Det kontroversiella företaget som använder DNA för att skissa brottslingarnas ansikten

det var maj 2019 när Parabon Nanolabs stötte på en stor kontrovers. Vid den tiden var det det mest kända rättsmedicinska genetikföretaget på planeten. Från sitt huvudkontor i Reston, Virginia, hjälpte Parabon polisen att knäcka fall av kalla brott nästan varje vecka, till exempel mordet på ett kanadensiskt par 1987 och fallet med en ung kvinna som blev sexuellt övergrepp och dödad på 1960-talet.

företaget hade gjort sitt namn genom att jämföra misstänkta DNA med profiler på släktdatabaser och sammanfoga släktträd för att spåra påstådda brottslingar.

men sedan utbröt kontroverser över ett fall som Parabon hjälpte till att lösa, där en tonårspojke våldsamt hade attackerat en septuagenarian i ett Mormons möteshus i Utah. Utah-fallet genererade allmän motreaktion på grund av oro över integriteten.

släktforskare på Parabon hade genererat leads genom att söka igenom en databas med DNA-test som heter GEDMatch, en gratis webbplats som tillåter användare att ladda upp testresultat i hopp om att hitta förlorade släktingar. Just då, GEDMatch tillät brottsbekämpande organ tillgång till profilerna för att hjälpa till att lösa mord och sexuella övergrepp, såvida inte användare specifikt valt bort. Polisen, med hjälp av Parabon och företag som det, gjorde nya arresteringar varje vecka.

men Utah — fallet var inte ett mord eller ett sexuellt övergrepp-och det var inte täckt av webbplatsens ansvarsfriskrivning. Angriparen hade lämnat spår av blod på platsen, och detektiven som ansvarar för ärendet, Mark Taggart, gjorde en personlig vädjan till gedmatchs grundare, Curtis Rogers, för tillgång till databasen. När det beviljades, parabon, som ursprungligen hade vägrat fallet, undertecknade den. Företaget spårade flera partiella DNA-matchningar till individer som bor i området, och minskat in på en misstänkt, en tonårig pojke som var en släkting till en av dem. Taggart gjorde ett gripande.

som utlöste en omedelbar motreaktion från släktforskare, integritetsexperter och allmänheten vid brott mot Gedmatchs avtal med sina användare. Som svar krävde Rogers webbplatsens miljoner användare att specifikt välja att använda brottsbekämpning. På natten förlorade Parabon sin huvudsakliga källa till DNA-data.

det visade sig vara en utmaning för företaget och för rättsmedicinsk genetisk släktforskning. Under året sedan dess har begränsningarna för Gedmatchs data tvingat Parabon att gå vidare medan de navigerar i nya kontroller som begränsar tillgången till släktdata. Det har också fortsatt arbetet med en annan strategi: försök att använda DNA för att rekonstruera ansikten. Samtidigt står det inför konkurrens från rättsmedicinska släktforskningsföretag som försöker satsa sina egna påståenden på fältet.

Parabon erkänner att regeländringen vid GEDMatch väsentligt begränsade sin huvudsakliga källa till DNA-data, men säger att detta var ett tillfälligt bakslag. Det tillägger att det har fortsatt att lösa ärenden med hjälp av data från personer som har valt att tillåta användning i brottmål.

precis som framträdande av rättsmedicinsk genetisk profilering har vuxit, så har dess ryktbarhet. Etiker har väckt oro över Kinas användning av genetisk profilering för att rikta sig mot uigurerna, en övervägande muslimsk minoritetsbefolkning i landets nordvästra provinser. Under det senaste året har den amerikanska regeringen lanserat två program som har börjat ta DNA-prover från invandrarfångar och några asylsökande. Det amerikanska justitiedepartementet utfärdade riktlinjer i November förra året som försökte sätta gränser för användningen av rättsmedicinsk genetisk släktforskning, men oro över polisbrutalitet och systemisk rasism mot svarta amerikaner har väckt frågor om huruvida dessa riktlinjer ger tillräckligt skydd för människor av färg, som oproportionerligt stoppas av polisen och överrepresenterade i kriminella DNA-databaser. Dessa juridiska, etiska och sociala problem har lämnat branschexperter undrar vad som är nästa för kriminalteknisk genomik.

