point la réponse était positive au tueur de Golden State et à quel point la réponse était négative à cela », explique Greytak. Elle souligne une étude dans Plos Biology1 qui a révélé que 90% des Américains soutenaient l’utilisation par la police de la généalogie génétique médico-légale, et dit qu’un groupe restreint mais vocal a mené le tollé contre l’affaire de l’Utah.

L’éthicien Matthias Wienroth de l’Université de Northumbria à Newcastle, au Royaume-Uni, voit les choses différemment. Wienroth a soulevé des préoccupations en matière de protection de la vie privée au sujet de ce type de perquisition presque dès que la nouvelle de l’arrestation a éclaté. Selon Wienroth, vous avez le droit de renoncer à une partie de votre vie privée en téléchargeant votre profil ADN sur des sites tels que GEDMatch, mais ces sites réduisent également la vie privée de certains de vos parents éloignés. En effet, la prolifération des tests ADN à domicile a rendu certaines bases de données de généalogie génétique si volumineuses qu’un article scientifique de 20182 a estimé que les trésors pouvaient identifier 60% des Nord-Américains d’origine européenne, même s’ils n’avaient jamais eux-mêmes passé l’un de ces tests. Greytak et Armentrout disent qu’ils ont téléchargé leurs propres résultats sur GEDMatch et ne sont pas troublés par l’idée qu’ils pourraient incriminer un parent éloigné.

« Nous nous demandons toujours si ces techniques sont scientifiquement valides. Personne ne parle d’échecs — tout ce dont j’entends parler, ce sont les succès « , dit Wienroth. Il souligne le fait que la police californienne a d’abord chassé les pistes d’une branche différente de l’arbre généalogique avant de se rendre compte de leur erreur et de se concentrer sur DeAngelo.

Mais Greytak ne voit pas cela comme un échec. Elle dit que la généalogie génétique d’enquête n’a jamais été destinée à servir de réponse finale dans une affaire. Au lieu de cela, elle le voit comme un outil pour aider les forces de l’ordre à générer des pistes.

Valeur nominale

Steven Armentrout a lancé Parabon dans son sous-sol pour fournir des services de supercalculation. La première grande percée de Parabon a eu lieu en 2011, lorsque la jeune entreprise a demandé une subvention du département de la Défense des États—Unis (DoD) pour tenter de reconstruire l’apparence d’une personne à partir de son ADN – une technique appelée phénotypage de l’ADN. Le DoD souhaitait développer la technologie permettant d’identifier les fabricants d’engins explosifs improvisés à partir des petites quantités d’ADN laissées sur les bombes, mais il savait également que les forces de l’ordre seraient intéressées. La plupart des laboratoires qui étudient le phénotypage de l’ADN recherchent des relations entre les modifications apportées aux lettres individuelles du code génétique d’une personne, appelées polymorphismes à un nucléotide (SNP), et les caractéristiques physiques telles que la couleur des yeux ou des cheveux. Mais Parabon a conçu le défi comme un exercice d’apprentissage automatique. Son plan était de collecter un grand nombre d’échantillons d’ADN et de photographies de visages, et de former des algorithmes pour déterminer les relations. Parabon a obtenu la subvention.

Son approche a bien fonctionné avec de grandes quantités d’ADN de haute qualité provenant d’échantillons de sang et d’écouvillons de joues. Mais les échantillons médico-légaux sont souvent petits et dégradés. Lorsque Armentrout a embauché Greytak en 2014, le premier objectif de l’entreprise était de voir si les tableaux de génotypage commerciaux pouvaient obtenir des informations à partir d’échantillons médico-légaux. Lorsque Parabon a envoyé son premier échantillon, le responsable du laboratoire a téléphoné et a dit que cela ne fonctionnerait jamais. Les puces nécessitaient 200 nanogrammes d’ADN.

