Fibrosi Cistica (CF) è uno dei più comuni di un singolo gene difetti di discendenza Europea popolazioni con una incidenza di circa 1 ogni 2500 nati vivi e la frequenza portante di circa 1 su 25. La mutazione più comune al gene CF transmembrana conductance regulator (CFTR) è una delezione (p.F508del) del codone fenilalanina 508; la sua frequenza, tuttavia, non è la stessa in tutto il mondo. Lo scopo di questo documento è quello di documentare un’applicazione di un progetto di indagine a due livelli in diversi stati del Brasile, da cui le differenze regionali dell’incidenza di CF e della frequenza dei portatori di mutazioni che causano CF possono essere stimate per la prima volta. Presentiamo i dati sulle distribuzioni di genotipo in riferimento a p.Mutazione F508del in campioni di neonati, controlli adulti e pazienti CF provenienti da cinque stati brasiliani, in cui sono stati sottoposti a screening un totale di 2683 neonati nati da genitori bianchi brasiliani e 500 controlli adulti afro-brasiliani, nonché 300 pazienti CF (262 discese europee e 38 discese africane) sono stati genotipizzati. I nostri risultati suggeriscono che l’incidenza di CF in diverse parti del Brasile può differire di quasi 20 volte. Per i cinque diversi stati nel loro complesso, quasi il 48% degli alleli CF portano la p.Mutazione F508del, che pone le stime dell’incidenza della malattia e delle frequenze portanti per le discese europee brasiliane come 1 in 7576 nati vivi e 2.3%, rispettivamente. Vengono discusse le implicazioni per la prevenzione della CF e di altre malattie mendeliane rare attraverso tali indagini di screening delle mutazioni.