”eftersom DNA är så kraftfullt tenderar vi att se det som en silverkula”, säger Yves Moreau, biolog och ingenjör vid Katolska universitetet i Leuven i Belgien. Men brottsbekämpande organ använder databaser och tekniker som inte är utformade för att lösa brott eller generera leads, säger han. ”Det är som en kniv — människor underskattar hur skarpa de kan vara.”

familjeband

i December 2017 fick den genetiska släktforskaren Barbara Rae-Venter samtalet som skulle driva släktträdsmedicin i allmänhetens ögon. Hon drev ett företag som använde GEDMatch för att hitta kunders förlorade släktingar när hon hörde från en detektiv i Kalifornien som hade hittat några gamla DNA-bevis och försökte återuppta fallet med Golden State Killer, en seriell våldtäktsman och mördare som begick en rad brott på 1970-och 1980-talet.

att kombinera DNA-prover med släktträd är kärnan i rättsmedicinsk genetisk släktforskning. Processen vilar på de enkla statistiska reglerna för genetik. En förälder och ett barn, eller två syskon, delar 50% av deras DNA. Morföräldrar och barnbarn delar 25%. Även avlägsna släktingar delar små delar av DNA. Detta gör det möjligt för konsumentgenetiska testföretag som Ancestry i Lehi, Utah och 23andMe i Sunnyvale, Kalifornien, att uppskatta relationer mellan två individer som har lämnat in prover, så långt ut som fjärde kusiner (som delar ett par farfars farföräldrar). Vem som helst kan ladda upp resultaten från sitt eget DNA-test till databaser som GEDMatch.

Rae-Venter hittade två gedmatch-profiler som såg ut att vara avlägsna kusiner till den misstänkte och använde den informationen för att arbeta bakåt och hitta sina farföräldrar. Sedan, hon gick framåt i tid för att spåra deras ättlingar, med fokus på Kalifornien under den tid brotten begicks. Efter två månader gav Rae-Venter detektivet namnen på tre bröder. DNA från en cigarett som kastades av en bror matchade provet, och den 24 April 2018 arresterade polisen Joseph Deangelo — i det första brottmålet som skulle lösas med tekniken. (DeAngelo erkände sig skyldig till flera fall av våldtäkt och mord och dömdes till livstids fängelse förra månaden.)

efter deangelos arrestering hjälpte rättsmedicinska genetiska genealoger som Rae-Venter och CeCe Moore (som gick med i Parabon i maj 2018) att lösa liknande våldtäkts-och mordfall på ett snabbt klipp. Även om några etiker väckte oro över integritet, mediebevakningen av fallen var överväldigande positiv. ”Jag blev faktiskt förvånad över att det inte fanns mer kritik”, säger genetiker Ellen McRae Greytak, bioinformatikchef på Parabon.

och sedan slog Utah-fallet media, och kritiken kraschade in.

aktivt fall

sent på lördag 17 November 2018 ringde 71-årige Margaret Orlando 911 från ett Mormonmöteshus i Centerville, Utah. Någon hade kastat en sten genom ett fönster, klättrat in, och attackerade henne när hon tränade orgeln, strypa henne tills hon svimmade. Taggart kallades till platsen, där han hittade tre droppar blod, förmodligen från hennes angripare som hade klippt sig på det trasiga glaset. DNA-profilen matchade inte någon i statliga och federala databaser, men en chans konversation med en släktforskare vän gav Taggart hopp: om polisen inte kunde identifiera den misstänkte, kanske de kunde spåra en släkting. Han nådde ut till GEDMatch och fick tillstånd att använda webbplatsen.

på samma sätt som Rae-Venter hjälpte till att identifiera Golden State Killer, gav Parabon Taggart tre möjliga namn, varav ett Han kände igen direkt. Mannen, som bodde nära möteshuset, hade haft flera run-ins med polisen, och Taggart upptäckte att han hade en 17-årig brorson som bodde hos honom-en brorson som matchade beskrivningen organisten hade gett.

nästa dag lyckades Taggart få ett DNA-prov från en mjölkkartong som den misstänkte hade kastat i soporna i skolan. Det matchade. Så gjorde en uppföljningspinne. Taggart arresterade den misstänkte (vars namn inte avslöjades eftersom han var minderårig) den 24 April 2019 — ett år till dagen efter arresteringen av Golden State Killer. ”Det var som ett pussel som kom ihop”, säger han.

med lättnad kom dock publiciteten. ”Vi blev lite förvånade över hur positivt svaret var på Golden State Killer och hur negativt svaret var på detta”, säger Greytak. Hon pekar på en studie i PLoS Biology1 som fann att 90% av amerikanerna stödde polisens användning av rättsmedicinsk genetisk släktforskning och säger att en liten men vokal grupp ledde skriket mot Utah-fallet.

