POLYMICROGYRIE
APERÇU
La polymicrogyrie est une malformation courante du développement cortical, caractérisée par une superposition anormale, une giration excessive (pliage) et une fusion gyrale dans le cortex cérébral. La polymicrogyrie peut être bilatérale ou, plus rarement, unilatérale. Elle survient le plus fréquemment dans le cortex périsylvien (80%) et peut entraîner une extension et une orientation anormales de la fissure sylvienne. La polymicrogyrie peut se produire conjointement avec d’autres anomalies structurelles, notamment des anomalies de la substance blanche, du corps calleux, du cervelet et des ganglions de la base.
Contexte clinique
La présentation clinique de la polymicrogyrie dépend de l’étendue de la malformation et du fait que la malformation soit unilatérale ou bilatérale. Cela dépend également de la présence ou non d’autres anomalies structurelles cérébrales. Des déficiences développementales, cognitives et motrices peuvent survenir. La polymicrogyrie unilatérale peut être associée à une hémiparésie controlatérale. Les déficiences sont plus importantes chez les personnes atteintes de polymicrogyrie bilatérale ou étendue. L’apparition des crises survient au cours de la première année dans ~ 50% et au cours des 5 premières années dans ~ 70%, mais les crises peuvent ne pas commencer avant la deuxième décennie de la vie.
Causes de la polymicrogyrie:
- Anomalies génétiques, par exemple WDR62 et PIK3R2
- Lésion cérébrale intra-utérine, après environ 20 semaines de gestation, par exemple infection telle que le CMV, ou hypoxie-ischémie
- Étiologie métabolique, par exemple Troubles peroxysomaux
Syndrome périsylvien bilatéral
La polymicrogyrie périsylvienne bilatérale peut provoquer un dysfonctionnement facial et oromoteur, entraînant des difficultés de mouvement de la langue, du visage et du pharynx. Les patients ont des difficultés à s’alimenter, à avaler et à parler. La parole peut être limitée et les patients peuvent avoir besoin d’aides à la communication. La secousse de la mâchoire est vive et le réflexe nauséeux peut être absent. La déficience motrice dans les membres peut être légère. Les troubles cognitifs peuvent être légers à modérés.
Syndrome d’Aicardi
Un syndrome génétique, qui se manifeste chez les femmes, et est vraisemblablement lié à l’X avec:
- Malformation du développement cortical, le plus souvent une polymicrogyrie et une hétérotopie de la matière grise, pouvant être unilatérale ou bilatérale
- Agénésie / dysgénèse du corps calleux
- Kystes du plexus choroïde, avec risque de papillome
- Anomalie rétinienne / oculaire – peut présenter des lacunes choriorétinales, une microophtalmie, une colobome – si la malformation du développement cortical est unilatérale, les résultats oculaires peuvent être unilatéraux / ipsilatéraux
- Anomalie squelettique – affectant la colonne vertébrale et les côtes, pouvant entraîner une scoliose
- Caractéristiques faciales pouvant inclure un philtre court, un nez plat à la pointe retournée, de grandes oreilles et des sourcils clairsemés