POLYMICROGYRIA
PANORAMICA
Polymicrogyria è una malformazione comune dello sviluppo corticale, dove c’è stratificazione anormale, eccessiva girazione (piegatura) e fusione girale nella corteccia cerebrale. La polimicrogiria può essere bilaterale o meno comunemente unilaterale. Si verifica più frequentemente nella corteccia perisilviana (80%) e può causare la fessura sylviana con un’estensione e un orientamento anormali. La polimicrogiria può co-verificarsi con altre anomalie strutturali, comprese le anomalie della sostanza bianca, del corpo calloso, del cervelletto e dei gangli della base.
Contesto clinico
La presentazione clinica della polimicrogiria dipende dall’entità della malformazione e dal fatto che la malformazione sia unilaterale o bilaterale. Dipende anche dal fatto che ci siano altre anomalie strutturali del cervello. Possono verificarsi disturbi dello sviluppo, cognitivi e motori. La polimicrogiria unilaterale può essere associata a emiparesi controlaterale. Le menomazioni sono più significative in quelle con polimicrogiria bilaterale o estesa. L’insorgenza delle convulsioni si verifica entro il primo anno in ~ 50% e entro i primi 5 anni in ~70%, ma le convulsioni potrebbero non iniziare fino alla seconda decade di vita.
Cause di polimicrogiria:
- WDR62 e PIK3R2
- Lesione cerebrale intrauterina, dopo circa 20 settimane di gestazione, ad esempio infezione come CMV, o ipossia-ischemia
- Eziologia metabolica ad esempio disturbi perossisomiali
Sindrome perisilvica bilaterale
La polimicrogiria perisilvica bilaterale può causare disfunzioni facciali e oromotorie, con conseguente difficoltà con il movimento della lingua, del viso e della faringe. I pazienti hanno difficoltà con l’alimentazione, la deglutizione e la parola. La parola può essere limitata e i pazienti possono richiedere aiuti alla comunicazione. Lo scatto della mascella è vivace e il riflesso del vomito può essere assente. La compromissione motoria degli arti può essere lieve. Il deterioramento cognitivo può essere da lieve a moderato.
Sindrome di Aicardi
Una sindrome genetica, che si manifesta nelle femmine, ed è presumibilmente X-legata con:
- Malformazioni dello sviluppo corticale, più comunemente polimicrogiria, e la materia grigia periventricolare, questo può essere unilaterale o bilaterale
- Agenesia/disgenesia del corpo calloso
- cisti dei plessi corioidei, con il rischio di papilloma
- Retinico occhio anomalia – può avere corioretinica lacune, microophthalmia, coloboma – se le malformazioni dello sviluppo corticale è unilaterale, l’occhio risultati possono essere unilaterale/omolaterale
- Scheletrico anomalie che interessano la colonna vertebrale e le costole, che può causare scoliosi
- caratteristiche Facciali che possono includere un filtro corto, un naso piatto con punta rivolta verso l’alto, orecchie grandi e sopracciglia rade