PMC

3. Discussione

La sinostosi radioulnare prossimale congenita è una rara malformazione dello sviluppo osseo caratterizzata dalla fusione del radio prossimale e dell’ulna. Questa malformazione di solito si verifica bilateralmente e viene diagnosticata prima che il paziente abbia 5 anni. Alcuni studi hanno indicato che il tasso di incidenza è più alto nei maschi, ma uno studio recente non ha trovato alcuna differenza significativa tra maschi e femmine. Sebbene l’eziologia esatta rimanga poco chiara, la sinostosi prossimale congenita del radioulnar è stata collegata ad un’anomalia dell’arto distale sul cromosoma X. Un certo numero di fattori esogeni può anche svolgere un ruolo, tuttavia. Nel presente caso, il paziente ha mostrato sia sinostosi radioulnare prossimale unilaterale che dislocazione radiale della testa, ma non ha riportato alcuna storia familiare o traumatica. Inoltre, i sintomi non sono emersi fino a quando il paziente non aveva 6 anni, che è successivo alla diagnosi tipica di questa malattia. Pertanto, abbiamo sospettato un’eziologia multifattoriale perché il paziente non aveva altre anomalie congenite.

Le osservazioni preoperatorie di questo caso hanno suggerito che il sito di fusione coinvolgesse solo l’epifisi prossimale del raggio. La nostra teoria è che, poiché la fusione non era tra 2 strutture ossee, il ponte cartilagineo risultante forniva un piccolo movimento quando il paziente ruotava l’avambraccio. Inoltre, ipotizziamo che la rotazione dell’avambraccio sia stata parzialmente compensata dall’articolazione distale radioulnar. I sintomi del paziente possono essere emersi solo dopo 6 anni di età perché questo è tipicamente quando si verifica l’ossificazione dell’epifisi del raggio. Questa ossificazione limita lo sviluppo del raggio lungo l’asse longitudinale dell’avambraccio. In presenza di una malformazione, anche la chiusura dell’epifisi può aver contribuito al verificarsi della deformità in valgo e della dislocazione della testa radiale osservata in questo paziente. A sostegno di questa teoria, il DR preoperatorio ha mostrato che il sito di fusione era nella posizione originale dell’epifisi radiale prossimale. Durante l’intervento chirurgico, questa fusione ossea è stata confermata nel sito dell’epifisi originale del radio. Non sorprende che la diagnosi finale di sinostosi radioulnare prossimale congenita sia stata inizialmente mancata in questo paziente, dato che non vi era alcuna storia familiare o evidenti anomalie rilevanti. Inoltre, il ponte cartilagineo non sarebbe stato chiaramente visibile su una radiografia. Questo caso suggerisce che un paziente di età inferiore ai 6 anni che riporta problemi a lungo termine con rotazione dell’avambraccio, ma nessuna storia familiare o anomalia DR, dovrebbe essere considerato per sinostosi radioulnare prossimale congenita.

