Syndrome de Moebius

Qu’est-ce que le syndrome de Moebius?

Le syndrome de Moebius est un trouble neurologique extrêmement rare présent à la naissance. L’incidence exacte est inconnue. Elle se caractérise par un affaiblissement ou une paralysie des muscles du visage qui contrôlent l’expression et les mouvements oculaires latéraux. Les personnes nées avec le syndrome de Moebius sont incapables de sourire ou de froncer les sourcils, de cligner des yeux ou de sucer, bien que parfois un seul côté soit affecté. Les sixième et septième nerfs crâniens sont principalement impliqués, mais d’autres nerfs peuvent également être affectés. Les sixième et septième nerfs crâniens sont des paires de nerfs (un de chaque côté du visage) qui envoient des messages du cerveau et sont responsables de certains mouvements du visage et de certaines fonctions sensorielles. Avec le syndrome de Moebius, ces nerfs sont absents ou sous-développés, ce qui entraîne normalement une paralysie faciale bilatérale, bien que parfois un seul côté soit affecté. D’autres problèmes physiques sont parfois présents chez les personnes atteintes du syndrome de Moebius, tels que le pied bot; déformations de la bouche, de la langue et de la mâchoire; et les maladies respiratoires. Bien que le syndrome de Moebius soit parfois associé à des déficiences intellectuelles telles que l’autisme et des retards de développement, il affecte principalement les enfants d’intelligence normale et de développement cognitif. Le trouble porte le nom du médecin allemand Paul Julius Möbius qui l’a décrit en 1888. Plus récemment, il a été appelé séquence de Moebius, une description plus précise de ce type de trouble, où un seul événement embryologique conduit à une chaîne de défauts de développement. Certains cas de syndrome de Moebius peuvent être accompagnés d’une anomalie de Pologne, mais cela est généralement peu fréquent.

Qu’est-ce qui cause le syndrome de Moebius?

La cause du syndrome de Moebius est inconnue. Des recherches sont en cours pour tenter d’établir des facteurs environnementaux et / ou génétiques pouvant être liés aux incidences du syndrome de Moebius. Ce qui est clair, c’est que le développement des nerfs crâniens VI et VII est en quelque sorte perturbé à mesure que l’embryon se développe dans l’utérus. Dans les cas plus graves, des nerfs crâniens supplémentaires sont impliqués. Un petit pourcentage de cas de syndrome de Moebius ont été signalés dans les familles, mais il n’y a pas de modèle unique clair d’hérédité et la majorité des cas de syndrome de Moebius sont sporadiques.

Il peut bien y avoir des sous-groupes du syndrome de Moebius et ceux-ci peuvent avoir des causes différentes, mais cela reste un sujet de recherche.

Quels sont les symptômes du syndrome de Moebius?

Le syndrome de Moebius peut affecter les gens de différentes manières et tout le monde n’aura pas tous ces symptômes. Certains symptômes peuvent également être des caractéristiques d’autres affections neurologiques. Il existe une grande variation des symptômes et du degré de gravité. Lorsque plus de nerfs crâniens sont affectés, plus de symptômes apparaîtront, par exemple, des problèmes de développement avec les nerfs crâniens IX et XII peuvent entraîner une altération de la fonction de la gorge et de la langue.

Les symptômes peuvent inclure:

• Manque d’expression faciale, par exemple l’incapacité de sourire ou de froncer les sourcils.
• Absence de clignotement entraînant des yeux secs et irrités.
• Absence de mouvement oculaire latéral, car ce mouvement est contrôlé par le nerf crânien VI. (Les yeux ne bougent pas d’un côté à l’autre et la personne tourne la tête à la place).
• Strabisme (où les yeux ne sont pas correctement alignés les uns avec les autres).
• Incapacité à plisser les yeux.
• Incapacité à téter: cela peut être une indication précoce lors de l’allaitement d’un nourrisson atteint du syndrome de Moebius.
• Difficulté à garder la tête en arrière pour avaler.
• Bave excessive.
• Le toit de la bouche peut être haut et arqué avec une ouverture anormale (fente palatine sous-muqueuse).
• Langue courte ou de forme inhabituelle.
• Petit menton (micrognathie).
• Petite bouche (microstomie).
• Dents manquantes et mal alignées.
• Perte auditive (lorsque le nerf crânien VIII est affecté).
• Tonus musculaire faible (hypotonie).
• Anomalies osseuses des bras, des jambes, des mains et des pieds.

