Una malformazione linfatica è un ciuffo di vasi linfatici che formano un grappolo crescente e spugnoso. Le malformazioni linfatiche sono masse non cancerose.
I linfatici sono simili alle vene, tranne che trasportano acqua (linfa) invece del sangue. Fanno anche parte del sistema immunitario. Le malformazioni linfatiche colpiscono solo i vasi linfatici e provocano cisti piene d’acqua di dimensioni variabili da microscopiche a macrocisti delle dimensioni di piccoli palloncini d’acqua.
Vene e linfatici viaggiano insieme e spesso il sangue perde nei linfatici dilatati. Ciò può provocare vesciche di sangue e croste sanguinolente (angiokeratomas) sulla superficie della pelle che si collegano a linfatici più profondi sotto. Quando le vesciche cutanee e le croste si rompono, la perdita di linfa sanguinante può dare l’apparenza di sanguinamento significativo. Il drenaggio è per lo più acqua sanguinante che non coagula come il sangue normale, che può essere un fastidio per genitori e pazienti.
Le malformazioni linfatiche possono anche mettere i pazienti a più alto rischio di infezioni. Le infezioni (come la cellulite) richiedono una terapia antibiotica. Se gli antibiotici orali non sono sufficienti, i pazienti devono essere ricoverati in ospedale per antibiotici per via endovenosa.
Le malformazioni linfatiche della regione del collo erano storicamente chiamate igromi cistici. Spesso contengono una combinazione di micro e macrocisti. Quando presenti nei neonati, queste malformazioni possono causare problemi significativi delle vie aeree.
Le malformazioni linfatiche degli arti inferiori possono essere evidenti alla nascita o non possono comparire fino a più tardi nella vita, poiché la gravità inizia ad avere effetto e l’acqua si accumula nei tessuti. La pubertà può anche svolgere un ruolo nell’insorgenza dell’edema. Vari nomi sono stati dati a queste malformazioni linfatiche degli arti inferiori, tra cui il linfedema praecox, la sindrome di Meige e la malattia di Milroy. Una componente ereditaria dominante può essere presente a causa di mutazioni nei geni che controllano i fattori di crescita dei vasi sanguigni.