Le syndrome de la rotule des ongles est caractérisé par des anomalies des ongles, des genoux, des coudes et du bassin. Les caractéristiques du syndrome de l’ongle-rotule varient en gravité entre les personnes touchées, même parmi les membres de la même famille.
Des anomalies des ongles sont observées chez presque toutes les personnes atteintes du syndrome de la rotule des ongles. Les ongles peuvent être absents ou sous-développés et décolorés, fendus, striés ou dénoyautés. Les ongles sont plus susceptibles d’être affectés que les ongles des pieds, et les vignettes sont généralement les plus gravement touchées. Chez de nombreuses personnes atteintes de cette maladie, les zones à la base des ongles (lunules) sont triangulaires au lieu de la forme habituelle du croissant.
Les personnes atteintes du syndrome de la rotule des ongles présentent également des anomalies squelettiques impliquant les genoux, les coudes et les hanches. Les rotules (rotules) sont petites, de forme irrégulière ou absentes, et la luxation de la rotule est fréquente. Certaines personnes atteintes de cette maladie peuvent ne pas être en mesure d’étendre complètement leurs bras ou de tourner leurs paumes vers le haut tout en gardant leurs coudes droits. Les coudes peuvent également être inclinés vers l’extérieur (cubitus valgus) ou présenter une sangle anormale. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de la rotule des ongles ont des excroissances en forme de corne des os iliaques du bassin (cornes iliaques). Ces projections anormales peuvent être ressenties à travers la peau, mais elles ne provoquent aucun symptôme et sont généralement détectées sur une radiographie pelvienne. Les cornes iliaques sont très fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome de la rotule des ongles et sont rarement, voire jamais, observées chez les personnes sans cette affection.
D’autres zones du corps peuvent également être touchées par le syndrome de la rotule des ongles, en particulier les yeux et les reins. Les personnes atteintes de cette maladie risquent de développer une pression accrue dans les yeux (glaucome 
) à un âge précoce. Certaines personnes développent une maladie rénale, qui peut évoluer vers une insuffisance rénale.