Les problèmes associés aux symptômes du syndrome de Moebius peuvent inclure:

• Déficience visuelle, érosion cornéenne (due à l’incapacité de cligner des yeux) et sensibilité à la lumière (due à l’incapacité de plisser les yeux).
• Problèmes d’alimentation, de déglutition et d’étouffement.
• Difficultés d’élocution (dues à une altération de la fonction des lèvres, à une fonction réduite de la langue, à une fente palatine et à une mobilité réduite du palais mou).
• Infections fréquentes de l’oreille (en raison de la fonction de la trompe d’Eustache affectée).
• Problèmes dentaires: les dents peuvent manquer ou être surpeuplées en raison de la petite taille de la mâchoire inférieure. La réduction des mouvements musculaires de la bouche entraîne un autonettoyage moins naturel et peut augmenter le risque de caries dentaires et de maladies des gencives.
• Un retard dans le développement de la motricité, comme ramper et marcher, bien que la plupart des enfants atteints du syndrome de Moebius rattrapent leur retard.
• Problèmes psychologiques, d’autant plus que le manque d’expression faciale peut parfois être supposé à tort par d’autres comme étant dû à l’hostilité ou au manque d’intelligence.

Comment le syndrome de Moebius est-il diagnostiqué?

Il n’existe actuellement aucun test pour le syndrome de Moebius et le diagnostic est basé sur l’évaluation des symptômes physiques et en tenant compte des antécédents médicaux de l’individu. D’autres examens tels que la tomodensitométrie ou l’IRM du cerveau et du tronc cérébral peuvent être effectués afin de confirmer le diagnostic. La première indication qu’un nourrisson souffre du syndrome de Moebius peut être une expression ressemblant à un masque lorsqu’il pleure.

Existe-t-il un traitement pour le syndrome de Moebius?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Moebius, mais certains des symptômes peuvent être traités.

• Les nourrissons peuvent avoir du mal à s’alimenter en raison de leur incapacité à téter, dans ce cas, des tubes ou des biberons spéciaux peuvent être utilisés pour assurer une nutrition suffisante.
• La thérapie physique, l’ergothérapie et l’orthophonie peuvent aider à améliorer la motricité et la coordination, et à résoudre les difficultés à parler et à manger.
• Les soins oculaires sont très importants; consultez notre guide du patient pour plus d’informations à ce sujet. Des chirurgies telles que le chargement des paupières sont disponibles, ce qui peut aider à la fermeture des yeux. Des lunettes de soleil et des lunettes de soleil à larges bords peuvent aider les enfants atteints du syndrome de Moebius. Incapables de plisser les yeux, leurs yeux sont extrêmement sensibles à la lumière.
• La fente palatine fait généralement l’objet d’une intervention chirurgicale précoce (avant l’âge de 12 ans). Des examens réguliers avec une équipe dédiée à la fente sont recommandés lorsqu’un enfant a une fente palatine.
• Une chirurgie peut être effectuée qui, si elle réussit, peut donner la capacité de sourire, mais il y aura toujours l’absence d’autres expressions faciales, telles que la capacité de froncer les sourcils.

Comment les personnes atteintes du syndrome de Moebius communiquent-elles en l’absence d’expression faciale?

L’expression faciale est importante dans l’interaction sociale; nous exprimons inconsciemment une gamme d’émotions sur nos visages en nous aidant à communiquer avec les autres. Avec une incapacité à sourire, à froncer les sourcils, à avoir l’air surpris et plus encore, il peut sembler qu’une personne atteinte du syndrome de Moebius est désintéressée ou hostile à sa première rencontre. Cependant, les amis et la famille apprennent rapidement à saisir facilement les indices émotionnels d’une personne atteinte du syndrome de Moebius. Les personnes atteintes du syndrome de Moebius peuvent utiliser d’autres moyens de communiquer des émotions telles que le langage corporel, la posture et le ton de leur voix.