Una donna afro-caraibica di 27 anni è arrivata al dipartimento delle vittime del Northwick Park Hospital, nel gennaio 1999, con una storia di dolore addominale acuto e vomito. C’era una storia di 3 mesi di perdita di peso di 13 kg. Era emaciata (peso 35 kg, indice di massa corporea 12·8 kg/m 2) con un addome disteso e segni coerenti con ileo. Una semplice radiografia dell’addome ha mostrato una dilatazione gastrica e 2 L di contenuto gastrico sono stati aspirati tramite un tubo naso-gastrico. Una deglutizione gastrograffina ha mostrato uno stomaco grossolanamente dilatato, ma l’esofago-gastro-duodenoscopia non ha mostrato ostruzione. Alla laparotomia il suo stomaco era dilatato ma appariva macroscopicamente normale. È stata fatta una gastroenterostomia e sono stati prelevati campioni bioptici a tutto spessore dello stomaco e dell’intestino tenue. Ulteriori interrogatori del paziente hanno rivelato una storia di disfagia di 2 anni. L’esame al momento del ricovero aveva mostrato debolezza muscolare, che era stata attribuita alla malnutrizione. Una volta esaminata ulteriormente, è stata trovata profondamente debole nella maggior parte dei gruppi muscolari, ma soprattutto prossimalmente, nella misura in cui non era in grado di sollevare la testa dal cuscino.