La controversa società che utilizza il DNA per disegnare i volti dei criminali

Era maggio 2019 quando i Nanolab Parabon si sono imbattuti in una grande controversia. A quel tempo, era la più famosa società di genetica forense del pianeta. Dal suo quartier generale a Reston, in Virginia, Parabon stava aiutando la polizia a decifrare casi di crimine a freddo quasi settimanalmente, come l’omicidio di una coppia canadese nel 1987 e il caso di una giovane donna che è stata aggredita sessualmente e uccisa negli 1960.

La società aveva fatto il suo nome confrontando il DNA dei sospetti con i profili sui database genealogici e mettendo insieme alberi genealogici per rintracciare i presunti trasgressori.

Ma poi scoppiò la polemica su un caso che Parabon aiutò a risolvere, in cui un adolescente aveva violentemente aggredito un settantenne in una casa di riunione mormone nello Utah. Il caso Utah generato contraccolpo pubblico a causa di preoccupazioni per la privacy.

I genealogisti di Parabon avevano generato lead spulciando in un database di test del DNA chiamato GEDMatch, un sito Web gratuito che consente agli utenti di caricare i risultati dei test nella speranza di trovare parenti perduti da tempo. Al tempo, GEDMatch ha permesso alle forze dell “ordine l” accesso ai profili per aiutare a risolvere omicidi e aggressioni sessuali, a meno che gli utenti specificamente optato fuori. La polizia, aiutata da Parabon e aziende simili, ha effettuato nuovi arresti settimanalmente.

Ma il caso Utah non era un omicidio o una violenza sessuale — e quindi non era coperto dal disclaimer del sito web. L’aggressore aveva lasciato tracce di sangue sulla scena, e il detective responsabile del caso, Mark Taggart, ha fatto un appello personale al fondatore di GEDMatch, Curtis Rogers, per l’accesso al database. Quando fu concesso, Parabon, che inizialmente aveva rifiutato il caso, firmò. La società ha tracciato diverse partite di DNA parziali a individui che vivono nella zona, e ristretto in su un sospetto, un ragazzo adolescente che era un parente di uno di loro. Taggart ha fatto un arresto.

Che ha innescato una reazione immediata da genealogisti, esperti di privacy e il pubblico in generale alla violazione dell’accordo di GEDMatch con i suoi utenti. In risposta, Rogers ha richiesto ai milioni di utenti del sito di optare specificamente per l’uso delle forze dell’ordine. Durante la notte, Parabon ha perso la sua principale fonte di dati sul DNA.

Che si è rivelata una sfida per l’azienda, e per la genealogia genetica forense. Nell’anno da allora, le restrizioni sui dati di GEDMatch hanno costretto Parabon ad andare avanti durante la navigazione di nuovi controlli che limitano l’accesso ai dati genealogici. Ha anche continuato a lavorare su un’altra strategia: il tentativo di utilizzare il DNA per ricostruire i volti. Allo stesso tempo, si trova ad affrontare la concorrenza delle società di genealogia forense che stanno cercando di mettere in gioco le proprie affermazioni sul campo.

Parabon riconosce che il cambiamento delle regole a GEDMatch ha sostanzialmente limitato la sua principale fonte di dati sul DNA, ma afferma che si è trattato di una battuta d’arresto temporanea. Si aggiunge che ha continuato a risolvere i casi utilizzando i dati provenienti da persone che hanno optato per consentire il suo utilizzo in casi penali.

Proprio come la prominenza del profiling genetico forense è cresciuta, così ha la sua notorietà. Gli etici hanno sollevato preoccupazioni sull’uso da parte della Cina del profilo genetico per colpire gli uiguri, una popolazione a maggioranza musulmana nelle province nord-occidentali del paese. L’anno scorso, il governo degli Stati Uniti ha lanciato due programmi che hanno iniziato a prelevare campioni di DNA da detenuti immigrati e alcuni richiedenti asilo. Il Dipartimento di Giustizia degli Stati Uniti ha pubblicato le linee guida lo scorso novembre che ha cercato di stabilire confini sull’uso della genealogia genetica forense, ma le preoccupazioni per la brutalità della polizia e il razzismo sistemico contro i neri americani hanno sollevato domande sul fatto che queste linee guida forniscano una protezione sufficiente alle persone di colore, che sono Queste preoccupazioni legali, etiche e sociali hanno lasciato gli esperti del settore a chiedersi quali saranno le prospettive per la genomica forense.