Etikisten Matthias Wienroth vid Northumbria University i Newcastle, Storbritannien, ser det annorlunda. Wienroth väckte integritetsfrågor om denna typ av sökning nästan så snart nyheten om gripandet bröt. Det är din rätt att avstå en del av din egen integritet genom att ladda upp din DNA-profil till webbplatser som GEDMatch, säger Wienroth, men dessa webbplatser minskar också integriteten hos några av dina avlägsna släktingar. Faktum är att spridningen av hemma-DNA-test har gjort några genetiska släktforskningsdatabaser så stora att en 2018 Science paper2 uppskattade att troves kunde identifiera 60% av nordamerikaner av europeisk härkomst, även om de aldrig själva hade tagit en av dessa tester. Greytak och Armentrout säger att de har laddat upp sina egna resultat till GEDMatch och är obesvärade av tanken att de kan inkriminera en avlägsen släkting.

”vi frågar fortfarande om dessa tekniker är vetenskapligt giltiga. Ingen pratar om misslyckanden – allt jag någonsin hör om är framgångarna”, säger Wienroth. Han pekar på det faktum att Kaliforniens Polis först jagade ledningar från en annan gren av släktträdet innan de insåg sitt misstag och fokuserade på DeAngelo.

men Greytak ser det inte som ett misslyckande. Hon säger att undersökande genetisk släktforskning aldrig var avsedd att fungera som det slutliga svaret i ett fall. Istället ser hon det som ett verktyg för att hjälpa brottsbekämpning att generera leads.

nominellt värde

Steven Armentrout startade Parabon i sin källare för att tillhandahålla superdatortjänster. Parabons första stora genombrott var 2011, när det nya företaget ansökte om ett US Department of Defense (DoD) — bidrag för att försöka rekonstruera en persons utseende från deras DNA-en teknik som kallas DNA-fenotypning. DoD ville utveckla tekniken för att identifiera tillverkare av improviserade explosiva enheter från de små mängderna DNA kvar på bomber, men de visste också att brottsbekämpning skulle vara intresserad. De flesta laboratorier som studerar DNA-fenotypning letar efter relationer mellan förändringar i enskilda bokstäver i en persons genetiska kod, känd som enkelnukleotidpolymorfismer (SNP) och fysiska egenskaper som ögon-eller hårfärg. Men Parabon inramade utmaningen som en maskininlärningsövning. Dess plan var att samla in ett stort antal DNA-prover och ansiktsfotografier, och träna algoritmer för att välja ut relationer. Parabon fick bidraget.

dess tillvägagångssätt fungerade bra med stora mängder högkvalitativt DNA från blodprover och kindpinnar. Men rättsmedicinska prover är ofta små och försämrade. När Armentrout anställde Greytak 2014 var företagets första mål att se om kommersiella genotypningsrayer kunde få information från rättsmedicinska prover. När Parabon skickade ut sitt första prov ringde labbchefen och sa att det aldrig skulle fungera. Chipsen behövde 200 nanogram DNA.

”i kriminalteknikvärlden är 200 nanogram en lastbil”, säger Armentrout. Parabon hade skickat ett prov med bara 1 nanogram. Alla inblandade – inklusive Armentrout och Greytak — blev förvånade över att det fungerade. Parabon säger att det nu kan sekvensera tillräckligt med SNP för att spåra familjehistoria och bygga ett ansikte med mindre än 1 nanogram DNA. Greytak säger att sekvenseringen körs som använder sådana knappa mängder DNA ofta lämnar delar av den genetiska koden tom eftersom provet är för nedbrutet eller för utspätt för att läsa. Företagets svar var att bygga egna algoritmer för att förutse sådana tomma fläckar i sina matematiska modeller. Greytak säger att DNA av lägre kvalitet ibland kan innebära att förutsägelser görs med mindre förtroende – men att problem är sällsynta.

