La malattia di Kennedy va sotto molti nomi tra cui la sindrome di Kennedy, Atrofia muscolare bulbare spinale, atrofia muscolare bulbare spinale e bulbare, atrofia muscolare bulbare spinale X-linked, atrofia muscolare bulbare spinale X-linked e SBMA.
La malattia di Kennedy è una rara malattia neuro-muscolare progressiva genetica recessiva legata all’X. Sia il midollo spinale e bulbare neuroni sono colpiti, causando debolezza muscolare (atrofia) in tutto il corpo, che è più evidente nelle estremità (gambe/braccia), è particolarmente evidente in viso e della gola, e le cause linguaggio e difficoltà di deglutizione, principali crampi muscolari e altri sintomi (vedere la sezione “Sintomi” per maggiori dettagli).
La malattia di Kennedy è una malattia ad esordio adulto con sintomi che di solito compaiono tra i 30 ei 50 anni. Tuttavia, sono stati registrati onset precedenti e successivi.>
Generalmente i maschi con questo gene ereditato sviluppano sintomi, mentre le femmine con questo gene sono di solito solo portatori. In rari casi, le femmine sono stati conosciuti per mostrare sintomi pure. L’aspettativa di vita è nota per essere pari o quasi normale.
Si stima che 1 su 40.000 individui in tutto il mondo abbiano la malattia di Kennedy. Tuttavia, molti vanno non diagnosticati o mal diagnosticati per anni. La diagnosi errata più frequente è la malattia fatale di Lou Gehrig (SLA).
Come viene diagnosticata la malattia di Kennedy?
Fortunatamente, oggi esiste un semplice esame del sangue che controlla il DNA di una persona per il cromosoma difettoso. Quasi tutti i laboratori di test del DNA possono eseguire il test. Un medico o un infermiere può prelevare il sangue e inviarlo al laboratorio. I risultati dei test vengono normalmente restituiti entro tre-sei settimane. Vedere Test del DNA e laboratori per ulteriori informazioni sul test del DNA reale e laboratori che possono eseguire il test..
Quali sono le cause dei sintomi associati alla malattia di Kennedy?
I motoneuroni sono cellule nervose lunghe che si estendono dal midollo spinale ai muscoli. Queste cellule nervose sparano per far contrarre i muscoli. Nel KD (malattia di Kennedy) le cellule nervose diventano disfunzionali e alla fine muoiono, lasciando i muscoli incapaci di contrarsi.
Il recettore degli androgeni è una proteina che risiede all’interno della cellula nervosa. Molte cellule hanno la proteina del recettore degli androgeni, ma i motoneuroni hanno più della maggior parte. Il legame del testosterone con un recettore degli androgeni causa in qualche modo l’insorgenza della malattia. Gli uomini sono generalmente colpiti da KD perché hanno livelli molto più alti di testosterone rispetto alle donne.
Esiste un trattamento o una cura per la malattia di Kennedy?
Sfortunatamente, non esiste un trattamento o una cura, ma i ricercatori continuano a fare passi da gigante ogni anno. Alcuni individui che vivono con KD prendono farmaci prescritti dal loro medico per aiutare ad alleviare i vari sintomi. Altri hanno riferito che un programma di esercizi intelligente (leggero) accoppiato con lo stretching aiuta. Se avete domande, visitare il Forum KDA o contattare il KDA.
Come ha preso il nome la malattia di Kennedy?
Nel 1964, George B. entrò nell’ufficio di William R. Kennedy, MD. George è stata la prima persona riconosciuta con progressiva atrofia muscolare prossimale spinale e bulbare di insorgenza tardiva, un sesso legato tratto recessivo.
L’identificazione di questa condizione nelle famiglie da parte del Dr. Kennedy è stato l’inizio dello studio che è cresciuto fino a includere ricercatori medici di tutto il mondo che tentano di trovare una cura per ciò che è universalmente noto oggi come malattia di Kennedy.
SMBA – ha Spiegato il Sito MDA
Wikipedia – Kennedy Malattia
Genetics Home Reference Library
Istituto Nazionale dei Disordini Neurologici Kennedy Malattia Pagina 
Comprensione Kennedy Malattia – il Dottor Cynthia Jordan
Informazioni per le persone con o colpite da Kennedy Malattia MNDA
Medscape Relazione Kennedy Malattia