“Poiché il DNA è così potente, tendiamo a vederlo come un proiettile d’argento”, dice Yves Moreau, biologo e ingegnere dell’Università cattolica di Lovanio in Belgio. Ma le forze dell’ordine stanno utilizzando database e tecniche non progettate per risolvere i crimini o generare lead, dice. “È come un coltello: le persone sottovalutano quanto possono essere affilate.”

Legami familiari

Nel dicembre 2017, la genealogista genetica Barbara Rae-Venter ha ricevuto la chiamata che avrebbe spinto la medicina legale dell’albero genealogico agli occhi del pubblico. Lei era in esecuzione un business che ha usato GEDMatch per trovare clienti, i parenti lontani, quando ha sentito California detective che aveva trovato un po ‘ vecchia prova del DNA e stava cercando di riaprire il caso del Golden State Assassino, uno stupratore seriale e assassino che ha commesso una stringa di crimini negli anni 1970 e 1980.

Combinazione di campioni di DNA con alberi di famiglia è il nucleo di genetica forense genealogia. Il processo si basa sulle semplici regole statistiche della genetica. Un genitore e un figlio, o due fratelli, condividono il 50% del loro DNA. Nonni e nipoti condividono il 25%. Anche i parenti lontani condividono piccole porzioni di DNA. Ciò consente alle società di test genetici dei consumatori come Ancestry a Lehi, nello Utah, e 23andMe a Sunnyvale, in California, di stimare le relazioni tra due individui che hanno presentato campioni, per quanto riguarda i cugini di quarto grado (che condividono una coppia di bis-bis-bisnonni). Chiunque può caricare i risultati del proprio test del DNA in database come GEDMatch.

Rae-Venter ha trovato due profili GEDMatch che sembravano lontani cugini del sospetto, e ha usato quelle informazioni per lavorare a ritroso e trovare i loro bisnonni. Poi, si mosse in avanti nel tempo per rintracciare i loro discendenti, concentrandosi sulla California durante il tempo in cui sono stati commessi i crimini. Dopo due mesi, Rae-Venter consegnò al detective i nomi di tre fratelli. Il DNA di una sigaretta scartata da un fratello corrispondeva al campione, e su 24 April 2018, la polizia ha arrestato Joseph DeAngelo — nel primo caso criminale da risolvere usando la tecnica. (DeAngelo si è dichiarato colpevole di molteplici accuse di stupro e omicidio ed è stato condannato all’ergastolo il mese scorso.)

Dopo l’arresto di DeAngelo, genealogisti genetici forensi come Rae-Venter e CeCe Moore (che si sono uniti a Parabon a maggio 2018) hanno contribuito a risolvere casi simili di stupro e omicidio in una rapida clip. Sebbene alcuni eticisti abbiano sollevato preoccupazioni sulla privacy, la copertura mediatica dei casi è stata estremamente positiva. “In realtà sono rimasto sorpreso che non ci fossero più critiche”, dice la genetista Ellen McRae Greytak, capo di bioinformatica a Parabon.

E poi il caso Utah ha colpito i media, e la critica si è schiantato in.

Caso attivo

Sabato 17 novembre 2018, Margaret Orlando, 71 anni, ha composto il 911 da una casa di riunione mormone a Centerville, nello Utah. Qualcuno aveva lanciato un sasso attraverso una finestra, si era arrampicato e l’aveva aggredita mentre praticava l’organo, strangolandola fino a svenire. Taggart fu chiamato sulla scena, dove trovò tre gocce di sangue, presumibilmente dal suo aggressore che si era tagliato sul vetro rotto. Il profilo del DNA non corrispondeva a nessuno nei database statali e federali, ma una conversazione casuale con un amico genealogista ha dato speranza a Taggart: se la polizia non è riuscita a identificare il sospetto, forse potevano rintracciare un parente. Ha contattato GEDMatch e ha ottenuto il permesso di utilizzare il sito.

