Sindrome di Moebius

Che cos’è la sindrome di Moebius?

La sindrome di Moebius è un disturbo neurologico estremamente raro presente alla nascita. L’incidenza esatta non è nota. È caratterizzato da indebolimento o paralisi dei muscoli del viso che controllano l’espressione e i movimenti oculari laterali. Le persone nate con la sindrome di Moebius non sono in grado di sorridere o aggrottare le sopracciglia, battere gli occhi o succhiare, anche se a volte solo un lato è interessato. Prevalentemente il sesto e settimo nervi cranici sono coinvolti, ma altri nervi possono anche essere colpiti. Il sesto e il settimo nervo cranico sono coppie di nervi (uno su ciascun lato del viso) che inviano messaggi dal cervello e sono responsabili di alcuni movimenti facciali e funzioni sensoriali. Con la sindrome di Moebius, questi nervi sono assenti o sottosviluppati, risultando normalmente in paralisi facciale bilaterale, anche se a volte solo un lato è interessato. Altri problemi fisici sono talvolta presenti nelle persone con sindrome di Moebius, come il piede torto; deformità della bocca, della lingua e della mascella; e malattie respiratorie. Sebbene la sindrome di Moebius sia talvolta associata a disabilità intellettive come l’autismo e ritardi nello sviluppo, colpisce principalmente i bambini di intelligenza normale e sviluppo cognitivo. Il disturbo prende il nome dal medico tedesco Paul Julius Möbius che descrisse la condizione nel 1888. Più recentemente è stato indicato come sequenza di Moebius, una descrizione più accurata di questo tipo di disturbo, in cui un singolo evento embriologico porta a una catena di difetti dello sviluppo. Alcuni casi di sindrome di Moebius possono essere accompagnati da anomalia della Polonia, ma questo di solito è raro.

Quali sono le cause della sindrome di Moebius?

La causa della sindrome di Moebius è sconosciuta. La ricerca è in corso per cercare di stabilire fattori ambientali e/o genetici che possono essere collegati all’incidenza della sindrome di Moebius. Ciò che è chiaro è che lo sviluppo dei nervi cranici VI e VII è in qualche modo interrotto mentre l’embrione cresce nell’utero. Nei casi più gravi, sono coinvolti ulteriori nervi cranici. Una piccola percentuale dei casi della sindrome di Moebius è stata riferita per funzionare nelle famiglie ma non c’è singolo modello chiaro di eredità e la maggior parte dei casi della sindrome di Moebius è sporadica.

Potrebbero esserci sottogruppi della sindrome di Moebius e questi possono avere cause diverse, ma questo rimane ancora oggetto di ricerca.

Quali sono i sintomi della sindrome di Moebius?

La sindrome di Moebius può colpire le persone in molti modi diversi e non tutti avranno tutti questi sintomi. Alcuni sintomi possono anche essere caratteristiche di altre condizioni neurologiche. C’è una grande variazione nei sintomi e nel grado di gravità. Dove sono colpiti più nervi cranici, si presenteranno più sintomi, ad esempio, problemi di sviluppo con i nervi cranici IX e XII possono portare a compromissione della funzione della gola e della lingua.

I sintomi possono includere:

• Mancanza di espressione facciale, ad esempio l’incapacità di sorridere o cipiglio.
• Assenza di lampeggio con conseguente secchezza e irritazione degli occhi.
• Assenza di movimento oculare laterale, perché questo movimento è controllato dal nervo cranico VI. (Gli occhi non si muovono da un lato all’altro e la persona gira invece la testa).
• Strabismo (dove gli occhi non sono correttamente allineati tra loro).
• Incapacità di socchiudere gli occhi.
• Incapacità di succhiare: questa può essere un’indicazione precoce quando si allatta un bambino con sindrome di Moebius.
• Difficoltà nel mantenere la testa indietro per deglutire.
• Sbavando troppo.
• Il tetto della bocca può essere alto e arcuato con un’apertura anormale (palatoschisi sottomucosa).
• Lingua corta o dalla forma insolita.
• Mento piccolo (micrognazia).
• Bocca piccola (microstomia).
• Denti mancanti e disallineati.
• Perdita dell’udito (in cui è interessato il nervo cranico VIII).
• Tono muscolare basso (ipotonia).
• Anomalie ossee nelle braccia, gambe, mani e piedi.