Parabons mål var ambitiöst: snarare än att bara berätta för polisen att en misstänkt hade rättvist hår och gröna ögon, ville den ge en omfattande analys av någons anor och en sammansatt ansiktsskiss från ett DNA-prov. Proceduren, kallad Snapshot, släpptes i December 2014. Parabon säger att polisen sedan 2018 har löst mer än 120 fall med hjälp av deras genetiska släktforskning och fenotypningsmetoder (företaget vägrade att avslöja det totala antalet fall som de användes för, med hänvisning till pågående undersökningar).

andra företag har också utvecklat DNA-fenotypningsstrategier, inklusive de nu nedlagda Identiterna, som specialiserat sig på att förutsäga fysiskt utseende med SNP: er, och Illumina, DNA-sekvenseringsjätten i San Diego, Kalifornien, som snurrade av sin forensics-filial till ett nytt företag, Verogen, också i San Diego, i 2017.

flera akademiska laboratorier undersöker också DNA-fenotypning. Vid Erasmus University Medical Center i Rotterdam, Nederländerna, utvecklade Manfred Kayser (en gång rådgivare till Identitas) IrisPlex 2011 för att förutsäga ögonfärg från DNA3. Sedan dess har hans team lagt till fler SNP: er för att fånga mer genetisk variation och lägga till andra identifierbara egenskaper, såsom hårfärg och konsistens. Den nederländska polisen började använda Kaysers tekniker när de granskades i den vetenskapliga litteraturen. Det mest kända exemplet var 2012 när de visade att våldtäkten och mordet på den 16-årige Marianne Vaatstra förmodligen inte begicks av en medlem av en flyktingbosättning som ligger nära där hennes kropp upptäcktes.

till skillnad från Parabon försöker Kayser inte väva samman olika funktioner för att försöka återskapa en persons ansikte. Istället använder han de enskilda egenskaperna (säg auburn hår och hasselögon) som brottsbekämpning leder. Han tycker att Snapshot är problematiskt eftersom tekniken inte har utvärderats i den peer-reviewed litteraturen.

”det är väldigt begränsat, vad vi vet om ansiktet, och det här företaget säger att de kan förutsäga det från DNA. Det är ganska dåligt att de inte publicerar hur de gör det och hur de validerade detta,” säger Kayser. Forskare har publicerat hundratals papper om förhållandet mellan specifika genetiska varianter och fysiska egenskaper, säger Kayser, men forskare vet fortfarande inte hur dessa individuella egenskaper blir ett unikt mänskligt ansikte.

Mark Shriver, en genetiker som undersöker DNA-fenotypning vid Pennsylvania State University (Penn State) i University Park, säger att eftersom effekterna av anor på ansiktsutseende är så starka misstänker han att Parabons data skapar en uppsättning genomsnittliga generiska ansikten som företaget sedan tweaks för att fylla i ämnena. Utan att se de data och algoritmer som företaget använder i sitt maskininlärningssystem säger Shriver: ”vi vet inte om deras förmåga att uppskatta ansiktets utseende är bättre än chans, eller om det är en approximation baserad på vad vi vet om ancestry”.

Armentrout säger att Parabon inte behöver veta hur varje gen bidrar till utseendet för att skapa bilden av ett ansikte; han säger att föreningarna mellan SNP och ansikten i företagets databas är tillräckligt bra för sina matematiska modeller, och att polisavdelningens tillfredsställelse är allt bevis han behöver. Bara för att företaget inte publicerar betyder det inte att metoden är felaktig, säger Armentrout. ”Vi är inte i affärer för att skriva papper”, säger han. ”Resultaten talar för sig själva.”Men Shriver säger att att göra en arrestering betyder inte att Snapshot fungerar som Parabon hävdar. Polisen har inte heller ett strikt sätt att visa att Snapshot-profilen matchar deras misstänkta, han säger.

Forensic future

medan Parabon tillsatte DNA-fenotypning till sin portfölj, började andra företag, inklusive Verogen och kommersiellt DNA-testföretag FamilyTreeDNA i Houston, Texas, testa vattnet med rättsmedicinsk genetisk släktforskning. I December förra året meddelade Verogen att det hade köpt GEDMatch, som nu har 280,000 av sina 1.45 miljoner DNA-profiler valt in i polisens sökningar. Verkställande direktör Brett Williams säger att Verogen erkände GEDMatch som linchpin till rättsmedicinsk genetisk släktforskning och ville skydda företagets tillgång. Vad detta betyder för Parabon och miljontals privata gedmatch-användare återstår att se, men Williams säger att han har åtagit sig att hitta en balans mellan integritet och säkerhet. ”Du har rätt till privatliv. Du har också rätt att inte bli mördad eller våldtagen,” Williams säger. I Juli, i alla fall, GEDMatch hackades och användarnas opt-out-inställningar åsidosattes i några timmar, potentiellt exponera deras data för brottsbekämpningssökningar utan deras samtycke. I ett uttalande sa Verogen att det hade tagit ner GEDMatch ”tills vi kunde vara helt säkra på att användardata skyddades mot potentiella attacker”.

