- Tabell 1.
- finns det några faktorer som kan påverka laboratorieresultaten? I synnerhet tar din patient några mediciner-OTC-läkemedel eller örter – som kan påverka laboratorieresultaten?
- Vilka Laboratorieresultat Är Absolut Bekräftande?
- vilka tester ska jag begära för att bekräfta min kliniska Dx? Dessutom, vilka uppföljningstester kan vara användbara?
- finns det några faktorer som kan påverka laboratorieresultaten? I synnerhet tar din patient några mediciner-OTC-läkemedel eller örter – som kan påverka laboratorieresultaten?
Tabell 1.
| PFA-100 | Trombocytaggregometri | flödescytometri |
|---|---|---|
| förlängd kollagen/epinefrin och kollagen / ADP-stängningstider | frånvarande eller reducerad med ristocetin och trombin | frånvarande eller reducerat GP-1ba-eller pankreas-eller GP-IX-uttryck |
finns det några faktorer som kan påverka laboratorieresultaten? I synnerhet tar din patient några mediciner-OTC-läkemedel eller örter – som kan påverka laboratorieresultaten?
det finns några utmaningar för att ställa diagnosen BSS. Det är troligt att prevalensen är mycket högre än rapporterat på grund av feldiagnos. På grund av variabel trombocytopeni förväxlas BSS ofta med kronisk ITP och först efter misslyckade första linjens behandlingar för ITP är en diagnos av BSS underhållen.
på grund av den stora trombocytstorleken kan makrotrombocytopenisyndromen övervägas före en diagnos av BSS. Mhy9 syndrom är associerade med sensorineural hörselnedsättning, grå starr och nefrit, liksom inklusionskroppar i de vita blodkropparna.
typ 2B von Willebrands sjukdom (VWD) är en subtyp av VWD på grund av en förstärkning av funktionsmutation som leder till en ökad affinitet hos mutanten VWF för blodplättar. Patienter med typ 2b VWD närvarande med varierande trombocytopeni och kraftiga blödningssymtom. I motsats till BSS, i typ 2b VWD, finns det snabb trombocytaggregation till mycket låga doser ristocetin.
en grundlig läkemedelshistoria rekommenderas innan du utför en PFA-100 eller andra trombocytstudier, eftersom nyligen NSAID-eller aspirinanvändning (inom de senaste 8 dagarna) kan leda till falska positiva resultat. Dessutom finns det växtbaserade läkemedel och livsmedel (vitlök och fet mat) som kan förlänga stängningstiden i kollagen/epinefrinpatronen. Att avstå från dessa livsmedel/örter före testning rekommenderas.
Vilka Laboratorieresultat Är Absolut Bekräftande?
Demonstration av allvarlig reduktion eller frånvaro av antingen GP-1ba/Ltd eller GP-IX genom flödescytometri bekräftar diagnosen. Molekylär verifiering av de kända genetiska mutationerna via PCR-direkt DNA-sekvensering är kommersiellt tillgänglig.
vilka tester ska jag begära för att bekräfta min kliniska Dx? Dessutom, vilka uppföljningstester kan vara användbara?
underlåtenhet att ställa en snabb diagnos av BSS kan leda till kraftig blödning och dödlig blödning, särskilt efter kirurgiska ingrepp. Det är avgörande att typ 2b VWD, myh9 makrotrombocytopenisyndrom och kronisk idiopatisk trombocytopenisk pupura (ITP) beaktas, eftersom de alla kräver väldigt olika medicinska hanteringsstrategier.
finns det några faktorer som kan påverka laboratorieresultaten? I synnerhet tar din patient några mediciner-OTC-läkemedel eller örter – som kan påverka laboratorieresultaten?
sällan, vid screening för BSS, kan PFA-100 vara normal om det finns en subvariant mutation involverad. Men klassiskt finns det en signifikant förlängning av stängningstiden med PFA-100.
PFA-100-prestanda påverkas av hematokrit, VWF och trombocytantal. Om trombocytantalet är lågt (<100 000) är hematokriten låg (<28%) eller VWF-antigenet är lågt (vilket ses i VWD), förlängning av stängningstiden kan inträffa, vilket leder till en felaktig diagnos.