« Dans le monde de la médecine légale, 200 nanogrammes sont un chargement par camion », explique Armentrout. Parabon avait envoyé un échantillon avec seulement 1 nanogramme. Toutes les personnes impliquées – y compris Armentrout et Greytak – ont été surprises de constater que cela fonctionnait. Parabon dit qu’il peut maintenant séquencer suffisamment de SNP pour retracer l’histoire familiale et construire un visage avec moins de 1 nanogramme d’ADN. Greytak dit que les séquences de séquençage qui utilisent de telles quantités d’ADN laissent souvent des parties du code génétique vides parce que l’échantillon est trop dégradé ou trop dilué pour être lu. La réponse de l’entreprise a été de construire des algorithmes propriétaires pour anticiper de telles taches dans ses modèles mathématiques. Greytak dit que l’ADN de qualité inférieure peut parfois signifier que les prédictions sont faites avec moins de confiance — mais que les problèmes sont rares.

L’objectif de Parabon était ambitieux: plutôt que de simplement dire à la police qu’un suspect avait les cheveux blonds et les yeux verts, il voulait fournir une analyse complète de l’ascendance de quelqu’un et un croquis facial composite à partir d’un échantillon d’ADN. La procédure, baptisée Snapshot, a été publiée en décembre 2014. Parabon affirme que depuis 2018, la police a résolu plus de 120 cas à l’aide de leurs méthodes de généalogie génétique et de phénotypage (la société a refusé de divulguer le nombre total de cas pour lesquels ils ont été utilisés, citant des enquêtes en cours).

D’autres sociétés ont également développé des stratégies de phénotypage de l’ADN, notamment Identitas, aujourd’hui disparue, spécialisée dans la prédiction de l’apparence physique à l’aide de SNP, et Illumina, le géant du séquençage de l’ADN à San Diego, en Californie, qui a transformé sa branche de médecine légale en une nouvelle société, Verogen, également à San Diego, en 2017.

Plusieurs laboratoires universitaires étudient également le phénotypage de l’ADN. Au Centre médical de l’Université Erasmus de Rotterdam, aux Pays-Bas, Manfred Kayser (autrefois conseiller d’Identitas) a développé IrisPlex en 2011 pour prédire la couleur des yeux à partir de DNA3. Depuis, son équipe a ajouté plus de SNP pour capturer plus de variations génétiques et ajouter d’autres caractéristiques identifiables, telles que la couleur et la texture des cheveux. La police néerlandaise a commencé à utiliser les techniques de Kayser une fois qu’elles ont été vérifiées dans la littérature scientifique. L’exemple le plus célèbre a été en 2012 lorsqu’ils ont montré que le viol et le meurtre de Marianne Vaatstra, âgée de 16 ans, n’avaient probablement pas été commis par un membre d’un camp de réfugiés situé à proximité de l’endroit où son corps a été découvert.

Contrairement à Parabon, Kayser n’essaie pas de tisser ensemble différentes caractéristiques pour essayer de recréer le visage d’une personne. Au lieu de cela, il utilise les traits individuels (par exemple, les cheveux auburn et les yeux noisette) comme pistes d’application de la loi. Il trouve que l’instantané est problématique car la technologie n’a pas été évaluée dans la littérature évaluée par les pairs.

« C’est très limité, ce que nous savons sur le visage, et cette entreprise en particulier dit qu’elle peut le prédire à partir de l’ADN. C’est assez dommage qu’ils ne publient pas comment ils font cela et comment ils ont validé cela « , dit Kayser. Les scientifiques ont publié des centaines d’articles sur la relation entre des variantes génétiques spécifiques et des caractéristiques physiques, dit Kayser, mais les chercheurs ne savent toujours pas comment ces traits individuels deviennent un visage humain unique.