Nello stesso modo in cui Rae-Venter ha aiutato a identificare il Killer di Golden State, Parabon ha fornito a Taggart tre possibili nomi, uno dei quali ha riconosciuto subito. L’uomo, che viveva vicino alla casa di riunione, aveva avuto diversi scontri con la polizia, e Taggart scoprì che aveva un nipote di 17 anni che viveva con lui-un nipote che corrispondeva alla descrizione che l’organista aveva dato.

Il giorno dopo, Taggart è riuscito a ottenere un campione di DNA da un cartone di latte che il sospetto aveva gettato nella spazzatura a scuola. Corrispondeva. Cosi ‘ come un tampone di follow-up. Taggart ha arrestato il sospetto (il cui nome non è stato rivelato in quanto minorenne) su 24 April 2019 — un anno dopo l’arresto del Killer di Golden State. “Era come un puzzle che si riuniva”, dice.

Con il sollievo, però, è arrivata la pubblicità. “Siamo rimasti un po’ sorpresi di quanto sia stata positiva la risposta al Killer di Golden State e quanto sia stata negativa la risposta a questo”, afferma Greytak. Lei indica uno studio in PLoS Biology1 che ha trovato il 90% degli americani ha sostenuto l’uso della polizia di genealogia genetica forense, e dice che un piccolo ma gruppo vocale ha portato la protesta contro il caso Utah.

L’etico Matthias Wienroth della Northumbria University di Newcastle, Regno Unito, la vede diversamente. Wienroth sollevato preoccupazioni sulla privacy su questo tipo di ricerca quasi non appena la notizia dell’arresto ha rotto. E “il vostro diritto di rinunciare un po” della propria privacy caricando il tuo profilo del DNA a siti come GEDMatch, Wienroth dice, ma questi siti riducono anche la privacy di alcuni dei vostri parenti lontani. In effetti, la proliferazione dei test del DNA a casa ha reso alcuni database di genealogia genetica così grandi che un documento scientifico del 20182 ha stimato che i troves potrebbero identificare il 60% dei nordamericani di discendenza europea, anche se non avevano mai preso uno di questi test. Greytak e Armentrout dicono di aver caricato i propri risultati su GEDMatch e sono tranquilli dall’idea che potrebbero incriminare un lontano parente.

” Stiamo ancora chiedendo se queste tecniche sono scientificamente valide. Nessuno sta parlando di fallimenti — tutto quello che ho mai sentito parlare sono i successi, ” Wienroth dice. Egli sottolinea il fatto che la polizia della California prima inseguito conduce da un ramo diverso dell ” albero genealogico prima di rendersi conto del loro errore e si è concentrato su DeAngelo.

Ma Greytak non lo vede come un fallimento. Dice che la genealogia genetica investigativa non è mai stata destinata a servire come risposta finale in un caso. Invece, lo vede come uno strumento per aiutare le forze dell’ordine a generare lead.

Valore nominale

Steven Armentrout ha iniziato Parabon nel suo seminterrato per fornire servizi di supercalcolo. Il primo grande passo avanti di Parabon è stato nel 2011, quando la neonata società ha richiesto una concessione del Dipartimento della Difesa degli Stati Uniti (DoD) per cercare di ricostruire l’aspetto di una persona dal loro DNA — una tecnica chiamata fenotipizzazione del DNA. Il DoD ha voluto sviluppare la tecnologia per identificare i creatori di ordigni esplosivi improvvisati dalle piccole quantità di DNA lasciato sulle bombe, ma sapevano anche che le forze dell’ordine sarebbero interessati. La maggior parte dei laboratori che studiano la fenotipizzazione del DNA cercano relazioni tra i cambiamenti alle singole lettere del codice genetico di una persona, noti come polimorfismi a singolo nucleotide (SNPS) e caratteristiche fisiche come il colore degli occhi o dei capelli. Ma Parabon inquadrato la sfida come un esercizio di machine-learning. Il suo piano era quello di raccogliere un gran numero di campioni di DNA e fotografie del viso, e formare algoritmi per individuare le relazioni. Parabon ha ottenuto la borsa di studio.

