Discussione
La malformazione di Chiari è caratterizzata da un’ernia inferiore delle tonsille cerebellari attraverso il forame magnum. I vari tipi di malformazione di Chiari, da I a III, sono un continuum dello sviluppo della fossa posteriore del cervello. Il consenso generale è che l’anomalia principale in Chiari I è il sottosviluppo dell’osso occipitale con un volume cerebrale fossa posteriore altrimenti normale.
La malformazione di Chiari I è solitamente congenita ma può, occasionalmente, essere acquisita. I sintomi della malformazione di Chiari non si presentano spesso fino a quando il paziente non è alla fine degli anni Trenta. A seconda del grado di ernia tonsillare cerebellare, la dimensione del forame magnum, e quali strutture possono essere compressi, la presentazione di una malformazione Chiari può variare da nessun sintomo a molto grave. La presentazione clinica di Chiari I può essere correlata alla compressione diretta del tronco cerebrale o del midollo spinale o a disturbi del liquido cerebrospinale come l’idrocefalo. Il mal di testa, il sintomo più frequente, potrebbe essere l’unica manifestazione di Chiari I o può essere del tutto assente. Il mal di testa Chiari I è spesso occipitosuboccipitale e può peggiorare con manovra Valsalva/tosse, cambiamento di postura, o sforzo fisico. Altri sintomi includono dolore al collo, problemi di equilibrio, debolezza muscolare, intorpidimento o altri sentimenti anormali nelle braccia o nelle gambe, vertigini, problemi di vista, difficoltà a deglutire, ronzio o ronzio nelle orecchie, perdita dell’udito, vomito, insonnia o depressione.
L’incidenza della malformazione di Chiari I, con ernia tonsillare superiore a 5 mm attraverso il forame magnum, è di circa 0,5% – 0,75%. Tuttavia, se si include l’ernia tonsillare di 2 mm sotto il forame magnum, la sensibilità di predire i pazienti sintomatici è del 100% con una specificità del 98,5%. Se l’estensione più bassa delle tonsille è di 3 mm, la sensibilità è del 96% con una specificità del 99,5%. Pertanto, borderline Chiari I viene diagnosticato radiograficamente con 3-5 mm di discesa caudale delle tonsille cerebellari. Uno può essere più definito nella diagnosi se c’è una discesa di 5 mm o più, tonsille appuntite e/o affollamento alla giunzione craniocervicale. La maggior parte delle serie riportano una leggera preponderanza femminile per Chiari I.
Una siringomielia, una raccolta anormale di liquido all’interno del midollo spinale, si verifica in circa il 14% al 75% dei pazienti con Chiari I. La cavitazione può verificarsi nel midollo spinale nel 20% al 40% e dal 60% al 90% dei pazienti sintomatici ha una syrinx associata. Ci sono state molte ipotesi sul perché una cavità di syrinx si sviluppi nei pazienti Chiari. Alcuni hanno proposto che il CSF non sia in grado di passare attraverso il quarto ventricolo a causa dell’affollamento della fossa posteriore. Le pulsazioni sistoliche del CSF vengono quindi reindirizzate dal quarto ventricolo al canale centrale del midollo spinale (effetto”colpo d’ariete”) con la creazione di una siringe e una cavitazione progressiva. Un’altra teoria suggerisce un’ostruzione della valvola a sfera al forame magnum con una differenza di pressione creata tra il contenuto intracranico e il canale spinale durante la tosse del paziente o la manovra di Valsalva. Durante la tosse o la manovra di Valsalva, il fluido che normalmente sarebbe forzato nella testa può essere diretto nel midollo spinale attraverso le vie extracellulari a causa dell’ostruzione al forame magnum. Ci sono anche casi segnalati di regressione spontanea della syrinx associata a Chiari.
Le anomalie scheletriche sono spesso osservate in concomitanza con la malformazione di Chiari I, inclusa la scoliosi nel 40% al 60%, l’invaginazione basilare nel 25% al 50% e Klippel-Feil nel 5% al 10%. La fossa posteriore è piccola e potrebbe esserci un clivus corto.
Le malformazioni di Chiari II hanno spostamento del vermis cerebellare e delle tonsille nel canale spinale con spostamento caudale del tronco cerebrale e allungamento del quarto ventricolo. Le malformazioni di tipo III sono rare e sono caratterizzate da ernia del midollo e del cervelletto in un meningocele cervicale alto. Le malformazioni di Chiari II e III sono facilmente riconosciute presto nella vita a causa del loro meningocele associato. Chiari I le malformazioni sono spesso non rilevate fino a tardi nell’infanzia o nell’età adulta.