Mark Shriver, généticien qui fait des recherches sur le phénotypage de l’ADN à l’Université d’État de Pennsylvanie (Penn State) à University Park, dit que parce que les effets de l’ascendance sur l’apparence du visage sont si forts, il soupçonne que les données de Parabon créent un ensemble de visages génériques moyens que la société peaufine ensuite pour combler les blancs. Sans voir les données et les algorithmes que l’entreprise utilise dans son système d’apprentissage automatique, Shriver dit: « nous ne savons pas si leur capacité à estimer l’apparence d’un visage est meilleure que le hasard, ou s’il s’agit d’une approximation basée sur ce que nous savons sur l’ascendance ».

Armentrout dit que Parabon n’a pas besoin de savoir comment chaque gène contribue à l’apparence pour créer l’image d’un visage; il dit que les associations entre les SNP et les visages dans la base de données de l’entreprise sont assez bonnes pour ses modèles mathématiques, et que la satisfaction du service de police est toute la preuve dont il a besoin. Ce n’est pas parce que l’entreprise ne publie pas que sa méthode est imparfaite, dit Armentrout. « Nous ne sommes pas en affaires d’écrire des articles », dit-il.  » Les résultats parlent d’eux-mêmes. »Mais Shriver dit que faire une arrestation ne signifie pas que l’instantané fonctionne comme le prétend Parabon. La police n’a pas non plus de moyen rigoureux de montrer que le profil Instantané correspond à son suspect, dit-il.

Forensic future

Alors que Parabon ajoutait le phénotypage de l’ADN à son portefeuille, d’autres sociétés, dont Verogen et la société commerciale de tests ADN FamilyTreeDNA à Houston, au Texas, ont commencé à tester les eaux avec une généalogie génétique médico-légale. En décembre dernier, Verogen a annoncé avoir acheté GEDMatch, qui compte désormais 280 000 de ses 1,45 million de profils ADN inscrits aux recherches policières. Le directeur général Brett Williams a déclaré que Verogen reconnaissait GEDMatch comme la pierre angulaire de la généalogie génétique médico-légale et souhaitait protéger l’accès de l’entreprise. Ce que cela signifie pour Parabon et les millions d’utilisateurs privés de GEDMatch reste à voir, mais Williams se dit déterminé à trouver un équilibre entre confidentialité et sécurité.  » Vous avez le droit à la vie privée. Vous avez également le droit de ne pas être assassiné ou violé « , dit Williams. En juillet, cependant, GEDMatch a été piraté et les paramètres de désactivation des utilisateurs ont été remplacés pendant quelques heures, exposant potentiellement leurs données à des recherches policières sans leur consentement. Dans un communiqué, Verogen a déclaré qu’il avait supprimé GEDMatch « jusqu’à ce que nous puissions être absolument sûrs que les données des utilisateurs étaient protégées contre les attaques potentielles ».

Des tentatives ont également été faites pour accéder aux profils des utilisateurs via des canaux officiels. Un détective à Orlando, en Floride, a annoncé en octobre dernier qu’il avait obtenu un mandat de perquisition pour utiliser tous les profils GEDMatch pour tenter de retrouver des proches à partir de l’ADN laissé par un suspect. La société de généalogie Ancestry s’est battue avec succès contre un mandat de perquisition en Pennsylvanie en février. Williams dit qu’il se battra contre tous les mandats que Verogen recevra à l’avenir. Entre-temps, le département américain de la Justice a publié des directives provisoires pour aider la police à utiliser la généalogie génétique médico-légale, autorisant l’utilisation de la technologie uniquement pour les crimes violents graves tels que le viol et le meurtre, et seulement après que d’autres pistes ont été épuisées. Notamment, le document précise que les suspects ne peuvent pas être arrêtés sur la seule généalogie — la génétique médico-légale conventionnelle doit être utilisée pour fournir une correspondance concluante.

