Che cos’è la sindrome di Gorlin?
La sindrome di Gorlin, nota anche come sindrome del carcinoma basocellulare nevoide, sindrome del nevo del carcinoma basocellulare, sindrome di Gorlin-Goltz o sindrome del nevo a cellule basali, è una rara malattia genetica. La sindrome di Gorlin può colpire ogni sistema di organi del corpo umano. Le persone con sindrome di Gorlin sono ad aumentato rischio di sviluppare carcinoma a cellule basali (BCC) tumori della pelle e tumori non cancerosi. I carcinomi a cellule basali sono la manifestazione più comune della sindrome di Gorlin.
Con una cura adeguata, le persone con sindrome di Gorlin vivono fino a quando le persone che non hanno la condizione.
Considerata una malattia rara, ci sono circa 11.000 persone negli Stati Uniti che vivono con la sindrome di Gorlin. Colpisce allo stesso modo maschi e femmine. È causato da una mutazione di uno dei due geni che sopprimono lo sviluppo di tumori nel corpo.
Fino al 70% delle persone con sindrome di Gorlin ha una storia familiare della malattia. Questo gruppo ha ereditato la mutazione genetica che causa la sindrome di Gorlin da uno dei loro genitori.
L’altro 30% delle persone con sindrome di Gorlin ha una mutazione nuova o “spontanea” di uno di questi geni che sopprimono il tumore o sono il primo membro della loro famiglia colpita. La mutazione spontanea accade quando il corpo cambia erroneamente come un gene funziona con conseguente malattia cronica e altri problemi di salute come la sindrome di Gorlin.
Con una corretta gestione, le persone con sindrome di Gorlin possono aspettarsi di vivere fino a quando le persone che non hanno la condizione.
Quali sono i sintomi della sindrome di Gorlin?
Ci sono molti sintomi e segni, noti come” indicatori”, della sindrome di Gorlin. Gli indicatori comuni includono:
- carcinomi a cellule Basali (Bcc), un tipo di cancro della pelle che appare sul viso, le mani e la parte posteriore del collo
- Benigni cisti del mascellare, chiamato keratocystic tumori odontogene (KCOTS)
- Piccoli avvallamenti o buche nel palmo della mano e pianta del piede
Meno di indicatori comuni di sindrome di Gorlin includono:
- malformati ossa della colonna vertebrale, costole e il cranio
- Meningiomi (a crescita lenta, camere non-cancro, tumori cerebrali)
- Medulloblastoma, un tumore maligno al cervello nei neonati e nei bambini
- Benigni cisti ovariche
Non tutte le persone con sindrome di Gorlin esperienza di ogni segno e sintomo.
Ulteriori informazioni sui segni e sintomi della sindrome di Gorlin.
Come viene trattata la sindrome di Gorlin?
Non esiste una cura per la sindrome di Gorlin ma ci sono trattamenti.
Attualmente non esiste alcun trattamento o cura per la sindrome di Gorlin stessa. Piuttosto, il trattamento per la sindrome di Gorlin si concentra sulla prevenzione, la gestione e la rimozione di tumori e cisti causati dalla malattia.
Ci sono una varietà di opzioni per rimuovere i tumori e le cisti causate dalla sindrome di Gorlin. Questi includono crioterapia (congelamento), terapie laser e curettage (raschiamento).
Per ridurre il rischio di sviluppare tumori della pelle, le persone con sindrome di Gorlin dovrebbero evitare un’eccessiva esposizione al sole, applicare la protezione solare regolarmente per tutto il giorno, indossare indumenti protettivi solari, occhiali da sole e un cappello quando fuori mentre il sole è alto.
Le persone con sindrome di Gorlin devono anche evitare di ricevere i raggi X a meno che non sia assolutamente necessario in quanto l’esposizione a radiazioni eccessive può contribuire allo sviluppo di ulteriori BCC. Gli operatori sanitari devono essere informati e utilizzare queste conoscenze per determinare il rischio vs. beneficio dello studio. Altre opzioni diagnostiche quali la risonanza magnetica e o l’ultrasuono possono essere disponibili.
Ulteriori informazioni sulla gestione della sindrome di Gorlin.
Quali sono le cause della sindrome di Gorlin?
La sindrome di Gorlin è causata da una mutazione in uno dei due geni PTCH o “soppressione del tumore” nel nostro DNA. I geni PTCH producono proteine che impediscono alle cellule di proliferare o crescere e dividersi troppo rapidamente. Poiché uno dei geni PTCH nella sindrome di Gorlin non funziona correttamente, le cellule crescono troppo rapidamente. Queste cellule anormali formano tumori.
Quasi tutte le persone con sindrome di Gorlin ereditano la condizione da un genitore.
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Gorlin è ereditata da un genitore o parente con la malattia. Meno comunemente, la sindrome di Gorlin deriva da mutazioni spontanee dei geni PTCH in persone senza storia familiare della condizione.
Un bambino nato da un genitore con sindrome di Gorlin ha una probabilità del 50-50 di ereditare la malattia.
Esiste una cura per la sindrome di Gorlin?
Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Gorlin, ma gli scienziati stanno studiando nuovi modi per curare e curare questa malattia.