La diagnosi e la classificazione clinica della sinostosi radioulnare prossimale congenita di solito si basano sulla disfunzione della rotazione dell’avambraccio e sulle anomalie negli esami di imaging, in particolare i raggi X e la TC 3D. Due classificazioni cliniche sono state originariamente definite da Wilkie: Tipo I, fusione dei canali midollari del radio e dell’ulna, in cui il raggio è più lungo e più grande dell’ulna; e Tipo II, dislocazione anteriore o posteriore del raggio prossimale con fusione all’albero ulnare prossimale. Allo stesso modo, Cleary–Omer descrisse 4 tipi di sinostosi basata sulla radiografia: Tipo I, sinostosi fibrosa; Tipo II, sinostosi ossea con una posizione normale della testa radiale; Tipo III, sinostosi ossea con una dislocazione posteriore della testa radiale; e Tipo IV, sinostosi ossea con una dislocazione anteriore della testa radiale. Sebbene questi tipi di fusione possano essere osservati chiaramente da DR o 3D CT, i risultati di molti casi suggeriscono che la sinostosi spesso comporta anomalie dei tessuti molli attorno all’articolazione radioulnar prossimale, come la contrattura del pronatore e della membrana interossea e l’assenza del muscolo supinatore. La risonanza magnetica dinamica (MR) più recentemente è stata proposta nella diagnosi di sinostosi perché le anomalie dei tessuti molli e le connessioni cartilaginee non possono essere osservate sui raggi X o sulla TC 3D. L’adozione della RM dinamica nella diagnosi clinica della sinostosi è stata limitata; tuttavia, a causa della mancanza di disponibilità di attrezzature. Il caso in esame è stato diagnosticato con sinostosi radioulnare prossimale congenita del gomito destro in base alla classificazione Wilkie di tipo II e alla classificazione Cleary–Omer di tipo IV. Sebbene non sia stato condotto alcun esame MR preoperatorio per valutare le anomalie dei tessuti molli in questo caso, l’intervento chirurgico ha confermato l’assenza del legamento anulare, che probabilmente sarebbe stato osservato su MR. Anomalie dei tessuti molli concomitanti con malformazioni ossee sono comuni con sinostosi. Dato che la MR è in grado di valutare sia l’epifisi che i tessuti molli, suggeriamo che la MR preoperatoria debba essere considerata in aggiunta alla DR e alla TC 3D per aumentare il tasso di diagnosi di sinostosi e informare meglio il piano di trattamento.

I medici non sono d’accordo sul trattamento appropriato per la sinostosi radioulnare prossimale congenita. Molti medici riconoscono che le malformazioni ossee e le anomalie dei tessuti molli di solito coesistono in questa condizione e che la ricostruzione chirurgica dell’osso da sola non può ripristinare completamente la funzione di rotazione dell’avambraccio. Inoltre, vi è un alto tasso postoperatorio di recidiva della fusione. Al contrario; tuttavia, altri medici affermano che il trattamento conservativo abbasserà la qualità della vita del paziente. In particolare, man mano che si verifica la crescita, la malformazione ossea e la contrazione del tessuto molle aumenteranno gradualmente i sintomi e aumenteranno anche il rischio di complicanze chirurgiche. Pertanto, molti medici supportano l’intervento precoce (compresa la chirurgia) nel trattamento della sinostosi radioulnare prossimale congenita. Nel nostro caso, la funzione di rotazione dell’avambraccio destro era regredita in 2 anni in modo tale che il paziente non era più in grado di posizionare il gomito in posizione supina. Inoltre, il paziente ha riportato dolore costante durante la flessione e l’estensione del gomito. Questi sintomi hanno seriamente compromesso la qualità della vita quotidiana del paziente. La chirurgia per separare l’articolazione radioulnar prossimale e per ridurre la testa radiale e ricostruire il legamento anulare ha alleviato questi sintomi e ripristinato un arco di rotazione dell’avambraccio appropriato che ha permesso il movimento della mano. Anche se l’articolazione radioulnar prossimale alla fine si è ri-fusa entro 6 mesi postoperatorio, la funzione di rotazione dell’avambraccio del paziente è stata migliorata e il paziente ha potuto svolgere la maggior parte delle attività della vita quotidiana. Questi risultati suggeriscono che la chirurgia in fase iniziale può essere il miglior trattamento per questa malattia.