Il suo approccio ha funzionato bene con grandi quantità di DNA di alta qualità da campioni di sangue e tamponi guancia. Ma i campioni forensi sono spesso piccoli e degradati. Quando Armentrout ha assunto Greytak nel 2014, il primo obiettivo dell’azienda era vedere se gli array di genotipizzazione commerciale potevano ottenere informazioni da campioni forensi. Quando Parabon ha inviato il suo primo campione, il responsabile del laboratorio ha telefonato e ha detto che non avrebbe mai funzionato. I chip necessari 200 nanogrammi di DNA.

“Nel mondo forense, 200 nanogrammi sono un camion”, afferma Armentrout. Parabon aveva inviato un campione con solo 1 nanogramma. Tutti i soggetti coinvolti-tra cui Armentrout e Greytak-è stato sorpreso di scoprire che ha funzionato. Parabon dice che ora può sequenziare abbastanza SNP per tracciare la storia familiare e costruire un volto con meno di 1 nanogramma di DNA. Greytak dice che il sequenziamento corre che utilizzano tali scarse quantità di DNA spesso lasciano parti del codice genetico vuoto perché il campione è troppo degradato o troppo diluito per leggere. La risposta della società è stata quella di costruire algoritmi proprietari per anticipare tali punti vuoti nei suoi modelli matematici. Greytak dice che il DNA di qualità inferiore a volte può significare che le previsioni sono fatte con meno fiducia-ma che i problemi sono rari.

L’obiettivo di Parabon era ambizioso: piuttosto che dire alla polizia che un sospetto aveva i capelli biondi e gli occhi verdi, voleva fornire un’analisi completa degli antenati di qualcuno e uno schizzo facciale composito da un campione di DNA. La procedura, soprannominata Snapshot, è stata rilasciata a dicembre 2014. Parabon dice che dal 2018 la polizia ha risolto più di 120 casi con l’aiuto dei loro metodi di genealogia genetica e fenotipizzazione (la società ha rifiutato di rivelare il numero totale di casi per i quali sono stati utilizzati, citando indagini in corso).

Altre aziende hanno anche sviluppato strategie di fenotipizzazione del DNA, tra cui l’ormai defunta Identitas, specializzata nella previsione dell’aspetto fisico utilizzando SNPS, e Illumina, il gigante del sequenziamento del DNA a San Diego, in California, che ha scorporato la sua filiale forense in una nuova società, Verogen, sempre a San Diego, nel 2017.

Diversi laboratori accademici stanno anche ricercando la fenotipizzazione del DNA. Presso l’Erasmus University Medical Center di Rotterdam, nei Paesi Bassi, Manfred Kayser (un tempo consulente di Identitas) ha sviluppato IrisPlex nel 2011 per prevedere il colore degli occhi da DNA3. Da allora, il suo team ha aggiunto più SNP per catturare più variazioni genetiche e aggiungere altre caratteristiche identificabili, come il colore e la consistenza dei capelli. La polizia olandese ha iniziato a utilizzare le tecniche di Kayser una volta che sono stati controllati nella letteratura scientifica. L’esempio più famoso è stato nel 2012 quando hanno dimostrato che lo stupro e l’omicidio di Marianne Vaatstra, 16 anni, probabilmente non sono stati commessi da un membro di un insediamento di rifugiati situato vicino a dove è stato scoperto il suo corpo.

A differenza di Parabon, Kayser non tenta di tessere insieme caratteristiche diverse per cercare di ricreare il volto di una persona. Invece, usa i tratti individuali (ad esempio, capelli ramati e occhi nocciola) come cavi delle forze dell’ordine. Trova Snapshot problematico perché la tecnologia non è stata valutata nella letteratura peer-reviewed.

