La maladie de Kennedy porte de nombreux noms, notamment le Syndrome de Kennedy, l’Atrophie Musculaire Bulbaire Spinale, l’Atrophie musculaire Spinale et Bulbaire, l’Atrophie musculaire Bulbaire Spinale liée à l’X, l’Atrophie musculaire Spinale et Bulbaire liée à l’X et la SBMA.
La maladie de Kennedy est une maladie neuromusculaire progressive génétique récessive liée à l’X rare. Les neurones spinaux et bulbaires sont affectés, provoquant une faiblesse musculaire et une atrophie (atrophie) dans tout le corps, ce qui est le plus visible dans les extrémités (jambes / bras), surtout au visage et à la gorge, et provoque des difficultés d’élocution et de déglutition, des crampes musculaires majeures ainsi que d’autres symptômes (veuillez consulter la section « Symptômes » pour plus de détails).
La maladie de Kennedy est une maladie d’apparition chez l’adulte dont les symptômes apparaissent généralement entre 30 et 50 ans. Cependant, des séries antérieures et ultérieures ont été enregistrées.>
Généralement, les mâles porteurs de ce gène héréditaire développent des symptômes, tandis que les femelles porteuses de ce gène ne sont généralement que des porteuses. Dans de rares cas, on sait que les femmes présentent également des symptômes. On note que l’espérance de vie est à ou presque normale.
On estime qu’un individu sur 40 000 dans le monde est atteint de la maladie de Kennedy. Cependant, beaucoup ne sont pas diagnostiqués ou mal diagnostiqués pendant des années. L’erreur de diagnostic la plus fréquente est la maladie mortelle de Lou Gehrig (SLA).
Comment la maladie de Kennedy est-elle diagnostiquée?
Heureusement, il existe aujourd’hui un simple test sanguin qui vérifie l’ADN d’une personne pour le chromosome défectueux. Presque tous les laboratoires de tests ADN peuvent effectuer le test. Un médecin ou une infirmière peut prélever le sang et l’envoyer au laboratoire. Les résultats des tests sont normalement retournés dans les trois à six semaines. Voir Tests ADN et laboratoires pour plus d’informations sur le test ADN réel et les laboratoires qui peuvent effectuer le test..
Quelles sont les causes des symptômes associés à la maladie de Kennedy?
Les motoneurones sont de longues cellules nerveuses qui s’étendent de la moelle épinière à vos muscles. Ces cellules nerveuses se déclenchent pour que vos muscles se contractent. Dans KD (maladie de Kennedy), les cellules nerveuses deviennent dysfonctionnelles et finissent par mourir, laissant les muscles incapables de se contracter.
Le récepteur des androgènes est une protéine qui réside à l’intérieur de la cellule nerveuse. De nombreuses cellules ont la protéine du récepteur des androgènes, mais les motoneurones en ont plus que la plupart. La liaison de la testostérone à un récepteur des androgènes provoque en quelque sorte l’apparition de la maladie. Les hommes sont généralement touchés par le KD car ils ont des niveaux de testostérone beaucoup plus élevés que les femmes.
Existe-t-il un traitement ou un remède contre la maladie de Kennedy?
Malheureusement, il n’existe aucun traitement ou traitement connu, mais les chercheurs continuent de faire des progrès chaque année. Certaines personnes vivant avec KD prennent des médicaments prescrits par leur médecin pour aider à soulager divers symptômes. D’autres ont rapporté qu’un programme d’exercice intelligent (léger) associé à des étirements aide. Si vous avez des questions, visitez le forum KDA ou contactez le KDA.
Comment la maladie de Kennedy a-t-elle reçu son nom?
En 1964, George B. entra dans le bureau de William R. Kennedy, MD. George a été la première personne reconnue avec une atrophie musculaire proximale et bulbaire progressive d’apparition tardive, un trait récessif lié au sexe.
L’identification de cette maladie dans les familles par le Dr Kennedy a été le début de l’étude qui s’est élargie pour inclure des chercheurs médicaux du monde entier tentant de trouver un remède à ce qui est universellement connu aujourd’hui sous le nom de maladie de Kennedy.
Site Web SMBA Explained -MDA 
Wikipedia – Maladie de Kennedy
Bibliothèque de référence de la Maison de la génétique
Page de l’Institut National des Troubles neurologiques sur la maladie de Kennedy 
Comprendre la maladie de Kennedy – Dr Cynthia Jordan
Information pour les personnes avec ou affecté par la maladie de Kennedy – MNDA
Rapport de Medscape sur la maladie de Kennedy