Se la chirurgia è il trattamento ottimale, il medico deve considerare i tempi appropriati dell’intervento, nonché le indicazioni e i metodi da utilizzare. Molti studi suggeriscono che la prima infanzia è il momento migliore per il trattamento chirurgico. Ad esempio, in uno studio di Murase e colleghi, tutti i bambini avevano meno di 5 anni. Allo stesso modo, Fujimoto e colleghi hanno riferito che l’età ottimale per l’osteotomia rotazionale per il trattamento della sinostosi radioulnare congenita era compresa tra 3 e 6 anni perché l’unione poteva essere raggiunta senza fissazione interna e il raggio poteva essere sufficientemente rimodellato. Hung e colleghi hanno riportato risultati coerenti utilizzando l’osteotomia derotazionale e hanno anche trovato una migliore funzione di rotazione postoperatoria nei pazienti più giovani rispetto a quelli più anziani. Ci sono limitazioni a questi studi; tuttavia, comprese le piccole dimensioni del campione e la mancanza di follow-up radiografico a lungo termine. Il nostro paziente ha avuto un intervento chirurgico a 8 anni, che ha portato al ripristino della rotazione dell’avambraccio, ma non ha impedito la ri-fusione. Sulla base di questo caso, suggeriamo che la chirurgia dovrebbe essere ritardata fino a quando l’epifisi del raggio prossimale si è chiusa completamente, che di solito si verifica intorno ai 7 anni, per evitare lesioni all’epifisi e effetti avversi sull’unione ossea. Un altro vantaggio è che i bambini più grandi possono più facilmente rispettare i regimi di esercizio post-operatorio per migliorare i risultati funzionali.

I medici non sono d’accordo sulle indicazioni per la chirurgia tra i pazienti con sinostosi radioulnare prossimale. Mentre alcuni medici ritengono che la chirurgia sia necessaria solo quando la gamma di supinazione del paziente è compresa tra 20° e 35°, altri sostengono che la chirurgia dovrebbe essere eseguita ogni volta che la vita quotidiana del paziente o le attività sportive sono influenzate negativamente. Negli ultimi anni, un gruppo di chirurghi ha proposto che il trattamento chirurgico dovrebbe essere indicato in 2 circostanze:

• (1)

  Quando l’avambraccio è bloccato in una posizione di iperpronazione (cioè pronazione >90°).

• (2)

  Quando c’è coinvolgimento bilaterale.

In realtà, ci sono molti fattori che possono influenzare la decisione di intraprendere un trattamento chirurgico, come ad esempio se il paziente ha una malformazione unilaterale o bilaterale, è dominante destra o sinistra, usa coltelli o bacchette, o gioca o sta imparando uno strumento musicale. L’indicazione per la chirurgia può anche dipendere dal fatto che le articolazioni della spalla e del polso possano compensare la funzione di rotazione dell’avambraccio o se siano presenti altre deformità. La chirurgia deve essere eseguita; quindi, per alleviare il dolore e ripristinare qualsiasi funzione di rotazione dell’avambraccio è adatta alle esigenze del singolo paziente.

In generale, si consiglia di utilizzare le seguenti linee guida per determinare se è indicato un intervento chirurgico:

• (1)

  L’avambraccio lato dominante è bloccato in 0 ° a 20 ° pronazione o 60 ° a 90 ° gradi supinazione.

• (2)

  L’avambraccio dominante è bloccato in pronazione da 20° a 60° o supinazione da 20° a 60° e la disfunzione non può essere compensata dalla spalla o dal polso ipsilaterale.

• (3)

  Esiste una disfunzione bilaterale della rotazione dell’avambraccio che non può essere compensata dalla spalla o dal polso e ha un effetto significativo sulla qualità della vita quotidiana del paziente.

• (4)

  Il paziente ha uno dei precedenti in combinazione con dislocazione della testa radiale e dolore significativo.

Non esiste un metodo gold-standard per il trattamento della sinostosi radioulnare prossimale congenita. L’osteotomia di rotazione Radioulnar è comune, ma richiede un lungo periodo di immobilizzazione dell’avambraccio dopo l’operazione ed è associata ad un aumentato rischio di unione ritardata, lesioni nervose e contrattura muscolare ischemica. Hung e colleghi hanno riferito sull’uso dell’osteotomia derotazionale in 34 casi, tutti con un miglioramento significativo della funzione di rotazione senza complicazioni. Questa procedura è complicata da eseguire; tuttavia, che limita il suo uso diffuso. Inoltre, come l’osteotomia di rotazione radioulnar, il recupero richiede un lungo periodo di immobilizzazione dell’avambraccio. Altri hanno riportato l’uso del trapianto vascolarizzato di strato fascia-adiposo, in cui il sito di fusione è separato e la testa radiale è avvolta con fascia pedicled. Mentre questo trattamento è stato segnalato per migliorare la funzione di rotazione dell’avambraccio e ridurre il tasso di recidiva, alcuni casi sviluppato transitoria postoperatoria paralisi del nervo interosseo posteriore. Inoltre, Kanaya e colleghi, che hanno eseguito l’innesto fascio-grasso vascolarizzato libero in 7 casi, hanno riportato la ricorrenza della sinostosi in 3 dei casi.

