- Tableau 1.
- Y A-T-Il Des Facteurs Qui Pourraient Affecter les Résultats De Laboratoire? En particulier, votre patient prend–il des médicaments – médicaments en vente LIBRE ou herbaux – qui pourraient affecter les résultats de laboratoire?
- Quels Résultats De Laboratoire Sont Absolument Confirmatifs?
- Quels Tests Dois-je Demander pour Confirmer Mon Dx Clinique? De plus, quels tests de suivi pourraient être utiles?
- Y A-T-Il Des Facteurs Qui Pourraient Affecter les Résultats De Laboratoire? En particulier, votre patient prend–il des médicaments – médicaments en vente LIBRE ou herbaux – qui pourraient affecter les résultats de laboratoire?
Tableau 1.
| PFA-100 | Agrégométrie plaquettaire | Cytométrie en flux |
|---|---|---|
| temps prolongés de fermeture du collagène/épinéphrine et du collagène/ADP | absents ou réduits avec ristocétine et thrombine | expression absente ou réduite de GP-1ba ou de β ou de GP-IX |
Y A-T-Il Des Facteurs Qui Pourraient Affecter les Résultats De Laboratoire? En particulier, votre patient prend–il des médicaments – médicaments en vente LIBRE ou herbaux – qui pourraient affecter les résultats de laboratoire?
Le diagnostic du SSB comporte quelques défis. Il est probable que la prévalence soit beaucoup plus élevée que celle signalée en raison d’un diagnostic erroné. En raison d’une thrombocytopénie variable, le SSB est généralement confondu avec le PTI chronique et ce n’est qu’après l’échec des traitements de première intention pour le PTI qu’un diagnostic de SSB est établi.
En raison de la grande taille des plaquettes, les syndromes de macrothrombocytopénie peuvent être envisagés avant un diagnostic de SSB. Les syndromes MHY9 sont associés à une perte auditive neurosensorielle, à des cataractes et à une néphrite, ainsi qu’à des corps d’inclusion dans les globules blancs.
La maladie de von Willebrand de type 2B (DMV) est un sous-type de DMV dû à un gain de mutation fonctionnelle qui entraîne une affinité accrue de la FMV mutante pour les plaquettes sanguines. Les patients atteints de DMV de type 2B présentent une thrombocytopénie variable et des symptômes hémorragiques excessifs. Contrairement au BSS, dans la DMV de type 2B, il y a une agrégation plaquettaire rapide à de très faibles doses de ristocétine.
Des antécédents médicamenteux complets sont recommandés avant de réaliser une étude plaquettaire PFA-100 ou d’autres études plaquettaires, car une utilisation récente d’AINS ou d’aspirine (dans les 8 jours précédents) peut entraîner des résultats faussement positifs. En outre, il existe des médicaments à base de plantes et des aliments (ail et aliments gras) qui peuvent prolonger le temps de fermeture de la cartouche de collagène / épinéphrine. Il est recommandé de s’abstenir de ces aliments/plantes avant les tests.
Quels Résultats De Laboratoire Sont Absolument Confirmatifs?
La mise en évidence d’une réduction sévère ou d’une absence de GP-1ba /β ou de GP-IX par cytométrie en flux confirme le diagnostic. La vérification moléculaire des mutations génétiques connues par séquençage direct de l’ADN par PCR est disponible dans le commerce.
Quels Tests Dois-je Demander pour Confirmer Mon Dx Clinique? De plus, quels tests de suivi pourraient être utiles?
Le fait de ne pas poser un diagnostic rapide du SSB peut entraîner des saignements excessifs et des saignements mortels, en particulier à la suite d’interventions chirurgicales. Il est crucial que la DMV de type 2B, les syndromes de macrothrombocytopénie MYH9 et la pupura thrombocytopénique chronique idiopathique (PTI) soient pris en compte, car ils nécessitent tous des stratégies de prise en charge médicale très différentes.
Y A-T-Il Des Facteurs Qui Pourraient Affecter les Résultats De Laboratoire? En particulier, votre patient prend–il des médicaments – médicaments en vente LIBRE ou herbaux – qui pourraient affecter les résultats de laboratoire?
Rarement, lors du dépistage du SSB, le PFA-100 peut être normal s’il y a une mutation subvariante impliquée. Cependant, classiquement, il y a un allongement significatif du temps de fermeture avec PFA-100.
La performance du PFA-100 est affectée par l’hématocrite, la VWF et la numération plaquettaire. Si le nombre de plaquettes est faible (< 100 000), que l’hématocrite est faible (< 28%) ou que l’antigène VWF est faible (comme on le voit dans VWD), une prolongation du temps de fermeture peut survenir, entraînant un diagnostic incorrect.