bokhylla

Låt oss ompröva den allmänna formeln för allelfrekvensförändring (se ruta 24-6):

under vilka förhållanden kommer processen att sluta? När är USP = 0 ? Tvåsvar är: när p = 0 eller när q = 0 (det vill säga när antingen allel A respektive allel A har eliminerats från befolkningen). En av dessa händelser kommer så småningom att inträffa A – a är genomgående positiv eller negativ, så att aux-Pär alltid positiv eller negativ oberoende av värdet på p. villkoret för ett sådant enkelriktat urval är att heterozygoten är någonstans mellan passformerna hos de två homozygoterna: IFA/a-homozygoter är mest lämpliga, dåenaalleler är mer lämpliga än en alleler i bådaDet heterozygota och det homozygota tillståndet. Då den genomsnittliga alleliska fitness ofA, A, är större än den meanallelic fitness av a, a, oavsett vad frekvenserna för genotyperna kan vara. I detta fall, A – a är positiv, och A ökar alltid tills dennår p = 1. Om å andra sidan a/A är mest passande,då A – A är negativ, OCHA ökar alltid tills den når q = 1.

men det finns en annan möjlighet för USP = 0, även närp och q inte är 0:

vilket kan uppstå om heterozygoten inte är mellanliggande mellan homozygoterna menhar en fitness som är mer extrem än någon homozygot. I det här fallet kommer valet att leda till en mellanliggande allelfrekvens, ausp (se ruta 24-7).

det finns i själva verket två kvalitativt olika möjligheter för USP. En möjlighet är att det är en ostabil jämvikt. Det kommer ingen förändring i frekvensen ompopulationen har exakt detta värde av p, men frekvensen kommerflytta bort från jämvikten (mot p = 0 orp = 1) om den minsta störningen av frekvensen uppträder. Dettainstabilt fall kommer att existera när heterozygoten är lägre i konditionän antingen homozygot; ett sådant tillstånd är ett exempel på underdominans. Den alternativa möjligheten är astabil jämvikt, eller balanserad polymorfism, där små störningar från värdet av avsugningen kommer att resultera i en återgång till avsugningen. Villkoret för denna balans är att heterozygoten är större infitness än antingen homozygot—ett tillstånd som kallas överdominans.

i naturen är chansen att en genfrekvens kommer att förbli balanserad på knivkanten av en instabil jämvikt försumbar, så vi borde inte förvänta oss att hitta naturligtoccurring polymorphisms där heterozygoter är mindre passande än homozygoter. På motsatsen kan observationen av en långvarig polymorfism i naturen tas som bevis på en överlägsen heterozygot.

tyvärr förvirrar livet teorin. Rh locus (rhesus blodgrupp) hos människor har en utbredd polymorfism med Rh+ och Rh− alleler. I Europa är frekvensen av Rh-allelen cirka 0.4, medan i afrikaner är det ungefär 0,2. Således måste dettamänsklig polymorfism vara mycket gammal och antedating ursprunget till moderna geografiskaområden. Men denna polymorfism orsakar en moder–fetal inkompatibilitet när anRH-mor (homozygot Rh−/Rh−) producerar ett Rh+ Foster (heterozygot Rh−/Rh+). Denna inkompatibilitet resulterar i hemolytisk anemi (från en förstörelseav röda blodkroppar) och fostrets död i en måttlig del av fallen ommodern har tidigare sensibiliserats av en tidigare graviditet med eninkompatibelt Foster. Således finns det urval mot heterozygoter, även om det ärfrekvensberoende, eftersom det bara uppstår när moderen är homozygotrecessiv. Denna polymorfism är instabil och borde ha försvunnit frånarter, men det finns i de flesta mänskliga populationer. Många hypoteser har föreslagits. förklara dess uppenbara stabilitet, men mysteriet kvarstår.

däremot kan ingen fitnessskillnad alls demonstreras för många polymorfismerav blodgrupper (och för den allestädes närvarande polymorfismen hos enzymer som avslöjas avelektrofores). Det har föreslagits att sådana polymorfier inte är underval alls utan att

denna situation av selektiv neutralitet skulle också uppfylla kravet atta =a, men istället för en stabiljämvikt ger det upphov till en passiv (neutral) jämvikt så attnågon allelfrekvens p är lika bra som någon annan. Detta lämnarsvarade problemet med hur populationerna blev mycket polymorfa i den första platsen. Det bästa fallet med överdominans för fitness på ett enda ställe förblir det avsicklecellanemi, där de två homozygoterna har en nackdel i förhållande tillheterozygot av helt olika skäl.

de bäst studerade fallen av balanserad polymorfism i naturen och i laboratoriet ärinversionspolymorfismer i flera arter av Drosophila.Figur 24-11 visar frekvensförloppet för inversion ST (Standard) i konkurrens med alternativetkromosomal typ CH (Chiricahua) i en laboratoriepopulation av D. pseudoobscura. Inversionerna ST och CH är en del av en kromosomalpolymorfism i naturliga populationer av denna art. Fitnesserna uppskattade för tre genotyper i laboratoriet är

tillämpning av formelnför jämviktsvärdet uspr får vi uspr = 0,85, vilket överensstämmer ganska bra med observationerna i Figur 24-11.

en annan orsak till genetisk jämvikt i populationer är balansen mellanintroduktion av nya alleler genom upprepad mutation och deras avlägsnande genom naturligtval. Denna balans är förmodligen orsaken till många lågnivåpolymorfismer förgenetiska sjukdomar hos mänskliga populationer. Nya skadliga mutationer är ständigtuppstår spontant eller som ett resultat av mutagenernas verkan. Dessa mutationerkan vara helt recessiva eller delvis dominerande. Urval tar bort dem frånbefolkning, men det kommer att finnas en jämvikt mellan deras utseende ochavlägsnande.

det allmänna uttrycket för denna jämvikt är att frekvensen för deleteriousallele vid jämvikt beror på förhållandet mellan mutationshastigheten, XXL, och intensiteten av urvalet, s, mot den skadliga genotypen. För en helt recessiv skadlig allel vars kondition i homozygot tillstånd är1-s, är jämviktsfrekvensen

dessa resultat visas i detalj i Ruta 24-8. Så, förexempel, en recessiv dödlig (s = 1) som muterar med en hastighet av XX = 10-6 kommer att ha en jämviktsfrekvens på 10-3.Om vi visste att en gen var en recessiv dödlig och inte hade några heterozygoteffekter, kunde vi uppskatta dess mutationshastighet som kvadraten av allelfrekvensen.Men grunden för sådana beräkningar måste vara fast. Sicklecellanemi var en gångtänkte vara en recessiv dödlig utan heterozygota effekter, vilket ledde till anestimerad mutationshastighet i Afrika på 0,1 för denna plats.

ett liknande resultat kan erhållas för en skadlig gen med viss effekt iheterozygoter. Om vi låter passformerna vara WA / A = 1.0, WA/ a = 1 − hs och Wa/a = 1-s för en delvis dominerande gen, därh är graden av dominans hos den skadliga allelen, då ger asimilar beräkning oss

således, om 20-6 och den dödliga är inte helt recessiv men har en 5 procent skadlig effekt i heterozygoter (s = 1,0,h = 0,05), sedan

vilket är mindre medtvå storleksordningar än jämviktsfrekvensen för rent recessivecase. I allmänhet kan vi förvänta oss skadliga, helt recessiva gener tillhar frekvenser mycket högre än de delvis dominerande generna.