het komt allemaal neer op een speciaal eiwit in het lichaam genaamd titin. Titin is verantwoordelijk voor het maken van spier rekbaar en buigzaam. Maar een mutatie in het TTN-gen (dat het Titine-eiwit maakt) kan ervoor zorgen dat het hart faalt omdat het ervoor zorgt dat de hartspier verzwakt en vergroot wordt, wat betekent dat het bloed niet efficiënt door het lichaam kan pompen. Deze voorwaarde staat bekend als verwijde cardiomyopathie, en het beà nvloedt ongeveer 1 in 250 mensen wereldwijd.Vroeger werd gedacht dat de titinmutatie geen effect zou hebben op mensen die het gemuteerde gen dragen, zolang het niet tot expressie werd gebracht. Echter, nieuw onderzoek van het National Heart Center Singapore en anderen heeft aangetoond dat harten van alle 1% van de mensen met de mutatie een risico op hartfalen kunnen lopen , niet alleen degenen in wie het gen tot expressie komt.
de harten van al deze mensen kunnen worden “voorbereid om te falen” als ze lijden aan een ander probleem met hun hart, van de omgeving of hun genetica, zoals een familiegeschiedenis van hart-en vaatziekten of slechte levensstijl en dieet, de onderzoekers zeiden. De resultaten werden gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics.
het team bestudeerde de effecten van titingenmutaties bij 2495 mensen met gedilateerde cardiomyopathie en bestudeerde ook twee rattenmodellen om het moleculaire niveau van aangetaste harten nader te bekijken. Tweedimensionale en driedimensionale MRI-beelden toonden de harten van patiënten in meer detail.
“we konden direct de impact van de mutaties op de titineiwitproductie aantonen die een impact heeft op het hart,” zei Dr.Sebastian Schäfer, eerste auteur van de studie en hoogleraar genetica aan het National Heart Centre Singapore, in een verklaring. “Hoewel het hart in eerste instantie gezond lijkt, reageert het op vele niveaus op deze genetische stress, zoals veranderingen in zijn genexpressie en energiebron.
hij voegde eraan toe dat het hart kan compenseren voor beperkte functie totdat er een andere stressor komt.
” dat is wanneer het hart faalt, omdat het niet langer de capaciteit heeft om op dezelfde manier te reageren als een gezond hart,” zei hij.Professor Stuart Cook, hoogleraar cardiovasculaire geneeskunde aan het SingHealth Duke-NUS Academic Medical Centre en coauteur van het artikel, zei in een verklaring dat de harten van een gezond Volk met de titin genmutatie in een “gecompenseerde toestand” leven en een iets vergrote hartkamers hebben.
“onze volgende stap is om de specifieke genetische factoren of omgevingsfactoren, zoals alcohol of virale infectie, te achterhalen die bepaalde mensen met titinmutaties in gevaar kunnen brengen voor hartfalen,” zei hij.