” È molto limitato, ciò che sappiamo del volto, e questa particolare azienda dice di poterlo prevedere dal DNA. È piuttosto brutto che non pubblichino come lo fanno e come lo hanno convalidato”, dice Kayser. Gli scienziati hanno pubblicato centinaia di articoli sulla relazione tra specifiche varianti genetiche e caratteristiche fisiche, dice Kayser, ma i ricercatori ancora non sanno come questi tratti individuali diventino un volto umano unico.

Mark Shriver, un genetista che ricerca la fenotipizzazione del DNA presso la Pennsylvania State University (Penn State) a University Park, afferma che poiché gli effetti di ancestry sull’aspetto del viso sono così forti, sospetta che i dati di Parabon stiano creando un insieme di facce medie e generiche che l’azienda quindi modifica per riempire gli spazi vuoti. Senza vedere i dati e gli algoritmi che l’azienda utilizza nel suo sistema di apprendimento automatico, Shriver afferma:”non sappiamo se la loro capacità di stimare l’aspetto di un volto sia migliore del caso, o se si tratti di un’approssimazione basata su ciò che sappiamo su ancestry”.

Armentrout dice che Parabon non ha bisogno di sapere come ogni gene contribuisce all’aspetto per creare l’immagine di un volto; dice che le associazioni tra SNP e volti nel database dell’azienda sono abbastanza buone per i suoi modelli matematici, e che la soddisfazione del dipartimento di polizia è tutta la prova di cui ha bisogno. Solo perché l’azienda non pubblica non significa che il suo metodo sia imperfetto, dice Armentrout. “Non siamo in affari per scrivere documenti”, dice. “I risultati parlano da soli.”Ma Shriver dice che fare un arresto non significa che Snapshot funzioni come sostiene Parabon. Né la polizia ha un modo rigoroso per dimostrare che il profilo Snapshot corrisponde loro sospetto, dice.

Forensic future

Mentre Parabon stava aggiungendo la fenotipizzazione del DNA al suo portafoglio, altre società, tra cui Verogen e la società di test del DNA commerciale FamilyTreeDNA a Houston, in Texas, iniziarono a testare le acque con la genealogia genetica forense. Lo scorso dicembre, Verogen ha annunciato di aver acquistato GEDMatch, che ora ha 280.000 dei suoi 1,45 milioni di profili DNA optato per ricerche di polizia. L’amministratore delegato Brett Williams afferma che Verogen ha riconosciuto GEDMatch come il perno della genealogia genetica forense e ha voluto salvaguardare l’accesso dell’azienda. Che cosa questo significa per Parabon e milioni di utenti privati GEDMatch resta da vedere, ma Williams dice che è impegnato a raggiungere un equilibrio tra privacy e sicurezza. “Hai diritto alla privacy. Hai anche il diritto di non essere assassinato o violentato”, dice Williams. Questo luglio, tuttavia, GEDMatch è stato violato e le impostazioni di opt-out degli utenti sono state sovrascritte per alcune ore, esponendo potenzialmente i loro dati alle ricerche delle forze dell’ordine senza il loro consenso. In una dichiarazione, Verogen ha dichiarato di aver abbattuto GEDMatch “fino a quando non potevamo essere assolutamente sicuri che i dati degli utenti fossero protetti da potenziali attacchi”.

Ci sono stati tentativi di accedere ai profili degli utenti anche attraverso i canali ufficiali. Un detective di Orlando, Florida, ha annunciato lo scorso ottobre di aver ottenuto un mandato di perquisizione per utilizzare tutti i profili GEDMatch per cercare di trovare parenti dal DNA lasciato da un sospetto. Genealogia società Ancestry combattuto con successo contro un mandato di perquisizione Pennsylvania questo febbraio. Williams dice che combatterà contro qualsiasi mandato che Verogen riceverà in futuro. Nel frattempo, il Dipartimento di Giustizia degli Stati Uniti ha emesso linee guida provvisorie per aiutare la polizia con il loro uso della genealogia genetica forense, consentendo l’uso della tecnologia solo per gravi crimini violenti come stupro e omicidio, e solo dopo che altri cavi sono stati esauriti. In particolare, il documento specifica che i sospetti non possono essere arrestati solo sulla genealogia: la genetica forense convenzionale deve essere utilizzata per fornire una corrispondenza conclusiva.

