La tyrosinémie est une maladie génétique caractérisée par des perturbations dans le processus en plusieurs étapes qui décompose l’acide aminé 
tyrosine, un élément constitutif de la plupart des protéines. Si elle n’est pas traitée, la tyrosine et ses sous-produits s’accumulent dans les tissus et les organes, ce qui peut entraîner de graves problèmes de santé.
Il existe trois types de tyrosinémie, qui se distinguent chacun par leurs symptômes et leur cause génétique. La tyrosinémie de type I, la forme la plus grave de ce trouble, se caractérise par des signes et des symptômes qui commencent dans les premiers mois de la vie. Les nourrissons atteints ne parviennent pas à prendre du poids et à croître au rythme prévu (échec de la croissance) en raison d’une mauvaise tolérance alimentaire, car les aliments riches en protéines entraînent diarrhée et vomissements. Les nourrissons atteints peuvent également avoir un jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse), une odeur semblable à celle du chou et une tendance accrue à saigner (en particulier des saignements de nez). La tyrosinémie de type I peut entraîner une insuffisance hépatique et rénale, un ramollissement et un affaiblissement des os (rachitisme ) et un risque accru de cancer du foie (carcinome hépatocellulaire). Certains enfants atteints ont des crises neurologiques répétées qui consistent en des changements d’état mental, une sensation réduite dans les bras et les jambes (neuropathie périphérique), des douleurs abdominales et une insuffisance respiratoire. Ces crises peuvent durer de 1 à 7 jours. Non traités, les enfants atteints de tyrosinémie de type I ne survivent souvent pas au-delà de l’âge de 10 ans.
La tyrosinémie de type II peut affecter les yeux, la peau et le développement mental. Les signes et symptômes commencent souvent dans la petite enfance et comprennent des douleurs et des rougeurs oculaires, des larmoiements excessifs, une sensibilité anormale à la lumière (photophobie) et une peau épaisse et douloureuse sur la paume des mains et la plante des pieds (hyperkératose palmoplantaire). Environ 50% des personnes atteintes de tyrosinémie de type II présentent un certain degré de déficience intellectuelle.
La tyrosinémie de type III est la plus rare des trois types. Les caractéristiques de ce type comprennent une déficience intellectuelle, des convulsions et une perte périodique d’équilibre et de coordination (ataxie intermittente).
Environ 10% des nouveau-nés ont des niveaux temporairement élevés de tyrosine (tyrosinémie transitoire). Dans ces cas, la cause n’est pas génétique. Les causes les plus probables sont une carence en vitamine C ou des enzymes hépatiques immatures dues à une naissance prématurée.