det har också gjorts försök att få tillgång till användarnas profiler via officiella kanaler. En detektiv i Orlando, Florida, meddelade i oktober förra året att han hade fått en husrannsakan att använda alla gedmatch profiler för att försöka hitta släktingar från DNA kvar av en misstänkt. Släktforskningsföretaget Ancestry kämpade framgångsrikt mot en Sökorder i Pennsylvania i februari. Williams säger att han kommer att kämpa mot alla teckningsoptioner Verogen får i framtiden. Under tiden har det amerikanska justitiedepartementet utfärdat interimistiska riktlinjer för att hjälpa polisen med deras användning av rättsmedicinsk genetisk släktforskning, vilket tillåter användning av tekniken endast för allvarliga våldsbrott som våldtäkt och mord, och först efter att andra ledningar har uttömts. I synnerhet, dokumentet anger att misstänkta inte kan arresteras enbart på släktforskning — konventionell rättsmedicinsk genetik måste användas för att ge en avgörande matchning.

sociologen Helena Machado vid universitetet i Minho i Braga, Portugal, är inte emot brottsbekämpning användning av genetisk släktforskning eller DNA fenotypning, men säger att hon är orolig för att arbete som kopplar släktforskning och brottslighet kan leda till fördomar mot vissa familjer eller etniska grupper. ”Det kan förstärka tanken att det finns en högre förekomst av brottslighet i vissa familjer”, säger hon. En överbetoning på kopplingarna mellan genetik och brottslighet innebär att forskare kan vara mindre benägna att fokusera på de sociala och ekonomiska faktorer som leder till lagbrott.

både Armentrout och Kayser säger att DNA-teknik kan bidra till att minska polisens bias genom att tillhandahålla konkreta bevis för att stärka ögonvittnesberättelser och att DNA-fenotypning kan minska rasprofilering genom att ge mer information om en potentiell misstänkt utseende till polisen.

men sociologen Amade M ’ charek vid universitetet i Amsterdam säger att detta tänkande är naivt, särskilt med tanke på förekomsten av polisbrutalitet mot människor från rasminoriteter. ”Om vi inte känner individen, är allt vi ser ofta ras”, säger hon.

m ’ chareks oro är inte ogrundad: dessa tekniker används redan för att rikta och diskriminera människor från minoritetsgrupper, säger Moreau. US Department of Homeland Security meddelade i Januari att dess Immigration and Customs Enforcement (ICE) division hade lanserat ett pilotprogram för att samla in DNA från invandrare fångar och ladda upp de resulterande sekvenserna till Federal Bureau of Investigation officiella kriminaltekniska DNA-databas, Combined DNA Index System (CODIS). Initiativet gick förra årets tillkännagivande att homeland security skulle använda ’snabb DNA-teknik’ för att testa om familjer som söker asyl var släktingar. (ICE svarade inte på begäran om kommentar.)

i Kinas nordvästra använder tjänstemän genetiska anor för att identifiera medlemmar i den uiguriska minoritetsgruppen. I juli 2017, som en del av Kinas Physicals for All-program, började regeringen samla in irisskanningar, fingeravtryck och DNA från alla mellan 12 och 65 år i den autonoma regionen Xinjiang Uyghur. Programmet har kritiserats av människorättsgrupper. Utskick från Xinjiang från den icke-statliga organisationen Human Rights Watch i New York City, rapporterade att mer än en miljon uigurer hittills har placerats i interneringsläger. ”När du ger någon myndighet så viktig information och så stark hävstång mot individer, börjar du oroa dig väldigt mycket om formen samhället kommer att ta”, säger Moreau. ”Du sätter människor i en databas eftersom du vill kontrollera dem.”Vissa kinesiska forskare, säger Moreau, arbetar också för att göra Uyghur DNA till ansiktsporträtt, precis som Snapshot gör. Parabon säger att det inte är inblandat i den kinesiska forskningen.

trots kontroversen över Utah — fallet — eller kanske på grund av det-är Rogers hausse om framtiden för genetiska tekniker inom kriminalteknik. ”Jag tror att människor i tid — och förmodligen inte så länge — kommer att acceptera att brottsbekämpning av genetisk släktforskning finns där och inte att frukta”, säger han.

för sin del ångrar Taggart inte att använda GEDMatch. Den misstänkte han minskat i på erkände sig skyldig och är fortfarande i förvar, och Taggart är övertygad om att hans samhälle är säkrare på det sättet. ”Jag tror att Curtis Rogers gör detta för oss räddade ett liv.”