La sociologa Helena Machado dell’Università di Minho a Braga, in Portogallo, non è contraria all’uso della genealogia genetica o della fenotipizzazione del DNA, ma afferma di essere preoccupata che il lavoro che collega genealogia e criminalità possa portare a pregiudizi contro determinate famiglie o gruppi etnici. “Potrebbe rafforzare l’idea che ci sia una maggiore prevalenza di criminalità in alcune famiglie”, afferma. Un’eccessiva enfasi sui legami tra genetica e criminalità significa che i ricercatori potrebbero essere meno propensi a concentrarsi sui fattori sociali ed economici che portano alla violazione della legge.

Sia Armentrout che Kayser affermano che le tecnologie del DNA potrebbero aiutare a ridurre i pregiudizi della polizia fornendo prove concrete per rafforzare i resoconti dei testimoni oculari e che la fenotipizzazione del DNA potrebbe ridurre la profilazione razziale fornendo maggiori dettagli sull’aspetto di un potenziale sospetto alla polizia.

Ma il sociologo Amade M’charek dell’Università di Amsterdam afferma che questo pensiero è ingenuo, soprattutto data l’incidenza della brutalità della polizia contro persone appartenenti a minoranze razziali. “Se non conosciamo l’individuo, spesso tutto ciò che vediamo è la razza”, dice.

Le preoccupazioni di M’charek non sono infondate: queste tecnologie sono già utilizzate per colpire e discriminare le persone provenienti da gruppi minoritari, dice Moreau. Il Dipartimento della Sicurezza nazionale degli Stati Uniti ha annunciato a gennaio che la sua divisione Immigration and Customs Enforcement (ICE) aveva lanciato un programma pilota per raccogliere il DNA dai detenuti immigrati e caricare le sequenze risultanti nel database del DNA forense ufficiale del Federal Bureau of Investigation, il Combined DNA Index System (CODIS). L’iniziativa si è unita all’annuncio dello scorso anno che la sicurezza nazionale avrebbe utilizzato la “tecnologia del DNA rapido” per verificare se le famiglie che chiedono asilo fossero parenti. (ICE non ha risposto alle richieste di commento.)

Nel nord-ovest della Cina, i funzionari stanno usando l’ascendenza genetica per identificare i membri del gruppo di minoranza uigura. Nel luglio 2017, come parte del programma Physicals for All della Cina, il governo ha iniziato a raccogliere scansioni dell’iride, impronte digitali e DNA di tutti tra i 12 ei 65 anni nella regione autonoma uigura dello Xinjiang. Il programma è stato criticato da gruppi per i diritti umani. Dispacci dallo Xinjiang dall’organizzazione non governativa Human Rights Watch di New York City, hanno riferito che più di un milione di uiguri sono stati finora collocati in campi di detenzione. “Quando fornisci a qualsiasi autorità informazioni così importanti e una leva così forte contro gli individui, inizi a preoccuparti molto, molto della forma che la società prenderà”, dice Moreau. “Metti le persone in un database perché vuoi controllarle.”Alcuni scienziati cinesi, dice Moreau, stanno anche lavorando per trasformare il DNA uiguro in ritratti facciali, proprio come Snapshot fa. Parabon dice che non è coinvolto nella ricerca cinese.

Nonostante le polemiche sul caso Utah — o forse a causa di esso — Rogers è ottimista sul futuro delle tecniche genetiche in medicina legale. “Penso che nel tempo — e probabilmente non molto a lungo — la gente accetterà che l’uso delle forze dell’ordine della genealogia genetica è lì e non deve essere temuto”, dice.

Da parte sua, Taggart non si pente di aver usato GEDMatch. Il sospetto ha ristretto in su dichiarato colpevole ed è ancora in detenzione, e Taggart è fiducioso che la sua comunità è più sicuro in questo modo. “Credo che Curtis Rogers facendo questo per noi salvato una vita.”