Nel nostro caso, abbiamo separato l’articolazione radioulnar prossimale ossificata, eseguito un’osteotomia a cuneo e fissato il caput del raggio al tronco radialis con 2 fili Kirschner. Abbiamo poi usato un cerotto fasciale vascolarizzato laterale per ricostruire il legamento anulare. L’avambraccio del paziente è stato immobilizzato per 2 settimane postoperatorie. Per ridurre la possibilità di ri-fusione, abbiamo spalmato cera ossea sulle superfici radioulnar durante l’intervento chirurgico e somministrato indometacina postoperatoria. Abbiamo semplificato l’osteotomia per ridurre al minimo il rischio di unione ritardata, lesioni nervose e contrattura muscolare ischemica. Abbiamo scelto un approccio di fissazione che considerasse il tratto di crescita del paziente e riducesse il tempo di immobilizzazione. Nonostante l’uso del cerotto fasciale vascolarizzato, della cera ossea e dell’indometacina per prevenire la recidiva; tuttavia, l’articolazione radioulnar prossimale è stata nuovamente fusa al follow-up di 6 mesi. Sulla base dei nostri risultati, proponiamo le seguenti linee guida per migliorare i risultati postoperatori:

• (1)

  Correggere qualsiasi dislocazione della testa radiale.

• (2)

  Scegliere una fissazione appropriata, se è necessaria l’osteotomia, per ridurre il tempo di immobilizzazione e prevenire l’unione ritardata o la non unione.

• (3)

  Correggere il più possibile la deformità della supinazione e mantenere l’avambraccio in una posizione neutra (ad esempio, utilizzando la fissazione interna o esterna) durante e dopo l’operazione.

• (4)

  Proteggere l’ulna e l’epifisi del raggio da lesioni nei casi in cui l’intervento si verifica prima che l’epifisi del raggio prossimale si sia chiusa.

• (5)

  Riparare le anomalie dei tessuti molli intorno all’articolazione radioulnar prossimale per rafforzare la stabilità della struttura ossea.

• (6)

  Informare il paziente e i loro genitori prima dell’operazione che la prognosi potrebbe essere insoddisfacente a causa dell’alto tasso di recidiva.

In conclusione, la sinostosi radioulnare prossimale congenita è una malattia genetica rara. Non c’è consenso riguardo alla sua diagnosi o trattamento. Anomalie dei tessuti molli che coinvolgono l’epifisi di solito accompagnano la malformazione ossea, indicando che è necessaria una valutazione sia del tessuto molle che dell’epifisi. I risultati del nostro caso suggeriscono che dovremmo considerare la sinostosi radioulnare prossimale congenita in pazienti di età inferiore ai 6 anni se riportano una disfunzione di rotazione dell’avambraccio a lungo termine e nessuna storia familiare precedente, poiché la chirurgia in fase iniziale può avvantaggiare questi pazienti. I metodi chirurgici eseguiti devono essere selezionati in base alle esigenze individuali del paziente e devono trattare sia la malformazione ossea che l’anomalia dei tessuti molli con una fissazione appropriata per ridurre le complicanze e massimizzare l’effetto terapeutico. Crediamo che il trattamento della sinostosi prossimale congenita del radioulnar continuerà ad essere migliorato man mano che la tecnologia ortopedica continua a svilupparsi.