La sindrome della rotula del chiodo è caratterizzata da anomalie delle unghie, delle ginocchia, dei gomiti e del bacino. Le caratteristiche della sindrome della rotula del chiodo variano in gravità tra le persone colpite, anche tra i membri della stessa famiglia.
Le anomalie del chiodo sono vedute in quasi tutti gli individui con la sindrome del chiodo-rotula. Le unghie possono essere assenti o sottosviluppate e scolorite, divise, increspate o snocciolate. Le unghie sono più probabilità di essere colpiti rispetto alle unghie dei piedi, e le miniature sono di solito il più gravemente colpiti. In molte persone con questa condizione, le aree alla base delle unghie (lunule) sono triangolari invece della solita forma a mezzaluna.
Gli individui con la sindrome della chiodo-rotula egualmente hanno comunemente anomalie scheletriche che comprendono le ginocchia, i gomiti ed i fianchi. Le rotule (rotula) sono piccole, di forma irregolare, o assenti, e la dislocazione della rotula è comune. Alcune persone con questa condizione potrebbero non essere in grado di estendere completamente le braccia o girare i palmi delle mani mantenendo i gomiti dritti. I gomiti possono anche essere inclinati verso l’esterno (cubito valgo) o avere una tessitura anormale. Molti individui con sindrome della rotula del chiodo hanno escrescenze simili a corna delle ossa iliache del bacino (corna iliache). Queste proiezioni anormali possono essere percepite attraverso la pelle, ma non causano alcun sintomo e di solito vengono rilevate su una radiografia pelvica. Le corna Iliache sono molto comuni nelle persone con sindrome della rotula del chiodo e sono raramente, se mai, viste in persone senza questa condizione.
Altre aree del corpo possono anche essere colpite nella sindrome della rotula del chiodo, particolarmente gli occhi ed i reni. Gli individui con questa circostanza sono a rischio di sviluppare la pressione aumentata all’interno degli occhi (glaucoma
) ad un’età precoce. Alcune persone sviluppano malattie renali, che possono progredire fino all’insufficienza renale.