I problemi associati ai sintomi della sindrome di Moebius possono includere:

• Compromissione visiva, erosione corneale (dovuta all’incapacità di lampeggiare) e sensibilità alla luce (dovuta all’incapacità di socchiudere gli occhi).
• Problemi con l’alimentazione, la deglutizione e il soffocamento.
• Difficoltà di parola (dovute a compromissione della funzione delle labbra, ridotta funzione della lingua, palatoschisi e ridotta mobilità del palato molle).
• Frequenti infezioni dell’orecchio (dovute alla funzione della tromba di Eustachio).
• Problemi dentali: i denti potrebbero mancare o essere sovraffollati a causa delle piccole dimensioni della mascella inferiore. La riduzione del movimento muscolare della bocca si traduce in un’autopulizia meno naturale e può aumentare il rischio di cavità dentali e malattie gengivali.
• Un ritardo nello sviluppo delle capacità motorie, come gattonare e camminare, sebbene la maggior parte dei bambini con sindrome di Moebius raggiunga.
• Problemi psicologici, in particolare perché la mancanza di espressione facciale può a volte erroneamente essere assunta da altri per essere dovuta a scortesia o mancanza di intelligenza.

Come viene diagnosticata la sindrome di Moebius?

Attualmente non esiste un test per la sindrome di Moebius e la diagnosi si basa sulla valutazione dei sintomi fisici e tenendo conto della storia medica dell’individuo. Ulteriori esami come la TAC o la risonanza magnetica del cervello e del tronco cerebrale possono essere effettuati per confermare la diagnosi. La prima indicazione che un bambino ha la sindrome di Moebius può essere un’espressione simile a una maschera quando piange.

Esiste un trattamento per la sindrome di Moebius?

Non esiste una cura per la sindrome di Moebius, ma alcuni dei sintomi possono essere trattati.

• I neonati possono avere difficoltà a nutrirsi a causa dell’incapacità di succhiare, in questo caso possono essere utilizzati tubi o flaconi di alimentazione speciali per garantire una nutrizione sufficiente.
• La terapia fisica, professionale e logopedica può aiutare a migliorare le capacità motorie e la coordinazione e affrontare le difficoltà di parlare e mangiare.
• La cura degli occhi è molto importante; consultare la nostra guida per il paziente con occhio secco per ulteriori informazioni su questo argomento. Sono disponibili interventi chirurgici come il caricamento delle palpebre che possono aiutare con la chiusura degli occhi. Occhiali da sole e sunhats a tesa larga possono aiutare i bambini con la sindrome di Moebius. Non essendo in grado di socchiudere gli occhi, i loro occhi sono estremamente sensibili alla luce.
• La palatoschisi è solitamente soggetta a un intervento chirurgico precoce (prima dei 12 anni di età). Controlli regolari con un team dedicato schisi sono raccomandati quando un bambino ha una palatoschisi.
• La chirurgia può essere eseguita che in caso di successo può fornire la capacità di sorridere, ma ci sarà ancora l’assenza di altre espressioni facciali, come la capacità di cipiglio.

Come comunicano le persone con sindrome di Moebius in assenza di espressione facciale?

L’espressione facciale è importante nell’interazione sociale; inconsciamente esprimiamo una serie di emozioni sui nostri volti aiutandoci a comunicare con gli altri. Con l ” incapacità di sorridere, cipiglio, guardare sorpreso e più, può sembrare come una persona con sindrome di Moebius è disinteressato o ostile al primo incontro con loro. Tuttavia, gli amici e la famiglia imparano rapidamente a raccogliere facilmente i segnali emotivi di una persona con sindrome di Moebius. Le persone con sindrome di Moebius possono utilizzare modi alternativi per comunicare emozioni come il linguaggio del corpo, la postura e il loro tono di voce.