La sociologue Helena Machado de l’Université du Minho à Braga, au Portugal, n’est pas contre l’utilisation par les forces de l’ordre de la généalogie génétique ou du phénotypage de l’ADN, mais elle craint que les travaux liant généalogie et criminalité ne conduisent à des préjugés contre certaines familles ou groupes ethniques. « Cela pourrait renforcer l’idée qu’il y a une prévalence plus élevée de la criminalité dans certaines familles », dit-elle. Une trop grande importance accordée aux liens entre la génétique et la criminalité signifie que les chercheurs pourraient être moins susceptibles de se concentrer sur les facteurs sociaux et économiques qui mènent à la violation de la loi.

Armentrout et Kayser affirment tous deux que les technologies de l’ADN pourraient aider à réduire les préjugés de la police en fournissant des preuves concrètes pour renforcer les témoignages de témoins oculaires, et que le phénotypage de l’ADN pourrait réduire le profilage racial en fournissant plus de détails sur la comparution d’un suspect potentiel à la police.

Mais le sociologue Amade M’charek de l’Université d’Amsterdam affirme que cette pensée est naïve, en particulier compte tenu de l’incidence des brutalités policières contre les personnes appartenant à des minorités raciales. « Si nous ne connaissons pas l’individu, souvent, tout ce que nous voyons, c’est la race », dit-elle.

Les préoccupations de M’charek ne sont pas infondées: ces technologies sont déjà utilisées pour cibler et discriminer les personnes appartenant à des groupes minoritaires, dit Moreau. Le département américain de la Sécurité intérieure a annoncé en janvier que sa division de l’Immigration et de l’application des douanes (ICE) avait lancé un programme pilote pour collecter l’ADN des détenus immigrés et télécharger les séquences résultantes dans la base de données ADN médico-légale officielle du Federal Bureau of Investigation, le Combined DNA Index System (CODIS). L’initiative s’est jointe à l’annonce de l’année dernière selon laquelle la sécurité intérieure utiliserait la « technologie rapide de l’ADN » pour vérifier si les familles qui demandent l’asile étaient des parents. (ICE n’a pas répondu aux demandes de commentaires.)

Dans le nord-ouest de la Chine, les autorités utilisent l’ascendance génétique pour identifier les membres de la minorité ouïghoure. En juillet 2017, dans le cadre du programme Physics for All de la Chine, le gouvernement a commencé à collecter des analyses de l’iris, des empreintes digitales et de l’ADN de toutes les personnes âgées de 12 à 65 ans dans la Région autonome ouïghoure du Xinjiang. Le programme a été critiqué par des groupes de défense des droits de l’homme. Des dépêches du Xinjiang de l’organisation non gouvernementale Human Rights Watch à New York ont rapporté que plus d’un million d’Ouïghours ont jusqu’à présent été placés dans des camps de détention. « Lorsque vous donnez à une autorité des informations aussi importantes et un levier aussi puissant contre des individus, vous commencez à vous inquiéter beaucoup de la forme que la société va prendre », dit Moreau. « Vous mettez des personnes dans une base de données parce que vous voulez les contrôler. »Certains scientifiques chinois, dit Moreau, travaillent également à transformer l’ADN ouïghour en portraits faciaux, tout comme le fait l’instantané. Parabon dit qu’il n’est pas impliqué dans la recherche chinoise.

Malgré la controverse sur l’affaire Utah — ou peut—être à cause de celle-ci – Rogers est optimiste quant à l’avenir des techniques génétiques en médecine légale. « Je pense qu’avec le temps — et probablement pas très longtemps — les gens accepteront que l’utilisation de la généalogie génétique par les forces de l’ordre soit là et ne soit pas à craindre », dit-il.

Pour sa part, Taggart ne regrette pas d’avoir utilisé GEDMatch. Le suspect sur lequel il s’est arrêté a plaidé coupable et est toujours en détention, et Taggart est convaincu que sa communauté est plus sûre de cette façon.  » Je crois que Curtis Rogers a sauvé une vie en faisant cela pour nous. »