- Tabella 1.
- Ci Sono Fattori Che Potrebbero Influenzare i Risultati di Laboratorio? In particolare, il paziente prende farmaci-farmaci OTC o prodotti di erboristeria-che potrebbero influenzare i risultati di laboratorio?
- Quali risultati di laboratorio sono assolutamente confermativi?
- Quali test devo richiedere per confermare il mio Dx clinico? Inoltre, quali test di follow-up potrebbero essere utili?
- Ci sono fattori che potrebbero influenzare i risultati di laboratorio? In particolare, il paziente prende farmaci-farmaci OTC o prodotti di erboristeria-che potrebbero influenzare i risultati di laboratorio?
Tabella 1.
| PFA-100 | Piastrinica adp | citometria a Flusso |
|---|---|---|
| prolungato di collagene/epinefrina e collagene/ADP tempi di chiusura | assenti o ridotti con ristocetina e trombina | assenti o ridotti GP-1ba o β o GP-IX espressione |
Ci Sono Fattori Che Potrebbero Influenzare i Risultati di Laboratorio? In particolare, il paziente prende farmaci-farmaci OTC o prodotti di erboristeria-che potrebbero influenzare i risultati di laboratorio?
Ci sono alcune sfide nel fare la diagnosi di BSS. È probabile che la prevalenza sia molto più alta di quanto riportato a causa di diagnosi errate. A causa della trombocitopenia variabile, BSS è comunemente confuso con ITP cronica e solo dopo trattamenti di prima linea falliti per ITP è una diagnosi di BSS intrattenuti.
A causa delle grandi dimensioni delle piastrine, le sindromi macrotrombocitopenia possono essere considerate prima di una diagnosi di BSS. Le sindromi MHY9 sono associate a perdita dell’udito neurosensoriale, cataratta e nefrite, nonché corpi di inclusione nei globuli bianchi.
La malattia di von Willebrand di tipo 2B (VWD) è un sottotipo di VWD a causa di un guadagno di mutazione della funzione che porta ad una maggiore affinità del mutante VWF per le piastrine del sangue. I pazienti con VWD di tipo 2B presentano trombocitopenia variabile e sintomi emorragici eccessivi. Contrariamente a BSS, nel tipo 2B VWD, vi è un’aggregazione piastrinica rapida a dosi molto basse di ristocetina.
Si raccomanda una storia approfondita del farmaco prima di eseguire un PFA-100 o altri studi piastrinici, poiché l’uso recente di FANS o aspirina (entro i precedenti 8 giorni) può portare a risultati falsi positivi. Inoltre, ci sono farmaci e alimenti a base di erbe (aglio e cibi grassi) che possono prolungare il tempo di chiusura nella cartuccia di collagene/epinefrina. Si raccomanda di astenersi da questi alimenti/prodotti di erboristeria prima del test.
Quali risultati di laboratorio sono assolutamente confermativi?
La dimostrazione di una grave riduzione o assenza di GP-1ba/β o GP-IX mediante citometria a flusso conferma la diagnosi. La verifica molecolare delle mutazioni genetiche conosciute via PCR-sequenziamento diretto del DNA è disponibile in commercio.
Quali test devo richiedere per confermare il mio Dx clinico? Inoltre, quali test di follow-up potrebbero essere utili?
La mancata diagnosi tempestiva di BSS può portare a sanguinamento eccessivo e sanguinamento fatale, specialmente a seguito di procedure chirurgiche. È fondamentale che il tipo 2B VWD, MYH9 macrotrombocitopenia sindromi e cronica idiopatica trombocitopenica pupura (ITP) sono considerati, in quanto tutti richiedono molto diverse strategie di gestione medica.
Ci sono fattori che potrebbero influenzare i risultati di laboratorio? In particolare, il paziente prende farmaci-farmaci OTC o prodotti di erboristeria-che potrebbero influenzare i risultati di laboratorio?
Raramente, nello screening per BSS, il PFA-100 può essere normale se è coinvolta una mutazione subvariante. Tuttavia, classicamente, c’è un significativo prolungamento del tempo di chiusura con PFA-100.
Le prestazioni del PFA-100 sono influenzate dall’ematocrito, dal VWF e dalla conta piastrinica. Se la conta piastrinica è bassa (<100.000), l’ematocrito è basso (<28%), o l’antigene VWF è basso (come visto in VWD), può verificarsi un prolungamento del tempo di chiusura, portando a una diagnosi errata.